- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Miyoshi myopathia
A betegség meghatározása
Ez egy recesszív disztális myopathia, amelyet a disztális alsó végtagok (gastrocnemius és soleus izmok) hátsó rekeszének gyengesége jellemez, a lábujjhegyre állással kapcsolatos nehézségekkel társulva.
ORPHA: 45448
Összegzés
Járványtan
A recesszív disztális myopathia leggyakoribb formája olyan alapító mutációkkal rendelkező populációkban, mint a libanoni és izraeli zsidó népesség, valamint az olasz és a spanyol populáció.
Klinikai leírás
A betegség kialakulásának tipikus kora 15 és 30 év között van (a medián életkor 19 év). A betegséget általában szimmetrikus izomsorvadás jellemzi, különösen az ikrek (soleus és gastrocnemius) izmainál. Kivételesen a betegség kezdetét írták le a tibialis elülső izmokban. Az érintettek elveszítik Achillean reflexeiket, és nehézségek jelennek meg, amikor lábujjhegyen járnak vagy lépcsőn másznak. A testmozgás okozta mialgiák és az ikrek kellemetlen érzése/fájdalma a betegség korai tünete lehet. Időnként az alsó végtagok elülső rekeszének disztális izmai is gyengévé válhatnak. A betegség előrehaladtával a betegeknél a végtagokban különböző fokú proximális gyengeség alakul ki. Néhány mérsékelt vagy súlyos betegségben szenvedő betegnél a légzésfunkció csökkenését írták le. Bulbar vagy légzési érintettséget nem írtak le.
Etiológia
A diszferlint kódoló DYSF gén (2p13) mutációi okozzák. Ez a fehérje részt vesz a vázizom membránjának javításában, és összefüggésben van a myogenezissel, az angiogenezissel és a mikrotubulusok dinamikájával is.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a szérum kreatin-kináz szintjének (a normális koncentráció 20 és 150-szerese közötti) laboratóriumi megállapításán alapul. A rutin izombiopsziák dystrophiás tulajdonságokat tárnak fel. A Western Blot olyan esetekben hasznos, amikor az immunhisztokémiai elemzés eredményei bizonytalanok. Az ikrek izomzatának mágneses rezonancia képalkotása (MRI) tipikus zsírpótlást mutat. A Needle EMG feltárja a myopathiás motoros egységeket és a toborzási szokásokat. A diagnózist DYSF genetikai teszt igazolja.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az autoszomális recesszív öv 2L típusú (LGMD2L), LGMD2B típusú kvalitatív vagy kvantitatív caveolin-3 defektusait.
Genetikai tanácsok
A betegség autoszomális recesszív módon terjed. Genetikai tanácsadást kell nyújtani a veszélyeztetett pároknak (amikor mindkét személy hordozza a betegséget okozó mutációt), tájékoztatva őket az érintett gyermek 25% -os kockázatáról.
Kezelés és kezelés
A betegségre nincsenek végleges kezelések, és a kezelés főként palliatív. A túlélés meghosszabbítása és az érintettek életminőségének javítása érdekében tanácsos ellenőrizni a testsúlyt az elhízás elkerülése érdekében, elősegíteni a mozgást fizikoterápiával és nyújtó gyakorlatokkal, valamint mechanikus segédeszközöket használni a gyaloglás és a mozgás megkönnyítésére.
Prognózis
A progresszió változó, néhány beteg distalis gyengeség mellett jelentősen stabil marad, míg mások agresszívebb mintázatúak lehetnek, amelyek a proximális és a distalis izmokat érintik. A betegek a tünetek megjelenése után 10-30 évig függhetnek a kerekesszéktől. Általában a betegség előrehaladása a betegség időtartamával függ össze, nem pedig a tünetek megjelenésének életkorával.
Szakértői véleményezők: Dr. Johanna PALMIO - Utolsó frissítés: 2019. május