- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Nem immunológiai magzati hidropák
A betegség meghatározása
A nem immun immun hydrops fetalis (HFNI), a HF egyik formája (lásd ezt a kifejezést), egy súlyos magzati betegség, amelyet a magzati folyadék túlzott felhalmozódásaként határoznak meg az extravaszkuláris magzati rekeszekben és a testüregekben, és ez a sokféle betegség végső következménye. rendellenességek.
ORPHA: 363999
Összegzés
Járványtan
A HFNI prevalenciája ismeretlen, mivel nehéz megszerezni, mert sok esetet nem diagnosztizálnak az intrauterin halál előtt, mások pedig spontán megoldódhatnak a prenatális időszakban. Jelenleg a HFNI az összes FH-eset több mint 90% -át teszi ki.
Klinikai leírás
A HFNI a terhesség alatt jelentkezik, és pleurális és pericardialis folyadékgyülemként, ascitesként és szubkután ödéma formájában jelentkezik a magzatban. A diagnózis előtt a magzati mozgások csökkenését lehet megállapítani. Gyakran társul polihidramnionokkal, magzati tachycardiával és prenatális vérzéssel. Az anyáknál hatalmas anasarca, magas vérnyomás és proteinuria (tükör szindróma) alakulhat ki. A magzat halálát általában szívelégtelenség és hipoxia okozza. A túlélő újszülöttek légzési nehézségekkel, sápadt bőrrel, súlyos ödémával (főleg a hasban lokalizálódhatnak), hepatomegaliaval és splenomegaliával járhatnak. Néha fennáll a veszélye az anya életének.
Etiológia
A HFNI az intersticiális folyadék megnövekedett termelésének vagy a nyirok visszatérésének elzáródásának eredménye. Az okok a következők lehetnek: kardiovaszkuláris (21,7%; Ebstein malformációja, Fallot tetralógiája), hematológiai (10,4%; FH Bart Hb-vel), kromoszóma (13,4%; Turner-szindróma) és ritkábban: fertőző (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii); rubeola vírus; citomegalovírus; Herpes simplex; enterovírus; szifilisz; varicella vírus; Lyme-kór; AIDS; parvovírus B19)), szindrómás (Costello-szindróma, Meckel-szindróma, thanatoforikus dysplasia) vagy idiopátiás. Egyéb okok lehetnek a nyirokrendszeri diszplázia, az anyagcsere veleszületett hibái (transzaldolázhiány, mukopoliszacharidózis, C típusú Niemann-Pick betegség, 1. típusú GM1 gangliozidózis), mellkasi és húgyúti rendellenességek, szív/extrathoracalis daganatok és veleszületett diaphragmatikus sérv (lásd ezeket a kifejezéseket).
Diagnosztikai módszerek
A csökkent magzati mozgások, a polihidramniók és az anyai pre-eclampsia gyanút kelthetnek az UHF iránt. A diagnózist általában ultrahanggal végezzük (amely folyadékfelhalmozódást mutat) a terhesség második vagy harmadik trimeszterében. Az 5 mm vagy annál vastagabb placenta, különösen, ha az ultrahangon „őrölt üvegnek” tűnik, szintén jelezheti a HFNI-t. Az olyan anyai elemzések, mint a vércsoport, a TORCHES-CLAP antitest kimutatási tesztek, a hemoglobin elektroforézis és az anyai SSA/SSB antitest tesztek, valamint a magzat Kleihauer-Betke és alfa tesztjei - a fetoprotein (AFP) szintén segíthetnek a HFNI diagnózisában.
Megkülönböztető diagnózis
A HF-t okozó rendellenességek sokasága olyan differenciáldiagnózis, mint az újszülöttkori hemochromatosis, az iker-iker transzfúziós szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket), a pangásos szívelégtelenség, a hepatitis B, a hypercalcaemia, a hypernatremia, a hypothrombinemia, a hypothyreosis és a diabetes (az anyában). Néhány betegség előrehaladott stádiumban utánozza a HF-t, például a bélelzáródás, a magzati hasi ciszták jelenléte és a húgyúti rendszer elzáródása (a végső szakaszban).
Prenatális diagnózis
A születés előtti diagnózist ultrahangvizsgálattal végezzük.
Genetikai tanácsok
Ha a HFNI genetikai rendellenességek miatt következik be, felajánlhatják a betegség genetikai tanácsadását.
Kezelés és kezelés
A kezelés a betegség okától függ. Az intrauterin kezelés magában foglalhatja a torakoamniotikus vízelvezetést, antiarritmiás gyógyszereket (például digoxint, szotalolt vagy propanololt) és vérátömlesztést, ha vérszegénységet észlelnek. Sok esetben, különösen azok, amelyeket kromoszóma-rendellenességek okoznak, az anya dönthet a terhesség megszakításáról. Ha a magzat eléri a lejárati idejét, akkor a szülésnek harmadlagos ellátó intézményben kell történnie, ahol intenzív újraélesztési eljárások alkalmazhatók az újszülöttre a szülőszobában, újszülött intenzív ellátás, nagyfrekvenciás lélegeztetés, parenterális táplálás, vese gyógyszeres kezelése és a felesleges mennyiség eltávolítása szükség esetén folyadék a tüdőből és a hasból.
Prognózis
A legtöbb esetben a prognózis gyenge, a perinatális mortalitás 55% és 98% között mozog, de ez az etiológiától függ.
Szakértői véleményezők: Dr. Carlo BELLINI - Utolsó frissítés: 2013. december