- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria
A betegség meghatározása
A vérképző őssejtek szerzett klonális betegsége, amelyet corpuscularis hemolitikus vérszegénység, csontvelő-elégtelenség és gyakori trombotikus események jellemeznek.
ORPHA: 447
Összegzés
Járványtan
Bár a betegséget világszerte írták le, pontos előfordulási adatok nem állnak rendelkezésre. Franciaországban 1/80 000-re becsülik, Nagy-Britanniában pedig becslések szerint körülbelül 1/770 000/év előfordulási gyakoriságról számoltak be, az előrejelzett prevalencia körülbelül 1/62 500. Nagyobb gyakoriság várható Délkelet-Ázsiában és a Távol-Keleten. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Klinikai leírás
A betegség bármely életkorban előfordulhat, de ez elsősorban a fiatal felnőtteket érinti. A különféle klinikai megnyilvánulások közé tartozik a hemolitikus vérszegénység, a nagy és közepes erek trombózisa (főleg a máj, a hasi, az agyi és a bőr vénáit érinti), valamint a mérsékelt vagy súlyos vérképzési elégtelenség, amely pancytopeniához vezethet. A szokásos megnyilvánulás a sápadtság, a fáradtság és a nehézlégzés a fizikai aktivitással járó terhelés során. A hemoglobinuria jellemzően sötét vizeletet termel éjszaka és reggel (az érintettek körülbelül 25% -a), és ezeknek veseelégtelenségük is lehet. Sárgaságuk is lehet. A trombózis (a kezeletlen betegek 30-40% -át érinti) a helytől függően hasi fájdalom, hepatomegalia, ascites és fejfájás formájában nyilvánulhat meg. Hemolitikus krízissel járó krónikus betegség, amelyet számos tényező válthat ki, például gyakori fertőzés, oltás, műtéti beavatkozás vagy bizonyos antibiotikumok. A csontvelő meghibásodása előfordulhat a betegség előtt, alatt vagy késői szövődményeként (az esetek 40-50% -a).
Etiológia
A betegséget a PIGA gén (Xp22.1) szomatikus mutációi okozzák, amely a glikozil-foszfatidil-inozit (GPI) horgonyának bioszintézisében részt vevő fehérjét kódol. A mutáció egy vagy több hematopoietikus őssejtben fordul elő, és az összes GPI-hez rögzített sejtmembrán fehérje hiányához (teljes vagy részleges) vezet (a legfontosabb a CD55 és CD59, amelyek a komplement miatt következnek be a hemolízis szabályozásában).
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis a klinikai jellemzőkön és a hemolitikus anaemia jelenlétén alapul, különösen azért, mert trombózissal és/vagy perifériás vér citopéniával társul. A diagnózist áramlási citometriával igazolják a GPI-hez kapcsolt antigénhiány kimutatására a vörösvértestekben, monocitákban és granulocitákban. A molekuláris elemzés nem megbízható a diagnózis megerősítésére, mivel az ok-okozati mutációk heterogének és nem ismétlődnek.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis klinikai megjelenésétől függően magában foglalja az anaemia minden egyéb formáját (különösen az autoimmun hemolitikus anaemia) és a mélyvénás trombózis egyéb okait.
Kezelés és kezelés
2007-ig a kezelés főként tüneti volt: transzfúziók, antikoagulánsok alkalmazása és a kapcsolódó aplasia kezelése. 2007 júniusában az Eculizumab monoklonális antitest ritka betegségek gyógyszereit jelölte meg Európában a betegség kezelésére. Jelentősen csökkenti a hemolízist, a transzfúzió szükségességét, a fáradtságot, a trombózis előfordulását, a veseelégtelenség kockázatát és javítja a betegek túlélését. A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet, de csak súlyos csontvelő-aplasia esetén társul, e technika lehetséges súlyos szövődményei miatt.
Prognózis
A 2005 óta kezelt betegek 6 éves túlélése 92%, a medián túlélés pedig jelentősen megnőtt az Eculizumab alkalmazásának, valamint a támogató intézkedések és a betegség szövődményeinek kezelésében tett javulásoknak köszönhetően.
Szakértői véleményezők: Pr Rйgis PEFFAULT DE LA TOUR - Dr. Flore SICRE DE FONTBRUNE - Pr Gйrard SOCIE - Utolsó frissítés: 2017. október