- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Polimiozitisz
A betegség meghatározása
Ez egy ritka idiopátiás gyulladásos myopathia, amelyet szimmetrikus proximális izomgyengeség és megemelkedett izomenzimek jellemeznek.
ORPHA: 732
Összegzés
Járványtan
A polimiozitisz (PM) becsült éves előfordulása 1/250 000 és 1/130 000 új eset között változik évente, prevalenciája 1/14 000. Ez egy ritka rendellenesség, amelyet téves diagnosztizálni lehet más myopathiákkal való átfedés miatt. A PM gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál (2: 1). Az Egyesült Államokban 5: 1 arányú fekete/fehér érintett emberekről számoltak be.
Klinikai leírás
Etiológia
A PM alapjául szolgáló pontos mechanizmusokat eddig nem sikerült egyértelműen tisztázni. Úgy tűnik, hogy a PM-t a gyulladás által közvetített izomrost-nekrózis és a regeneráció okozza. Javasolták a TNF-α allél és a környezeti tényezők (coxackie vírus B, HTLV-1 és HIV) genetikai polimorfizmusainak (HLA-DQA1 * 0501 és HLA-DRB1 * 0301) kombinációját.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózist gyakran késlelteti a jellegzetes leletek hiánya. A következő négy kritérium meglétén alapul: proximális izomgyengeség, megemelkedett izomenzimek (CK, aldoláz), myopathiás eredmények az elektromiográfián (EMG) és izombiopszia, amely regeneráló szétszórt rostokat, valamint perivascularis és endomysialis gyulladásos infiltrátust (T limfociták) mutat be. CD8 és makrofágok). Az antinukleáris és antiszintetáz antitestek (például anti-Jo-1 antitestek) 20-25% -ot tehetnek ki.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a későn megjelenő izomdisztrófiákat, valamint a felnőttkori nemális myopathiát vagy a proximális myotonikus myopathiát (lásd ezeket a kifejezéseket). Differenciálódás egymásra helyezett myositisszel (lásd ezt a kifejezést), nekrotizáló myopathiával (lásd ezt a kifejezést) és a tiszta PM-mel bonyolult.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja a gyulladás visszaszorítása és az izomműködés helyreállítása. A kezdeti kezelés nagy dózisú kortikoszteroidokat tartalmaz. Ezt követően az adagot csökkentik a minimális fenntartó dózis elérése érdekében. Az immunszuppresszív szereket gyakran kombinációban is használják, jellemzően metotrexátot, azatioprint vagy mikofenolát-mofetilt. Intravénás immunglobulin (IVIG) vagy intravénás metilprednizolon (IVPV) súlyos esetekben alkalmazható. Fizikoterápia is ajánlott. Az extramuszkuláris érintettség megfigyelésének magában kell foglalnia a mellkas radiográfiát, a tüdőfunkciós vizsgálatokat és az echokardiográfiát, ha gyanú merül fel a szívben. Az életkornak megfelelő rákszűrő tesztek is ajánlottak.
Prognózis
Az előrejelzés függ a páciens kezelésre adott válaszától (a legtöbb esetben kedvező), a betegség megnyilvánulásainak súlyosságától, a diagnózis felállításának életkorától, a szív- vagy pulmonális érintettség jelenlététől és a kapcsolódó daganatoktól. A hosszú távú kortikoszteroidok a morbiditás fő forrását jelenthetik.
Szakértői véleményezők: Pr Olivier BENVENISTE - Utolsó frissítés: 2014. május