- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Vese hypoplasia
A betegség meghatározása
A vese hypoplasia olyan fejlődési rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét vese (egyoldalú vagy kétoldalú vese hypoplasia, lásd ezeket a kifejezéseket) csökkentett nephronszámmal rendelkezik, és kisebb lehet. Az oligomeganophrenia (lásd ezt a kifejezést) a hypoplasia súlyos változatát jelenti, amelyben a nephronok száma 80% -kal csökken, a meglévőknél pedig markáns hypertrophia.
ORPHA: 93101
Összegzés
Járványtan
A tiszta vese hypoplasia ritkának tekinthető, és mivel nehéz megkülönböztetni a vese dysplasia-tól (lásd ezt a kifejezést), amelyet szintén kis vesék jellemeznek, előfordulása és előfordulása nem ismert.
Klinikai leírás
A vesehypoplazia általában tünetmentes, és egy kis vese kimutatható a rutin ultrahanggal, amelyet terhesség alatt, gyermekek húgyúti fertőzése után vagy felnőttek vesebetegségében végeznek. A betegség súlyossága a nephronok számának csökkenésétől és az egyik vagy mindkét vese érintettségétől függ. Hipertóniával, proteinuriával és hosszú távon krónikus veseelégtelenséggel járó glomeruláris hiperfiltrációt okozhat. Ha korán nem diagnosztizálják, akkor a veseelégtelenség egyik szövődményének képe, például vérszegénység vagy növekedési retardáció állhat fenn. Klinikai következményei nincsenek egyértelműen megállapítva, de a vese dysplasia és a vese hypoplasia okozza a gyermekek krónikus vesebetegségének 35-50% -át.
Etiológia
A vese hypoplasia kialakulása különböző tényezőkkel függött össze, mint például az intrauterin növekedés retardációja, az anyai betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás), a terhesség alatti gyógyszerek bevitele (renin-angiotenzin rendszer gátlók vagy nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)) vagy mérgezők (dohány és alkohol). A koraszülés (a 36. hét előtt) szintén kockázati tényező a hiányos nephrogenesis szempontjából. A vese hypoplasia része lehet egy multisystem szindrómának, mint például a vese coloboma szindróma (amelyet a PAX2 gén mutációi okoznak (10q24.31)), Turner-szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket) vagy 22q11 deléciós szindróma. Leírták a közös változatok hatását a PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) és OSR1 (2p24.1) génekben.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózist ultrahang eredmények gyanítják. A magzati vagy a szülés utáni ultrahangon a vese hypoplasia olyan veseméret, amelyet két normál eltérésnél kevesebb, egy azonos korú normális egyénhez viszonyítva, vagy mindkét vese kombinált vese tömege kevesebb, mint a fele normális a beteg életkorához képest. Meg kell azonban jegyezni, hogy a felnőtt vesék mérete nem jó mutató a nefronok számának, és hogy a kis vesék eseteinek többségét vese dysplasia okozza. Általában a diagnózist nem erősítik meg véglegesen, mivel a megkülönböztetést csak szövettan végezheti el, és nem a rutin klinikai gyakorlat során. A szülés utáni szcintigráfia technécium-99m jelzésű dimerkaptoszukrinsavval sima kontúrú veséket mutat.
Megkülönböztető diagnózis
A szövettani jellemzők megkülönböztetik a vese hypoplasiáját a vese dysplasia különböző formáitól. Gyermekeknél a kis vesék másodlagosak lehetnek a pyelonephritis utáni hegesedés, az újszülött vese vénás trombózisa vagy a súlyos artéria stenosis miatt is.
Prenatális diagnózis
A szokásos prenatális ultrahang a terhesség közepén képes kimutatni a vese hypoplasiáját.
Genetikai tanácsok
Az esetek többsége szórványos. Autosomális domináns átvitelű családi eseteket figyeltek meg, és ezekben az esetekben a megismétlődés kockázata 50%.
Kezelés és kezelés
A kezelés nagymértékben függ a nephronok számának csökkenésétől, amelyet nagyon nehéz meghatározni. Ezért vesefunkciós vizsgálatot (vérnyomás, a glomeruláris szűrési sebesség becslése és proteinuria) kell elvégezni a fennmaradó nephronok aktivitásának felmérésére. A magas vérnyomás és proteinuria kialakulásának megnövekedett kockázata miatt a vese hypoplasiában szenvedőknek hosszú távú nyomon követést kell végezni. Szélsőséges esetekben szükség lehet vesepótló kezelésre.
Prognózis
A gyermekkori veseelégtelenség kockázata minimális, de súlyos esetekben előfordulhat.
Szakértői véleményezők: Dr. Michiel SCHREUDER - Utolsó frissítés: 2014. okt