Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

alulműködés

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Bemutatjuk egy 34 éves nő esetét, akinek kórelőzményében hypothyreosis, lymphangiectasis és fehérjevesztett enteropathia volt levotiroxinnal (200 μg/nap) történő kezelés alatt, aki dyspnoe és láz miatt az ügyeleten konzultált. Mellkas röntgenfelvételt hajtottak végre, amelyben kétoldali pleurális effúziót és a szív sziluettjének növekedését figyelték meg, egy echokardiogrammal, amely perikardiális effúziót mutatott a jobb kamrák szisztolés-diasztolés összeomlásával. Elemzést végeztek, amely 21,3 μU/ml (normál: 0,4-4), szabad tiroxin 0,69 ng/dl (normál: 0,8-1,8), trijódtironin 0,62 pg/ml (normál: 2-4,4), szérum TSH-koncentrációt mutatott. albumin 17,9 g/l (normál: 34-48), prealbumin 11,4 mg/dl (normál: 20-40), összkoleszterin 118 mg/dl (normál: 150-200), trigliceridek 100 mg/dl (normál: 50- 200), E-vitamin 1,9 μg/ml (normál: 5-20) (0,89 mg/g koleszterin- és trigliceridszintre korrigálva, a normál érték alsó határán: normál:> 0,8 mg/g), A-vitamin 0,09 mg/l (normál: 0,3-1), 25-OH D-vitamin 9 ng/ml, réz 70 μg/dl (normál: 80-155), cink 56 μg/dl (normál: 68-107) és szérum szelén 44 μg/dl (normál: 60-120).

Multifaktoriális pleuropericardialis effúzióként orientálódott a hipoproteinémia és a hypothyreosis összefüggésében, hozzáadott légúti szuperinfekcióval, amely perikardiocentézist, oxigénterápiát és intravénás ceftriaxont evakuált. A kórházi kezelés során 70 kg-os súlyt figyeltek meg, és alacsony zsírtartalmú étrendet állapítottak meg (20-30 g lipid a belépés során), szájon át alkalmazott kiegészítőkkel, összesen 600 kcal/nap hozzájárulással, 27 g hidrolizált fehérjével és 22 g lipid, ebből 15,4 g közepes láncú triglicerid (MCT). Ezenkívül 30 g TCM olajat adunk hozzá, és A-vitamint (50 000 NE/nap), E-vitamint (200 mg/24 óra) és D-vitamint (10 000 NE/hét) egészítünk ki. Az akut fázisban közepesen alacsonynak ítélték a réz és a cink koncentrációját, és a várakozó magatartás mellett döntöttek. A páciens biztosítja a levotiroxin-kezelés megfelelő betartását, ezért az aluladagolást a nagyon magas dózisok (kb. 2,8 μg/kg/nap) ellenére a kiindulási emésztőrendszeri megbetegedések miatti felszívódási zavarként értelmezték. Az adagot 250 μg/napra emelték. Napokkal később klinikai javulást mutatott a széklet csökkenésével és a steatorrhea-val, és kiürítették.

A 3 hónapos járóbeteg-követésen klinikailag sokkal jobb volt. Súlya 70,3 kg volt, a széklet száma kisebb volt, enyhe steatorrhea volt. Folytatta az orális kiegészítők szedését, és az elemzés a táplálkozási paraméterek javulását mutatta: prealbumin 18 mg/dl, albumin 27,2 g/l. A réz 88 µg/dl, a szérum szelén 60 µg/l, az A-vitamin 0,5 mg/l és az E-vitamin 2,9 µg/ml (korrigálva: 1,4 mg/g) szintjét normalizálták. A cink 59 µg/dl volt, a D-vitamin pedig a kiegészítés ellenére 9 ng/ml alatt maradt. Kiemelték a pajzsmirigyhormonok normalizálódását (TSH 2,27 μU/ml és szabad tiroxin 1,1 ng/dl).

Felvétele során klinikai történetét áttekintették, veleszületett lymphedema és bél lymphangiectasiák születtek, amelyek gyermekkorban többször is műtéti beavatkozást igényeltek. A diszmorf tulajdonságok és a lánya fejlődésének késése miatt azonban 28 éves koráig nem diagnosztizálták Hennekam-szindrómát. Korábban, 24 éves korában, a myxedema összefüggésében már 226 μU/ml TSH-val és 0,06 ng/dl szabad T4-vel mutatta be a pleuropericarditist. Azóta a beteget szabálytalanul követték nyomon, bár a levotiroxin adagját 200 μg/napra emelték, a TSH normalizálásának nehézségei voltak.

A Hennekam-szindróma a hypothyreosis rendkívül ritka oka, amelyet elsősorban a végtagokban és a nemi szervekben előforduló veleszületett lymphedema és a fejlődés késése jellemez. Ezenkívül összefügg a diszmorf tulajdonságokkal (lapított arc, széles és lapított orrhíd és hipertelorizmus), glaukómával, halláskárosodással, valamint a fogak és vesék rendellenességeivel. A bélben, a mellhártyában, a szívburokban, a pajzsmirigyben és a vesében elhelyezkedő lymphangiectasia jelenléte jellemzi. A bélbiopszián a lamina propria nyirokerekének tágulata látható, amely meghatározza a fehérjét vesztő enteropátiát és a malabszorptív képet. Pajzsmirigy szintjén a lymphangiectasia okozza a hipotireózis 1–5. Ezt a genetikai állapotot Hennekam írta le 1989-ben 1. Tudomásunk szerint a mai napig 36 esetet tettek közzé a világon 1–5, ez az első eset, amelyet Spanyolországban tettek közzé. A betegek 25% -ánál autoszomális recesszív mutációk vannak a CCBE1 génben, és több mint 20% -ban a FAT4 génben. A CCBE1 a nyirokrendszer fejlődésének alapvető génje. A FAT4-kel való kapcsolat azonban továbbra sem ismert 5. További érintett gének a VEGFR3 és a GJC2 7. Ennek a betegnek a diagnózisa kezdetben a klinikai előzményeken és a fenotípuson alapult.

Összegzésként elmondható, hogy a Hennekam-szindróma a hypothyreosis és a bél felszívódási zavarainak ritka oka a lymphangiectasis miatt, amely megfelelő táplálkozási kezelést igényel alacsony zsírtartalmú étrenddel, fehérje- és zsíroldékony vitamin-kiegészítőkkel, valamint gondos levotiroxin adagolással, amelyhez nagy adagok is szükségesek lehetnek.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.