Áttekintés

A policisztás vesebetegség (PKD) egy örökletes rendellenesség, amelyben a ciszták csoportjai főként a vesékben fejlődnek ki, aminek következtében a vesék megnőnek és funkciójukat idővel elveszítik. A ciszták kerek, nem rákos tasakok, amelyek folyadékot tartalmaznak. A ciszták mérete változó, nagyon nagyok lehetnek. A sok ciszta vagy nagy ciszta károsíthatja a vesét.

stica

A policisztás vesebetegség a májban és a test más részeiben is ciszták kialakulását okozhatja. A betegség súlyos szövődményeket okozhat, például magas vérnyomást és veseelégtelenséget.

Az egészséges vese (balra) eltávolítja a vérből a hulladékot és fenntartja a szervezet normális kémiai egyensúlyát. Policisztás vesebetegség esetén (jobbra) folyadékkal töltött zsákok, úgynevezett ciszták alakulnak ki a vesékben, emiatt megnagyobbodnak és fokozatosan elveszítik normális működésüket.

Tünetek

A policisztás vesebetegség tünetei lehetnek:

  • Magas vérnyomás
  • Hát- vagy oldalsó fájdalom
  • Vér a vizeletben
  • A hasi teltségérzet
  • A has megnagyobbodása a megnagyobbodott vese miatt
  • Fejfájás
  • Vesekövek
  • Veseelégtelenség
  • Húgyúti vagy vesefertőzések

Mikor kell orvoshoz fordulni

Néhány ember gyakran éveken át policisztás vesebetegségben szenved, anélkül, hogy tudna róla.

Ha a policisztás vesebetegség egyik jele és tünete van, keresse fel orvosát. Ha első fokú rokona (például szülője, testvére vagy gyermeke) policisztás vesebetegségben szenved, keresse fel orvosát ennek a rendellenességnek a szűréséről.

Okoz

A rendellenes gének policisztás vesebetegséget okoznak, ami azt jelenti, hogy a betegség a legtöbb esetben családokban fut. Néha egy génmutáció önmagában (spontán) fordul elő, így egyik szülő sem rendelkezik a mutált gén másolatával.

A policisztás vesebetegség két fő típusa, amelyet különböző genetikai hibák okoznak:

Mindkét szülőnek rendellenes génekkel kell rendelkeznie a betegség ezen formájának továbbadásához. Ha mindkét szülő hordozza ennek a rendellenességnek a génjét, minden gyermeknek 25% az esélye, hogy megbetegedjen.

Autoszomális domináns rendellenesség esetén a mutált gén egy domináns gén, amely az egyik nem nemi kromoszómán (autoszómákon) helyezkedik el. Csak egy mutált génre van szükség ahhoz, hogy hordozója legyen az ilyen típusú rendellenességeknek. Az autoszomális domináns rendellenességben szenvedő személynek (ebben az esetben az apa) 50% esélye van arra, hogy egy mutált génnel (domináns génnel) érintett gyermek legyen, és 50% esélye van arra, hogy két normál génnel nem érintett gyermeke legyen. (Recesszív) gének).

Autoszomális recesszív rendellenesség esetén két mutált gén öröklődik, egy-egy szülőtől. Ezeket a rendellenességeket általában két hordozó közvetíti. Az egészséget ritkán befolyásolja, de van egy mutált gén (recesszív gén) és egy normális gén (domináns gén) a betegséghez. Két hordozónak 25% az esélye annak, hogy két normális génnel nem érintett gyermeke van (balra), 50% esélye van olyan érintetlen gyermeknek, aki szintén hordozó (középen), és 25% esélye van annak, hogy gyermeke két recesszív gének (jobbra).

Bonyodalmak

A policisztás vesebetegséghez kapcsolódó szövődmények a következők:

    Magas vérnyomás. A magas vérnyomás a policisztás vesebetegségek gyakori szövődménye. Kezelés nélkül a magas vérnyomás további károsodást okozhat a vesékben, és növelheti a szívbetegségek és a stroke kockázatát.

A veseműködés elvesztése. A veseműködés progresszív elvesztése a policisztás vesebetegség egyik legsúlyosabb szövődménye. A betegségben szenvedők csaknem felének 60 éves koráig veseelégtelensége van.

Megelőzés

Ha policisztás vesebetegségben szenved, és gyermekvállalást fontolgat, genetikai tanácsadó segíthet felmérni a betegség gyermekeire való továbbterjedésének kockázatát.

A vesék minél egészségesebb megőrzése segít megelőzni a betegség egyes szövődményeit. A vese védelmének egyik legfontosabb módja a vérnyomás szabályozása.

Íme néhány tipp a vérnyomás szabályozásához:

  • Vegye be a vérnyomás elleni gyógyszereket az őket felíró orvos előírása szerint.
  • Kövesse az alacsony sótartalmú étrendet sok gyümölcs, zöldség és teljes kiőrlésű gabona mellett.
  • Fenntartani az egészséges súlyt. Kérdezze meg orvosát, hogy mi a megfelelő súly az Ön számára.
  • Ha dohányzik, hagyja abba.
  • Rendszeres testmozgás. Próbáljon legalább 30 perc mérsékelt fizikai aktivitást gyakorolni a hét szinte minden napján.
  • Korlátozza az alkoholfogyasztást.

Diagnózis

A policisztás vesebetegség esetében bizonyos vizsgálatok kimutathatják a vesében lévő ciszták méretét és számát, valamint felmérhetik az egészséges veseszövet mennyiségét; például:

  • Ultrahang. Az ultrahang során egy rúd alakú eszközt, úgynevezett "átalakítót" helyeznek a testre. Ez az eszköz olyan hanghullámokat bocsát ki, amelyek visszaverődnek a jelátalakítón, mint egy szonár egy hajón. A számítógép a visszavert hanghullámokat a vesék képeivé alakítja.
  • Komputertomográfia. Amikor egy mozgatható asztalon fekszik, egy nagy fánk alakú eszközbe vezet, amely vékony röntgensugarakat vetít ki a testen. Az orvos láthatja a vesék keresztmetszeti képeit.
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Amint egy nagy hengerben fekszik, a mágneses mezők és a rádióhullámok keresztmetszeti képet adnak a veséről.

Kezelés

A policisztás vesebetegség kezelése magában foglalja a következő jelek, tünetek és szövődmények kezelését a korai szakaszban:

A tolvaptán szedésekor fennáll a súlyos májkárosodás kockázata, amely kölcsönhatásba léphet más gyógyszerekkel. A legjobb, ha a vese egészségére szakosodott orvossal (nefrológus) konzultál a tolvaptán szedésekor, így a mellékhatások és az esetleges szövődmények kezelhetők.

Magas vérnyomás. A magas vérnyomás szabályozása lelassíthatja a betegség előrehaladását és késleltetheti a vesekárosodást. Kombinálja az alacsony nátrium- és zsírtartalmú étrendet, amely közepes fehérje- és kalóriatartalmú, és nem dohányzó; a testmozgás növelése és a stressz csökkentése segíthet a magas vérnyomás szabályozásában.

Gyógyszerekre azonban gyakran van szükség a magas vérnyomás szabályozásához. Az "angiotenzin-konvertáló enzim gátlóknak" (ACE-gátlóknak) vagy "angiotenzin II-receptor-blokkolóknak" nevezett gyógyszereket gyakran használják a magas vérnyomás szabályozására.

Aneurizmák. Ha policisztás vesebetegségben szenved, és családjában anamnézisében megrepedt (koponyaűri) agyi aneurizma van, orvosa rendszeres szűrést javasolhat koponyaűri aneurizmák esetén.

Ha aneurizmát fedeznek fel, akkor az aneurysma műtéti tűzése a vérzés kockázatának csökkentése érdekében lehetőség lehet a méretétől függően. A kis aneurizmák nem műtéti kezelése magában foglalhatja a magas vérnyomás és a magas koleszterinszint kezelését, valamint a dohányzásról való leszokást.

A korai kezelés kínálja a legnagyobb esélyt a policisztás vesebetegség progressziójának késleltetésére.

Megbirkózási stratégiák és támogatás

Mint más krónikus betegségeknél, a policisztás vesebetegség is elsöprő lehet. Krónikus betegség esetén fontos a család és a barátok támogatása. Emellett tanácsadó, pszichológus, pszichiáter vagy egyházi tag is segíthet.

Fontolja meg a csatlakozást egy támogató csoporthoz. Bár egyesek nem szeretik a támogató csoportokat, hasznos információkat nyújthatnak a kezeléssel és a megküzdési stratégiákkal kapcsolatban. Azokkal az emberekkel együtt lenni, akik értik, min megy keresztül, kevésbé érezheti magát egyedül.

Kérdezze meg orvosát a közösség támogató csoportjairól.

Felkészülés a megbeszélés előtt

Először konzultálhat az egészségügyi szolgáltatóval. Előfordulhat azonban, hogy olyan orvoshoz utalják, aki a vesék egészségére szakosodott (nephrológus). Hasznos lehet a speciális kezelés megkezdése a betegség korai szakaszában, még akkor is, ha a vérvizsgálatok azt mutatják, hogy a vesék funkcionális kapacitása továbbra is normális.

Itt talál információkat, amelyek előkészítik a találkozót.

Mit tudsz csinálni

Amikor megbeszéli a találkozót, kérdezze meg, hogy van-e valami, amit idő előtt meg kell tennie, például egy bizonyos teszt előtti böjtöt. Készítsen listát a következőkről:

  • A tüneteid, beleértve azokat, amelyek úgy tűnik, hogy nincsenek kapcsolatban azzal, hogy miért ütemezte a találkozót, és mikor kezdődtek
  • Minden gyógyszer, vitamin és egyéb kiegészítő mit szed, beleértve az adagokat is
  • Saját és családi kórtörténet, különösen a vesebetegségek
  • Feltett kérdések az orvoshoz

Ha lehetséges, hozzon magával egy családtagot vagy barátot, hogy emlékezzen a kapott információkra.

A policisztás vesebetegség esetén a következőket kérdezze meg orvosától:

  • Mi a legvalószínűbb oka a tüneteimnek?
  • Vannak más lehetséges okai a tüneteimnek?
  • Milyen teszteket kell elvégeznem?
  • Ez az állapot átmeneti vagy krónikus?
  • Mi a legjobb cselekvési terv?
  • Melyek az Ön által javasolt megközelítés alternatívái?
  • Más egészségügyi állapotaim vannak. Hogyan irányíthatom őket együtt?
  • Korlátoznom kell az étkezésemet vagy a tevékenységemet?
  • Van-e prospektus vagy más nyomtatott anyag, amelyet magammal vihetek? Milyen weboldalakat ajánl?

Nyugodtan tegyen fel más kérdéseket.

Mit várhat el az orvostól

Orvosa valószínűleg a következő kérdéseket teszi fel Önnek:

  • A tünetek folyamatosak vagy alkalmi jellegűek voltak-e?
  • Van valami, ami a tüneteket jobbá vagy rosszabbá teszi?
  • Tudja, mi a normális vérnyomása?
  • Mérték-e a veseműködését?

Utolsó frissítés: 2020. augusztus 11