Becslések szerint minden 138 000 élveszületésből egy szenved, felnőttkori formájában pedig minden 57 000 embernél előfordulási gyakorisága.
Hogyan állítják elő?
A lizoszómák a sejtek olyan részei, amelyek felhalmozódnak egy sor enzimben, amelyek a sejten kívüli anyagokat emésztenek, hogy hasznot szerezzenek belőlük vagy lebontják őket, mint pl. szőlőcukor. Az ezen organellákban található egyik enzim a savas alfa-1,4-glükozidáz, amely a glikogén, a több glükózmolekula láncának lebontásáért felelős, laza egységekké, amelyeket a sejt felhasználhat és felhalmozódhat a lizoszómában.
A Pompe-kórban genetikai változás következik be, amely a ennek az enzimnek a hiánya. Az ezt az enzimet kódoló gén a GAA gén, és a 17. kromoszómán helyezkedik el, konkrétan a 17q23 régióban. Ez a genetikai változás autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis szükséges, hogy a GAA gén mindkét kópiája megváltozzon a betegség megnyilvánulásához.
Mivel ennek az enzimnek alig vagy egyáltalán nincs jelenléte, a glikogén anélkül, hogy lebomlana, felhalmozódik a lizoszómákban, a lizoszómák növekednek és megváltoztatják a sejtek, következésképpen a szövetek és szervek normális működését, ahol megtalálhatók.
A Pompe-betegségnek két formája van, az egyik gyerekes, amelyben az enzim jelenléte gyakorlatilag kevesebb, mint 1%, és a forma felnőtt, Ez később következik be, és az enzim bizonyos mértékű jelenlétével, az egészséges egyének normális értékének körülbelül 40% -ával.
Tünetek
A Pompe-betegség infantilis formájában a tünetek három hónapos kor előtt jelentkeznek, és az élet első két évében nagy a halálozás kockázata. Az érintett gyermekek 96% -ának alacsony az izomtónusa (hipotónia), rongybabáknak tűnnek, amelyek nem tudják feltartani a fejüket, vagy nem tudják megtartani a felálló helyzetüket. Ezeknek a gyermekeknek az arcizmai petyhüdtek, így az arcuk nem túl kifejező.
Nehézségeik vannak a szopással, a nyelvek gyakran nagyok (az esetek 62% -ában), a glikogén felhalmozódása miatt a nyelv izomsejtjeiben, ami oda vezethet, hogy nem híznak meg, mivel nem tudnak megfelelően táplálkozni. Hasonlóképpen, ezeknek a gyermekeknek általában légzési problémái vannak az interkostális izmok érintettsége, az esetek 82% -ában megnövekedett májméret és az ínreflexek csökkenése vagy teljesen megszüntetése miatt.
A szívsejtek lizoszómáiban a glikogén túlzott felhalmozódása miatt a szív izomfalai túlzottan megnőnek, ami megnehezíti a szerv számára, hogy helyesen végezze a vér pumpálását: ezt hívják kardiomegalia, nagy szív. Ez a tény a gyermekkori Pompe-betegségben szenvedő betegek 95% -ában fordul elő, és ez korlátozza leginkább a jó prognózisukat.
Amikor a betegség felnőttkorában nyilvánul meg, az azért van, mert a savas alfa-1,4-glükozidáz enzim valamilyen aktivitással rendelkezik, így a tünetek csak akkor jelennek meg, ha kimerül. Minél nagyobb az enzimaktivitás, annál később kezdődnek a tünetek, és fordítva, minél korábban jelentkeznek a tünetek, annál rosszabb a prognózis.
Ban,-ben Felnőttek a klinika általában a nehéz járni, lépcsőzni és állni. Az általuk észlelt gyengeség főleg az alsó végtagok és a törzs szintjén található, általában tiszteletben tartva a karokat és a nyakat. Ezeknek a betegeknek, akárcsak az infantilis formában, alacsony az izomtónusuk, valamint csökkent a reflexük.
A hátizmok érintettsége a gerinc megváltozásához vezet lordosis vagy scoliosis formájában, ami általában derékfájást vagy hátfájást okoz.
A légzőizmok bevonása miatt ezek a betegek fokozatosan nehézzé válnak (nehézlégzés), végül szükséges mesterséges oxigénellátássá válik. Ezek a betegek jelen vannak orthopnea, a légzési nehézség fokozódik fekvéskor, és több párnával vagy akár beépítve kell aludniuk. A légzési distressz képtelenné teszi őket a hörgőkiválások megfelelő kiürítésére, amelyek felhalmozódnak és gyakran megfertőződhetnek, ami súlyos hörghuruthoz vagy tüdőgyulladáshoz vezet.
Hosszú távon ezeknek a betegeknek is nehézségei lehetnek az étel rágása és lenyelése, ami tovább gyengíti őket. Mint a gyerekek, ők is tudnak bemutatni hepatomegalia, a máj méretének növekedése.
Sem gyermekeknél, sem felnőtteknél egyik esetben sem sérül az intellektuális képességek.
Diagnózis
A gyermekkori diagnózis a fent említett klinikával kezdődik, amikor olyan gyerekeket látnak, akik nem képesek megfelelően szopni, nem híznak, különösen alacsony izomtónus mellett, a reflexek részleges vagy teljes hiányában.
Vérvizsgálatok során megfigyelhető, hogy a szívenzim, a kreatinin-kináz (CK) a normál értékek 10-szerese fölé emelkedik, a többi normál vérvizsgálattal együtt, anélkül, hogy a máj méretének növekedése ellenére befolyásolná a máj működését.
Kényelmes mellkas röntgenfelvételt végezni, ahol általában már a szív méretének növekedése értékelhető. A vizsgálat befejezéséhez elektrokardiogramot kell végrehajtani, valamint echokardiogramot, a szív ultrahangját, amely több információt nyújt a méretéről és működéséről. Hasonlóképpen, a hasi ultrahang lehetővé teszi a májméret növekedésének felmérését.
A végleges diagnózist a savas alfa-1,4-glükozidáz szintjének meghatározásával adják meg a bőr fibroblasztjainak, izomsejtjeinek vagy fehérvérsejtjeinek biopsziájában.
Felnőtt formában ugyanazokat a teszteket kell elvégezni, tudván, hogy a CK nem biztos, hogy megemelkedik. Elektrofiziológiai vizsgálatok végezhetők az érintett területek izom- és idegműködésének felmérésére.
Kezelés
Ennek a betegségnek az alapvető kezelése az a szív-, izom- és légzőszervi rendellenességekhez vezető tünetek kezelése, néha oxigénterápiát vagy mobilitási segédeszközöket igényel felnőtteknél.
Van egy szintetikus enzim, az alglukozidáz-alfa, Myozyme® néven forgalmazzák, amely pótolja a savas alfa-1,4-glükozidáz hiányát. Ezt a gyógyszert kéthetente kell beadni, és a testsúlyhoz kell igazítani, 20 mg/kg súlyra. A legnagyobb probléma ezzel a gyógyszerrel, azon túl, hogy kéthetente kell beadni, és egy életen át, a magas költsége, mivel egy körülbelül 50 mg enzimet tartalmazó injekciós üveg csaknem 600 euróba kerül.
Megelőző intézkedések
A Pompe-betegség veleszületett betegség, ezért nincsenek megelőző intézkedések ellene. Ha gyanítja, elengedhetetlen, hogy minél előbb a szakember kezébe adja magát.
- Ez a betegség elsősorban az izmokat és a szívet érinti, befolyásolva azok működését.
- Ennek infantilis formája van (három éves kora előtt jelenik meg) és felnőtt formája (az első tünet a járás és a felállás nehézsége).
- Az alapvető kezelés a tünetek kontrollján alapszik.
Dr. David Cañadas Bustos
Általános orvos szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos