A Prader Willi-szindróma gyermekek és fiatalok olyan állapota, amelyet elhízás, alacsony testalkat, oligofrénia, gyenge sírás vagy nyögés, a herezacskó hipoplaziája, leereszkedetlen herék jellemeznek. A pubertáskor késleltetett és hiányos fejlődéssel, a diabetes mellitus kialakulásával és a gonadotropin magas kiválasztódásával jár. Ebben a munkában két beteget mutatunk be, akik megfelelnek ezeknek a klinikai kritériumoknak, és akiket az "Április 19-i" Oktató Poliklinikán tanulmányoztak. A szindróma rövid bibliográfiai áttekintését végezzük.

bemutatása

Kulcsszavak: Genetikai neurodevelopmentális rendellenességek, hipogonadizmus, elhízás, Prader Willi-szindróma.

1956-ban Labbart és Willi Svájcban egy elhízás, alacsony testalkat, oligofrénia és achromyria által jellemzett szindrómát írtak le, amelyet általában infantilis amyotonia előzött meg. A degeneratív megbélyegzés egyik változatát észlelték a herezacskó hypoplaasiaban szenvedő gyermekeknél és fiataloknál, valamint az inguinalis vagy a hasi régióban visszatartott nem leszármazott herékben, valamint a születéskor gyenge és késleltetett sírás, szívási nehézség, valamint késői és hiányos fejlődés volt tapasztalható. pubertáskor. Ezekhez a klinikai megnyilvánulásokhoz társult a juvenilis diabetes mellitus megjelenése, a gonatropin fokozott kiválasztódásával.

Ezek a szerzők Falcónnal együtt a szindrómát ismertették a 8. Nemzetközi Gyermekgyógyászati ​​Kongresszuson. 1961-ben Prader és Willi 14 páciens elemzését mutatták be a mentális retardációval foglalkozó II. Nemzetközi kongresszuson, és tanulmányukban megjegyezték, hogy ezeknek a betegeknek általában alacsony a születési súlya, és hogy a magzati mozgások csökkentek a terhesség utolsó trimeszterében. Ebben a munkában két olyan esetet mutatunk be, amelyek bemutatják ezeket a klinikai jellemzőket.

KÉT ESET BEMUTATÁSA

1. eset

A. M. P. Páciens, kórtörténet 758577, 4 1/2 hónapos, kaukázusi, hímivarú férfi, kis magzati mozgásokkal rendelkezik, és születéskor gyenge sírás (nyögés). A kihallgatás legfontosabb klinikai eredményei a következők voltak:

a) Prenatális, natális és posztnatális kórtörténet (PNC): csökkent magzati mozgások a terhesség utolsó három hónapjában, eutocikus szülés, gyenge sírás születéskor.
b) Személyes kórtörténet (PAD): A születés után egy hónappal a bronchopneumonia miatt.
c) Pszichomotoros fejlődés (MPD): gyenge szívás, gyenge sírás. Még nem tartja a fejét.

A fizikális vizsgálat során azt találtuk:

  • Arc: Alacsony fülkészlet és hipertelorizmus.
  • Lágyéki régió: lágy, kétirányú, körülbelül 2 cm-es daganat tapintható. átmérőjű, mozgatható, nem fájdalmas.
  • Külső nemi szervek: Üres herezacskó (lapos herezacskó).
  • Légzőkészülékek. Enyhe polypnea, ne rajzoljon. Normál vezikuláris zörej mindkét tüdőmezőben. 76 r/perc légzésszám.
  • Szív-és érrendszer. Ritmikus, jól vert szívhangok. Nem hallatszik morgás. 100 ütés/perc pulzusszám.
  • Neurológiai készülék. Általános izom-hipotónia. Osteotendinosus areflexia és a bőr nyálkahártyája.


A fizikális vizsgálat generalizált hipotóniát, osteotendinosus areflexiát, lapos herezacskót, kétoldali inguinalis tömeget mutatott ki, amely kompatibilis egy leereszkedetlen herével és egy kis péniszzel. Kiegészítő vizsgálatokat végeztek a következő eredményekkel:

  • Csontszkennelés: normális.
  • Csontkor: Megfelel az újszülött korának.
  • Mellkas röntgen: normális.
  • Vérkép, vizelet, széklet: normális.
  • Vércukorszint: normális.
  • Izombiopszia: szövettani elváltozásokat nem észlelünk.
  • Aldoláz: normális.
  • Oxaloecetsav-transzamináz: normális.
  • Piruv transzamináz: normális.
  • Kalcium, foszfor és lúgos foszfatáz: normális.
  • Koleszterin: normális.
  • Izombiopszia: szövettani változásokat nem figyeltek meg.
  • Közvetlen laryngoscopia: A glotticus régió jó mozgékonysága. Normál supraglotticus és infraglotticus régiók.
  • Nemi kromatin: Negatív genetikai nem.

2. eset

G. L. A. beteg, a klinikai anamnézis 758899, 9 hónapos, fehér, férfi és szülészeti folyadékveszteségi kórelőzmény 2 nappal a szülés előtt. Születésekor a sírás elmaradt, és cianózist mutatott be, amiért oxigénterápiát kapott. Most került a központba, mert a szülők aggódnak amiatt, hogy észreveszik, hogy "nagyon keveset fejlődik", sírása nem hangos, és kora ellenére nem ül vagy nem ül.

a) APNP: A membránok idő előtti repedése. Eutocikus szállítás. Késleltetett sírás a születéskor, generalizált cianózis, oxigénterápia alkalmazása.
b) APP: Nem.
c) DPM: 4 hónaposan tartotta a fejét. Szociális mosoly 5 hónaptól. Keveset mozog, abban a pillanatban fordul meg az ágyban, ami nem gyakori, nem spontán ül, és amikor csinálják, nem fogja meg.

A fizikális vizsgálat során azt találtuk:

  • Arc: Megnövekedett interpupilláris átmérő (hipertelorizmus). Kétoldalú divergens sztrabizmust mutat be.
  • Has: gömbölyű, lágyan lenyomható. Nincs visceromegalia. Ütős timpanika.
  • Külső nemi szervek: Kis pénisz. Üres herezacskó (lapos herezacskó). Le nem ereszkedő herék.
  • Neurológiai. Nem követi a tárgyakat látással. A pupilla reflexét jó fényre reagálva mutatja be. Nem tartja jól a tárgyakat. A tenyérnyomás gyenge, átmeneti. Általános hipotóniája van. Kétoldali patellaris areflexia. Babinski reflex van jelen.

A kiegészítő vizsgálatok szignifikáns változásokat mutattak, például a csontkorat ? nem voltak csontosodási magok. Az alvás elektroencefalogramja normális volt, a koponya röntgenfelvétele az elülső fontanel és a jelen lévő varratok teljes lezárásával történt. A hemogram, az eritrocita ülepítés, a szerológia és a vizelet eredményei normálisak voltak.

A közvetlen laryngoszkópiában a hangszalagok mozgásaikban enyhe hipotóniával jártak, érdekesnek találták az epiglottist; genetikai nem negatív eredménnyel; dermatoglifák, amelyek teljes gerincszáma 154, ab 77-es vonal összege, hiányzik a triradius d, klinodaktil, nem kompatibilis az ismert kóros dermatoglifákkal.


VITA

Mindkét beteg klinikai kritériumokat és a Prader Willi-szindróma diagnózisával kompatibilis kiegészítő vizsgálatok eredményeit mutatta be, és fő egybeeső megnyilvánulásuk a következő volt:

  • Arckoponya: a palpebralis repedés eltérése.
  • Végtagok és mások: kicsi kezek és lábak, elhízás, hipogenitalizmus, diabetes mellitus.
  • Izomzavar: hipotónia kora gyermekkorától kezdve.
  • Mentális hiány: jelen van.
  • Alacsony termet: jelen van.
  • Genetikai átvitel: jelen van.


A Prader Willi-szindróma egy multiszisztémás hiba, amely a neurodevelopment ritka citogenetikai változása és a tudat szokatlan fenotípusa miatt következik be. 1,2 a gonadotropin magas kiválasztása és a növekedési hormon szérumszintjének csökkenése a hipotalamusz-hipofízis diszfunkciójához kapcsolódóan 3-6. 7

A Prader Willi-szindróma és az Angelman-szindróma olyan neurodevelopmentális rendellenességek 8, amelyekre gyakran hivatkoznak az irodalomban, mivel egymással összefüggő genetikai mechanizmusokat mutatnak be, amelyek megváltozása a 15q11-13 kromoszómán található. 9.

Prader Willi-szindróma eseteinek 50-60% -ában a q12 sáv intersticiális deléciója detektálható a 15. kromoszóma, q11q13 hosszú karján, amely minden esetben megfelel az apai eredetű 15. kromoszómának. 9.

Ennek a szindrómának a molekuláris alapja a primer kontextusában helyezkedik el. Feltételezzük, hogy az anyai 15-ös kromoszómán lévő gén vagy géncsoport átmegy a primeren és elnémul, így az egyetlen funkcionális allél az apai kromoszómaé.

Ma már ismert, hogy ez a gén játszik fő szerepet a genetikai kód szabályozásának központjában, amelyet az emberi embriók tanulmányozásával bizonyítottak ennek az időszaknak minden szakaszában, és bebizonyosodott, hogy az apai allélek monoallélikus expressziója előfordul a négy sejtes szakaszban. 2.10

BIBLIOGRÁFIAI HIVATKOZÁSOK

Beérkezett: 2004. július 8-án. Jóváhagyva: 2005. november 15-én.
Dr. Nuris Rodríguez Vargas. Zapata utca és D, Plaza de la Revolución Önkormányzat. Vedado, Havanna.
E-mail: [email protected]

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van