A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

tica

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A propionsavas acidémia (AP) egy autoszomális recesszív metabolikus betegség, amelyet a propionil-CoA-karboxiláz (PPC) enzim hiánya okoz. Jellemzi a hiperglikémia és a propionsav felhalmozódása a vérben és a vizeletben. Az egyik legfontosabb tünete a metabolikus acidózis 1 .

Esetenként az érintett személyek által okozott kapcsolódó bőrelváltozások utánozzák az acrodermatitis enteropathicát (AE), és kialakulhatnak a korlátozó étrend következményeként, amelyeket be kell tartaniuk. Bármely hosszan tartó és alacsony fehérjetartalmú étrend aminosavak, vitaminok és nyomelemek kimerüléséhez vezethet 2,3 .

A következõ eset egy gyermek, akinél PAD-t diagnosztizáltak 8 és fél hónapos korban, fõleg neurológiai tünetekkel: koreoathetosisos mozgásokat, álmosságot és pszichomotoros retardációt mutatott be. A glicin jelentős emelkedését a plazmában és a vizeletben, valamint a 3-hidroxi-propionátot és a metil-citrátot a vizeletben dokumentálták. A PPC enzimatikus aktivitása erősen csökkent. A genetikai vizsgálat egy ins mutációt tárt fel. del az egyik allélban és egy E168 K mutáció a PCCB gén másik alléljában, amely az enzim β alegységét kódolja. Alacsony fehérjetartalmú étrendet írtak fel számára, aminosav-kiegészítéssel kombinálva, metionin, tirozin, valin vagy izoleucin nélkül, az életkornak megfelelő teljes energiafogyasztással, biotin, karnitin és metronidazol mellett.

4 éves és 2 hónapos korban, és az alapkezelés megváltoztatása nélkül, klinikai dekompenzációt mutatott be az interkultív betegség következtében, a súlyos anorexia, hányás, bomlás, bőrelváltozások, hasmenés és fogyás miatti bevitel csökkenését. A fizikális vizsgálat általános hatást, sápadtságot, száraz és hámló bőrt, periorificialis kérges elváltozásokat, pretibialis ödémát és mindkét láb hátsó részét, valamint alopeciát mutatott ki, kevés szál ritka hajjal. A súly és a magasság a harmadik percentilis alatt volt, a súly és a magasság százalékos aránya 80%, a testtömeg-index pedig 13,5% volt. Az elemzés során a hematokrit 20% -a emelkedett ki; hemoglobin 6,5 g/dl; 4,6 teljes fehérje 2 g/dl albuminnal; metabolikus acidózis; ammónium 157 mg/dl; cink 440 mcg/l (normál értékek [NP]: 750–1500), az A-, D- és E-vitamin-koncentrációk a normál alsó tartományában. Az aminogrammal kapcsolatban alacsony metionin- és főleg izoleucin-koncentrációt figyeltek meg (3, illetve 10 μmol/l) (VN: 12–60 és 30–110).

A gyermeket kezdetben folyadékterápiával, vérátömlesztéssel, táplálkozási rendjének helyreállításával, valamint a fehérje- és aminosavbevitel fokozatos visszaállításával kezelték. Ezenkívül biotinnal, vitaminokkal, karnitinnel és metronidazollal kezelték; ezt követően optimalizálták a vitaminbevitelt, és cink-szulfáttal (40 mg/nap) és izoleucinnal (100 mg/nap) kezdték. A hozzávetőleges energiafogyasztás 94 kcal/kg/nap, a teljes fehérjebevitel pedig 1,2 g/kg/nap volt. A jelenlegi állapotban, egy hónap evolúció után, a javulás nyilvánvaló, mivel a bőrelváltozások eltűntek, a súly fokozatos helyreállítása és analitikai normalizálása következik be. Ugyanakkor mind a növekedés retardációja, mind a korábbi neurológiai rendellenességek továbbra is fennállnak.

A PA leggyakrabban az élet első heteiben "mérgezés" típusú betegségként jelentkezik, metabolikus acidózissal és hyperammonemiával. A kevésbé súlyos esetek későbbi és finom tüneteket mutatnak, és neurológiai betegségként vagy más állapotként is megnyilvánulhatnak 1. A kezelés célja a propionáttermelés csökkentése és a toxikus metabolitok eliminációjának megkönnyítése; főként fehérje korlátozáson és propriogén aminosavaktól mentes képleten alapul, a karnitin mint méregtelenítő, hogy megkönnyítse a propionos és a biotin, az enzim kofaktora eliminálását. Célszerű metronidazolt adni a bélbaktériumok propionáttermelésének csökkentésére 1,4 .

A rendellenesség klasszikus leírásában nem szereplő bőrromlás a betegség összefüggésében vagy hiányosságok következtében jelentkezhet. Ez valószínűleg metabolikus, genetikai vagy táplálkozási jellegű különböző tényezőknek tudható be; Ezek a tényezők magukban foglalják az izoleucin-hiányt az étrendi kezelés során 5,6, a dokozahexanoikus plazmatikus szövetek hiányát a rossz bevitel miatt 7, és a páratlan láncú zsírsavak növekedését a szubsztrátfelesleg miatt. Minden fehérjetartalmú étrendben leírták a nyomelemek (cink, réz, vas), vitaminok és karnitin kimerülésének lehetőségét.

Ez az eset képet mutat az AE-ről, a cink felszívódásának genetikai rendellenességéről, amelyet dermatitis, hasmenés, alopecia és növekedési elégtelenség jellemez. Ugyanakkor megszerzett hiány esetén (elégtelen ellátás, felszívódási zavar vagy túlzott veszteség) is megfigyelhetők átfedések. Ezenkívül hasonló elváltozásokat írnak le különféle betegségekben és hiányhelyzetekben, és ebben a pszeudoenteropátiás akrodermatitisben, amelyet nem cinkhiány okoz, az alanyok alacsony esszenciális aminosav-koncentrációval rendelkeznek, különösen izoleucin. Ez a korlátozó diétának alávetett alany intenzív étvágytalansággal járó interakciós állapotot mutatott be, ami tovább bonyolította hiánypótlását és a hivatkozott állapot kialakulásához késztette, amely állapot kielégítően reagál a kialakult kezelésre.

Összegzésként elmondható, hogy bár a jelenlegi kezelések miatt a pszeudoenteropátiás acrodermatitis ritka, a PA során szövődményként jelenhet meg, elsősorban táplálkozási hiányosságok miatt.