A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

típusú

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A brachydactylia a csontdiszpláziák egy csoportja, amely hatással van a kéz és a láb faláraira és/vagy lábközépcsontjaira. 5 típus létezik (A-E) és több altípus (A1-A4; E1-E3). Az öröklés autoszomális domináns, változó expresszivitással. A recesszív öröklés esetei kivételesek.

A C típusú brachydactyly-t (BDC) a második, a harmadik és az ötödik ujj középső falainak megrövidülése, valamint az első lábközépcsont és a második lábujj és a polydactylya ulnáris eltérése is megfigyelhető, nagyon jellegzetes hiperszegmentációval vagy a második és a harmadik ujj közepe. A negyedik lábujj kevésbé érintett, általában a leghosszabb az 1–3. Az «angyal alakú» falangák (1A. Ábra), bár jellemzőek, a BDC számára nem patognomonikusak, mivel az úgynevezett «angyal alakú falangealis epiphysealis dysplasiaban» is előfordulnak. Valószínű, hogy ez és a BDC egy közös klinikai spektrum része 1. Ez az anomália eltűnik, amikor a kéz csontjainak elcsontosodása befejeződik, és ez egyszerű, brachydactyly 1. A BDC-vel kapcsolatos egyéb anomáliák: alacsony termés késleltetett csontkorral, Madelung deformitás, csípő dysplasia, valgus vagy equinovarus lábak, hypodontia vagy középső falang hiánya a lábujjakban 2,3 .

A) A proband bal kezének (7 éves kronológiai és 5 éves csontkor) radiográfia: anomális első metacarpalis (kettős epifízis, proximális és disztális) és a második, harmadik és ötödik ujj középső falangjának rövidítése . A második ujj ulnáris eltérést mutat, és a negyedik ujját érinti a legkevésbé, a bal kéznél a leghosszabb. A második és a harmadik ujj proximális falainak proximális epifízise diszplasztikus, a második ujj középső falának angyalalakja szembeötlő (részlet A-ban). B). A proband nővérének bal kezének röntgenfelvétele (5 és fél éves kronológiai életkor, késedelem nélkül a csontkorban): a második, a harmadik és az ötödik ujj középső falainak rövidítése, a negyedik bevonása nélkül. Ebben az esetben az első metacarpalis normális. Kiemelkedik a második lábujj proximális falanxjának proximális epiphysisének háromszög alakja, hasonlóan a testvéréhez, és a harmadik lábujj trapéz alakú. Testvéréhez hasonlóan a második lábujj is ulnáris eltérést mutat. C) A proband apja bal kezének röntgenfelvétele, ahol csak a gyermekkorban operált postaxialis hexadactyának megfelelő csontmaradvány látható.

BDC-vel kompatibilis, rövid termet (–1,8 SDS) miatt hivatkozott 7 éves férfit mutatunk be. Az apa egyoldalú postaxialis polydactyliát mutatott, kétoldali volt az apai bácsiban. A bal kéz és a csukló röntgenfelvétele a csontkor 2 éves késését és rendellenességeket bizonyította, amelyek egy csontsorozat teljesítményéhez vezettek. Változásokat észleltek a kezekben (1A. Ábra) és nagyon finom módon a lábakban (enyhe epiphysealis dysplasia néhány ujj proximális falán). A 6 éves nővér radiológiai vizsgálata szintén a probandhoz hasonló, de kevésbé markáns kézsérüléseket mutatott (1B. Ábra). Az apa kezének röntgenfelvétele (1C. Ábra) csak egy csontmaradványt mutatott, amely megfelel a gyermekkorban megműtött postaxialis hexadactyának.

A GDF5 gén szekvenciázása a probandumban nukleotidváltozást (c.1462A> T) mutatott ki a 2. exon heterozigozitásában, amely idő előtti stop kodont hordoz (p. Lys488 *, nonszensz mutáció), így csonkolt fehérje 14 amino savval kevesebb, mint a vad típus (2A. ábra). Ez a mutáció a páciens apjában és nővérében van, az egészséges anyában azonban nem (2B. Ábra). A törzskönyv a 2. C. ábrán látható. Ez egy új változat, valószínűleg patogén és autoszomális domináns öröklődési mintázatú.

Új mutáció található a GDF5-ben. A) A proband 2. exonjának szekvenciája, ahol megfigyelhető a c.1462A> T változás, amely korai stop kodon és csonka fehérje (p.Lys488 *) megjelenését idézi elő (a természetes stop kodont zöld színnel jelöltük) négyzet). B) Az egészséges anya normális sorrendje. C) A család genealógiai fája: az apát és a bizonyított GDF5 mutációval rendelkező mindkét gyermeket fekete színnel mutatják. Fehérben az egészséges anya. Szürkén az apa testvére látható kétoldali postaxialis polydactylyal, valószínűleg érintett.

Családunknak van egy nonszensz mutációja, amely az aktív doménben helyezkedik el, amely megszünteti a fehérje utolsó 14 aminosavat. Ez a második nonszensz mutáció, amelyet le kell írni, amely befolyásolja az érett 3 aktív domént. A már leírt egy hasonló mutáció az előző aminosavban (p.Tyr487 */c.1461T> G), mint családunkban, ami azt jelzi, hogy mindkettő mutáns monomereket eredményezne, amelyeknél a GDF5 funkcionális haploinsufficiency-je így BDC-t okoz.

Ezt a munkát részben a PI13/00467 és a PI13/01295 projektek finanszírozták, amelyeket integrálták a 2013–2016 közötti állami K + F + I tervbe, és amelyet az ISCIII Kutatás Értékelésének és Promóciójának Főigazgatósága és az Európai Bizottság társfinanszírozott. Regionális Fejlesztési Alap (FEDER), valamint az elhízás és táplálkozás fiziopatológiájának CIBER-je (CIBEROBN). Carlos III Egészségügyi Intézet, Madrid.