ESETLEÍRÁS
Klinikai eset: egy Refsum-szindróma nevű genetikai rendellenesség táplálkozási kezelése
Angela del Socorro Franco Castro 1
1 Antioquia Egyetem, Táplálkozási Gondozási Osztály. Medellin Kolumbia. [email protected].
A cikk beérkezett: 2009. október 9
Elfogadva: 2010. február 7-én
Hogyan lehet idézni ezt a cikket: Franco Castro A. Klinikai eset: a Refsum-szindróma nevű genetikai rendellenesség táplálkozási kezelése. Human Nutr Perspect. 2009; 11: 205-10.
BEVEZETÉS
A refsumi szindróma ritka anyagcsere-rendellenesség, autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és a fitánsav felhalmozódása jellemzi a vérben és a szövetekben, beleértve az agyat is. A betegséget a peroximális fitanol CoA hidroxiláz (PAHX) enzim hiánya okozza, amelyet a PAHX gén mutációja okoz a 10. kromoszómán. A betegségben szenvedők nem képesek metabolizálni a fitánsavat, egy elágazó láncú 20 szénatomos zsírsavláncot. csak étrendi forrásokból származik, főleg tejtermékekben, néhány húsban és halban található (1,2). Ez a betegség a genetikai rendellenességek csoportjába tartozik, az úgynevezett leukodystrophiák, azzal jellemezve, hogy befolyásolja a myelin hüvelyek növekedését, amelyek az agy idegrostjainak szigetelői.
A gyermekkori Refsum-betegségben a tünetek már gyermekkor végén vagy korai serdülőkorban, sőt egyes esetekben felnőttkorban is megjelennek; számolnak be olyan emberekről, akik csak 50 évig mutatták ki ezt a szindrómát. Bár a betegség progresszív, remissziói és súlyosbodási tünetei vannak, ez utóbbi gyors fogyással, lázzal és terhességgel jár.
A tünetek a következők: polyneuritis (a neuritis az ideg gyulladása vagy degenerációja), az érzékelés és a paresztézia (bizsergő érzés) elvesztésével, a kisagyi ataxia (az izommozgások koordinációjának hiánya), a retinitis pigmentosa (a pigment rendellenes felhalmozódása a retina membránjában) a retina hosszú távú degenerációjához vezet, krónikus gyulladás miatt), anosmia (csökkent vagy teljes szagvesztés), halláskárosodás (az első évtized körül) az élet harmadik évtizedében, a szaruhártya homályossága és a bőr megváltozása. További gyakori változások: szürkehályog, szív-rendellenességek, ichthyosis (megvastagodott bőr), anorexia és csontvázelváltozások.
Noha sok klinikai jellemző gyakran társul ehhez a betegséghez, némelyik részben étrendi korlátozással kezelhető; közöttük neurológiai, szív- és dermatológiai elváltozások, amelyek visszafordíthatók a fitánsav koncentrációjának csökkentésével a vérben, míg a látás és hallás károsodása kevésbé reagál a kezelésre (3, 4).
A refsum betegség felnőtteknél általában serdülőkorban kezdődik, az éjszakai látás progresszív romlásával, a retinitis pigmentosa fokozatos megjelenésével és az anosmiával. Ez utóbbi a Refsum-betegség állandó változása, az első jelentésekben leírtakkal ellentétben, 10–15 évnyi betegség megnyilvánulása után süketség, ataxia, polineuropátia, ichthyosis és szívritmuszavarok jelenhetnek meg (5).
A kezeletlen vagy későn diagnosztizált betegek súlyos neurológiai károsodást okoznak, depresszió alakul ki és magas a halálozási arányuk. Az étrend megfelelő és állandó betartása szükséges a neurológiai, szemészeti és szívtünetek csillapításához. Nincsenek jelentések faji vagy nemi túlsúlyról (2).
Normális esetben a fitánsav vérszintjét nem észlelik, éppen ellenkezőleg, a Refsum-betegségben szenvedő betegeknél rendkívül magas koncentrációt érnek el, ami az összes plazma zsírsav 5-30% -át teszi ki (8).
AZ ÜGY BEMUTATÁSA
Az alacsony társadalmi-gazdasági helyzetű Bellóban (Antioquia) lakó 23 éves férfit édesanyja magáncélra vitte a táplálkozási konzultációra. A konzultáció oka Refsum-kór volt. Nagyon kevés információ áll rendelkezésre a beteg személyes történetéről, mivel gyermekként nem volt társadalombiztosított, ezért egészségi állapotát nem figyelték megfelelően. Az anya kijelentette, hogy az első tüneteket hatéves korában figyelte meg, különösen a csontrendszer, a fül és a látás változásainak kezdetén. Refsum-kórt diagnosztizáltak 12 éves korában, a bemutatott klinikai megnyilvánulások alapján: kisagyi ataxia, retinitis pigmentosa, anosmia, halláskárosodás, szív rendellenességek, ichthyosis, csontváz rendellenességek és anorexia. A fitánsav plazmakoncentrációit gazdasági és földrajzi hozzáférhetőség miatt soha nem mértük, mivel annak meghatározására biokémiai módszer az országban nem állt rendelkezésre.
A család története a következő volt: artériás magas vérnyomás, szív- és érrendszeri betegségek és diabetes mellitus; Feltűnő, hogy a családban nem voltak genetikai rendellenességek.
A régió betegségének kevés ismerete és a betegek szociális biztonságának hiánya miatt egyetlen intézmény sem vállalta integrált módon a kezelését, amelyet részben a változások némelyikének kezelésével megbízott szakemberek végeztek., mint például a bőrelváltozások bőrgyógyásza és a retinopátia monitorozásáért felelős szemész. Annak ellenére, hogy körülbelül kilenc évvel ezelőtt diagnosztizálták nála a betegséget, egyetlen alkalommal sem végeztek táplálkozási beavatkozást. Az első konzultáció a táplálkozási szakértővel 2004 márciusában volt, akkor 21 kg-ot nyomtam.
TÁPLÁLKOZÁS
A terápiás célok a klinikai megnyilvánulások ellenőrzése voltak, az evolúció késleltetése és a tünetek csökkentése. A fitánsavat tartalmazó élelmiszerek kiküszöbölésének végső célja az lenne, hogy csökkentse a fitánsav koncentrációját a vérben, amelyet biokémiai úton nem lehet ellenőrizni, hanem inkább a betegség tüneteinek és evolúciójának segítségével. Kimutatták, hogy fogyasztásának elkerülésével a betegek állapota jelentősen javulhat, és a betegséggel kapcsolatos tünetek csökkenhetnek. A súlycsökkenés elkerülése egy másik cél, mert elvesztése esetén a zsírtartalékokat energiaforrásként használják, és a tárolt fitánsav felszabadul a véráramba (10).
Az étrend jellemzői a következők voltak:
A magas kalóriatartalmú, 1500 kilokalóriás étrendet tervezték, a szokásos fogyasztása és a jelenlegi súlya alapján; a nyomon követés során addig emelték, amíg el nem éri az 1700 kcal-os étrendet. A makrotápanyagok normális eloszlásával az alábbiak szerint: fehérjék 20%, zsírok 26%, szénhidrátok 54% és frakcionáltak a három óránál hosszabb éhomi időszak elkerülése érdekében.
Minden fitánsavat tartalmazó ételt megszüntettek, főleg az összes halat és marhahúst, juhot, kecskét és nyulat, ezen kívül az összes többi közepes és magas kockázatú ételt (lásd a táblázatot). Bár bebizonyosodott, hogy a zöld élelmiszerekben található fitánsav előfutára, a fitol klorofillal kötődik és nem szívódik fel, az összes gyümölcs és zöldség belefoglalható az étrendbe, a beteg nem tolerál sokat közülük. Az elfogyasztható gyümölcs papayuela, dinnye, alma és körte, és egyetlen zöldség a sárgarépa, a többiek fokozzák a beteg tüneteit. Ezért kikerültek az étrendből, és a vitaminok és ásványi anyagok kiegészítését ajánlották a mikrotápanyagok szükségleteinek kielégítése érdekében.
Az étrend kiegészítéseként, figyelembe véve a beteg étvágytalanságának egyes periódusait, valamint a szükséges kalória- és tápanyag-bevitel garantálását, ajánlott egy teljes és kiegyensúlyozott táplálékképlet kiegészítése szójafehérje, maltodextrinek, vitaminok alapján és ásványi anyagok 1 kalória/cm3, fehérje (14%), zsír (32%), szénhidrátok (54%), 14 vitamin és 14 ásványi anyag hozzájárulása mellett, egy adag (57 gr) felajánlásához naponta egyszer vagy kétszer. a fogyasztásod.
Ezt a diétát a páciens édesanyjának azzal magyarázták, hogy az ételeket elosztották-e a napon, és a cserelistát az élelmiszerben található fitánsav tartalma szerint. Konkrét ajánlás volt, hogy a lehető legváltozatosabb étrendet alkalmazzuk, hogy megszerezhessük az összes szükséges tápanyagot az igényeik teljesítéséhez és a fogyás elkerülése érdekében.
A BEAVATKOZÁS evolúciója és hatása
Kezdetben kéthavonta követték nyomon az intézkedéseket, majd az év során kétszer, 2004-től 2009 szeptemberéig osztották meg őket. A nyomon követés az anya kezdeményezésétől függött, mivel ez magán és nem intézményi konzultáció volt. Folyamatos telefonos kapcsolatot tartottak fenn az anyával, és otthoni látogatást tettek. Az étkezési terv betartását 24 órás emlékeztetők és ötnapos napi fogyasztási nyilvántartás segítségével ellenőrizték.
A súlykezelésben nagyon lassan, de progresszíven nőtt, 21 kg-ról egészen az utolsó kontroll eléréséig 41 kg-os súlyával. Ami a toleranciát és az étrend elfogadását illeti, a megengedett ételek közül nem tolerálta a hüvelyeseket, gyümölcsöket, zöld zöldségeket, szójatejet vagy sertéshúst. Jelentős étvágytalanságai voltak. Nem megengedett élelmiszerek fogyasztása során bőrelváltozások figyelhetők meg, amelyek dermatológiai kezeléssel eltűnnek.
Ami a betegség evolúcióját illeti, a táplálkozási beavatkozás óta a változások többségében a romlás megállását figyelték meg, a hallási részben nagyobb bizonyítékkal, de a retinopathia tovább fejlődik (12).
KÖVETKEZTETÉSEK
Ez az eset azt mutatja, hogy a Refsum-kór diagnózisa későn történhetett. Ez a betegség akkor diagnosztizálható, ha retinitis pigmentosa, szag- és halláscsökkenés vagy polineuropathia, önmagában vagy kombinációban, fennáll, és a fitánsav plazmában való felhalmozódásának kimutatásával igazolható. Fontos a betegség korai diagnózisa, mivel a táplálkozási kezelés időben történő megkezdése számos megnyilvánulását leállíthatja vagy késleltetheti. A bemutatott esetben egyes megnyilvánulások a betegség előrehaladott stádiumának ellenére stabilizálódtak.
Annak ellenére, hogy a szűrési módszerek és az aminosav-kromatográfia voltak az első technikák az országban az anyagcsere veleszületett hibáival kapcsolatos betegségek diagnosztizálására, diagnózisuk nyilvánvaló lemaradása aggasztó, ezért klinikai megnyilvánulásainak ismerete vezethet a betegség korai diagnosztizálásához akkor van szükség, ha a táplálkozás alapvető szerepet játszik a betegség kezelésében és kezelésében (13).
HIVATKOZÁSOK
1. Cakirer S, Savas M. Infantile Refsum betegség: Soros értékelés MRI-vel. Pediatr Radiol. 2005; 35: 212–5. [Linkek]
2. Zalewska A. Refsum-kór. [Internet]: Lodzi Orvostudományi Egyetem. Lengyelország; 2007 [idézve: 2009. április]. Elérhető: www.medicine.medscape.com. [Linkek]
3. Willacy HMD .Refsum-kór [Internet]. London; 2009 [idézve: 2009. április]. Elérhető: www.patient.co.uk. [Linkek]
4. Alapítvány a vakság ellen. Mi az a refsumi betegség? [Internet]. 1999 [idézve: 2009. április]. Elérhető: http: //www.blindness.org/index.php? View = Articleid = 288% 3Arefsumoption = com_contentItemid = 88. [Linkek]
5. Wierzbicki AS. A fitánsav a - oxidációját befolyásoló peroxiszomális rendellenességek - áttekintés. Bioch Soc ügylet. 2007; 35: 881–6. [Linkek]
6. Wierzbicki AS, Lloyd MD, Schofield CJ, Feher MD, Gibberd FB. Refsum-kór: a fitánsavat befolyásoló peroxiszomális rendellenesség a - oxidáció. J Neurochem. 2002; 80: 727–35. [Linkek]
7. Choksi V, Hoeffner E, Karaarslan E, Yalcinkaya C, Cakirer S. Infantile Refsum betegség: esetjelentés. Am J Neuroradiol. 2003; 24: 2082–4. [Linkek]
8. Wanders RJA, Boltshauser E, Steinmann B. Infantilis fitánsav-tárolási betegség, a peroxiszóma biogenezisének rendellenessége: Esettanulmány. J Neurol Sci. 1990; 98: 1–11. [Linkek]
9. Kaplan A. Terápiás plazmacsere: corecurriculum. Am J Vese Dis. 2008; 52: 1180–96. [Linkek]
10. Wills A, Manning N, Reilly M. Felülvizsgálat: Refsum-kór. Q J Med. 2001; 94: 403–6. [Linkek]
11. Westminister Kórház. A Refsum-kór diétás kezelése [Internet]: London; 1993 [idézve 2003. február]. Elérhető: www.alphalink.com.au. [Linkek]
12. Jayaram H, Downes S. A Refsum-betegség Midlife diagnózisa retinitis pigmentosa testvéreknél, a nyom a nyom: esettanulmány. J Med Case Reports. 2008; 2: 80. [Linkek]
13. Barrera L. Az anyagcsere veleszületett hibáinak biokémiai vizsgálata Kolumbiában, két évtizedig. Rev Acad Colomb Cienc. 2009; 33: 377–94. [Linkek]