Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Az Anales de Pediatría Continuada programot úgy tervezték, hogy két fő platformon alapuló szolgáltatást kínáljon: elektronikus formátumban és kéthavonta papír alapú formátumban. A nyomtatott kiadás négy és öt frissítést tartalmaz, amelyek különböző epidemiológiai, klinikai és terápiás szempontokkal foglalkoznak. A folyóirat további részeket is tartalmaz, amelyek célja a diagnosztikai technikák áttekintése, a kezelések és a megelőzési módszerek frissítése, például az oltások, az alapkutatás klinikai vonatkozásai és más, a betegeket gyakran érintő különlegességek szempontjai. Az összes cikket vonzó, világos, kényelmes módon és újszerű vizuális sorrenddel közelítjük meg, amely megkönnyíti olvasásukat. A gyermekgyógyászati ​​továbbképzési programot a Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség hagyta jóvá, és a Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries és az SNS Továbbképzési Bizottsága akkreditálta.

A kiadványt az Elsevier megszüntette

Indexelve:

Kövess minket:

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

cink

A réz és a cink számos biokémiai folyamatban vesz részt. Ezek közül a legfontosabb a sejtlégzés, az oxigén sejtes felhasználása, a dezoxiribonukleinsav (DNS) és a ribonukleinsav (RNS) reprodukciója, a sejtmembrán integritása és a szabad gyökök megkötése. Hiánya vagy feleslege bizonyos helyzetekben olyan klinikai változásokat fog eredményezni, amelyek a finom analitikai változásoktól a súlyos életveszélyes betegségekig terjednek. Az elmúlt években megállapították a réz- vagy cinktranszporterek genetikai változásainak genetikai alapjait, amelyek Wilson és Menkes betegségeket és/vagy enteropátiás acrodermatitist okoznak. Ezen nyomelemek veleszületett vagy szerzett változásainak korai diagnózisa egyszerű és hatékony, kivéve a Menkes-kórt, mivel a kezelést meg kell állapítani, mielőtt visszafordíthatatlan elváltozásokhoz vezetnének.

A réz a harmadik leggyakoribb nyomelem a testben a vas és a cink után.

A réz szerepe a testben

A réz fő szerepe a sejtlégzésben részt vevő különféle enzimek (citokróm-c-oxidáz), a neurotranszmitter bioszintézis (dopamin-b-hidroxiláz), a hormonpeptidek (peptidil-a-amid-monooxigenáz) érleléséhez, a szabad befogásához szükséges. gyökök (szuperoxid-diszmutáz), az elasztin, a kollagén (lizil-oxidáz) és a keratin (szulfhidril-oxidáz) térhálósítása, a melanin-termelés (tirozináz) és a vas homeosztázisa (ceruloplazmin és hephaestin). A réz szerepet játszik a mielinációban, a cirkadián ritmus szabályozásában és az angiogenezisben 1 .

A réz anyagcseréje

Emlősökben a réz fő forrása az étrend. A réz széles körben elterjedt az élelmiszerekben, különösen a tej kivételével állati eredetű termékekben, így könnyű kielégíteni a napi 0,7–3 mg szükségleteket.

Az étrendből származó réz felszívódik a bél lumen szintjén a nyálkahártya gátján keresztül az intersticiális térbe és a vérkeringésbe, a DMT1, ATP7A és CTR1 transzporterek bevonásával 1 .

A portális keringésen keresztül a réz főleg a májba, kisebb részben a vese, az agy és más szövetekbe kerül. A máj a fő tárolóhely, és onnan a ceruloplazminhoz kötött vérbe választódik ki, és az epébe választódik ki, és a réz eltávolításának fő forrása a szervezetből. Mindkét folyamatot az ATP7B transzporter vezérli. Normális helyzetekben a réz az epén keresztül szabadul fel a májsejtből a szisztémás rézkoncentrációk és a hepatocita függvényében, így a réz túlterhelése fiziológiai körülmények között nagyon ritka. A réznek nincs enterohepatikus keringése, és miután az epével kiválasztódott, a székletbe ürül 2 .

Szabad rézionok gyakorlatilag nincsenek jelen az élő organizmusokban, a réz túlnyomó része fehérjékhez kötődik, főleg ceruloplazminhoz, valamint albuminhoz és hisztidinhez. Bár a réz nagy része kötődik a ceruloplazminhoz, a ceruloplazmin fontos szerepét nem ismerik fel a réz anyagcseréjében vagy kiválasztásában, amint azt a réz normálértékei aceruloplazminémiában mutatják. Az albuminhoz kötött réz egyensúlyban van az aminosavakhoz kötöttével, és ez a 2 forma valószínűleg pufferrendszert képez, amely biztosítja a szövetek megfelelő mennyiségű réz biohasznosulását, miközben véd a réz toxicitása ellen 1 .

A réz a CTR1, ATP7A és ATP7B 2 transzportereken keresztül kerül az agyba. Ezek a fehérjék a P-típusú ATPázok nagy családjának tagjai, amelyek energiát használó membránfehérjék, amelyek kationszivattyúként funkcionálnak, felhasználva az ATP hidrolízisében felszabaduló energiát, több doménnel együtt, nukleotid-linker (N-domén), foszforiláció ( domain P) és aktiválás (A tartomány). Hasonlóképpen, a cisztatinban gazdag számos specifikus pontra van szükség a réz helyes szállításához. Szerkezetileg hasonlóak, bár az ATP7A-nak 2 szekvenciája van, amelyek nem találhatók meg az ATP7B 2-ben .

A rézzel kapcsolatos patológiák

Rézhiány és 3–5 felesleg: a rézhiány (a Menkes-kóron kívül) vagy a felesleg (a Wilson-kóron kívül) bizonyos helyzetekben elért és nem specifikus tünetekkel járó állapot (1. táblázat).

Szerzett rézhiány vagy túlzott rendellenességek

Rézhiány Felesleges réz
Etiológia
Alacsony rézbevitel az étrendben
Alacsony biohasznosulás étrendi réz
Fokozott igények, például koraszülöttek gyors növekedése vagy újratáplálás
Malabsorptív szindróma vagy nefrotikus szindróma
Kiegészítetlen parenterális táplálás
Hosszan tartó szoptatás. Adjon anyatejet a 6. hónaptól (13 μg/kg), így képes lesz fedezni a becsült rézigényt (50 μg/kg/nap)
Laboratóriumi eredmények
Réz mg/l és különösen mg/l
Ceruloplazmin mg/dl és különösen mg/dl
Neutropenia, legkorábbi lelet
Hipokróm vérszegénység, nem reagál a vas kezelésére
Klinikai megnyilvánulások
Csontváltozások, beleértve a töréseket is
A fertőzések fokozott előfordulása
Károsodott immunitás, csökkent fagocita aktivitással
Szívritmus-változás az EKG-n
Megnövekedett HDL-c
Csökkent glükóz tolerancia
Kezelés
Kiegészítés napi 80 μg rézzel kilogrammonként		 Etiológia
Magas réztartalmú készítmény véletlen lenyelése
A tej rézzel való szennyeződése, etiológia, amely az indiai gyermekkori cirrhosis mögött állhat
A forralt és réz tartályokban tárolt tej
Vízvezeték használata rézcsövekből (4 mg/l-től)
Klinikai megnyilvánulások
Emésztőrendszeri tünetek (hányás, hasmenés, hasi fájdalom, súlyos nyálképzés)
Májcirrózis
Többrendszeres hiba
Sokk
Halál
Kezelés
Rézforrás eltávolítása és tüneti kezelés

EKG: elektrokardiogram; HDL-c: nagy sűrűségű lipoprotein koleszterin.

Menkes-kór 1,6–8 (2. táblázat): ez egy multiszisztémás betegség, amely a réz anyagcseréjének megváltozása által előidézett X-kromoszómához kapcsolódik, és pszichomotoros regressziót, perverz szőrt és sikertelenséget okoz. Az 1960-as években írta le John Menkes, és a réz anyagcserével való összefüggését Dr. David Danks írta le 1972-ben. Elterjedtségét 1/100 000–250 000 újszülöttre becsülik. A hímeket érinti, bár kivételesen a női hordozókat is érintheti, ha inaktiválják a másik X kromoszómát.

A réz anyagcseréjének genetikai változásai. Menkes betegség és Wilson betegség

Menkes-betegség Wilson-kór
Etiopatogenezis
Az ATP7A transzportert kódoló gén mutációja (200 mutáció)
Csökkent bél réz felszívódás
Magas intracelluláris, nem toxikus értékek. Nagyon alacsony rézkoncentráció a májban és az agyban
Nagyon változó tünetek
Újszülött: sárgaság, hipotermia, hipoglikémia vagy etetési nehézség
Sajátos fenotípus (mikrognathia, markáns orcák, pectum excavatum, laza bőr). Jellegzetes haj (perverz haj vagy perverz haj)
A negyedik vagy ötödik hónapra a progresszív pszichomotoros regresszió halálhoz vezet, a harmadik életév körül
Occipitalis kürt szindróma. A nyakszirt exposztózisai laza bőr, az ízületek hipermobilitása. Túlélés 50 évig
Diagnózis
Alacsony réz (μg/dl) és ceruloplazmin (mg/dl) koncentráció
Az újszülött korában plazma katekolamin elemzés (DOPA és dihidroxi-fenil-glikol arány)
ATP7A génmutáció
Kezelés
Réz hisztidin (250 μg/12-24 óra szubkután). Hatékonyabb a korábbi		 Etiopatogenezis
Az ATP7B transzportert kódoló gén mutációja (200 mutáció)
Nincs sem a réz biliáris eliminációja, sem a ceruloplazmin képződése
A réz mérgező felhalmozódása, különösen a májban és az agyban
Klinikai megnyilvánulások (3 éves kortól)
Májbetegségek (gyermekkor óta): tünetmentes májbetegség, aktív krónikus hepatitis, májcirrózis, akut májelégtelenség
A neurológiai és pszichiátriai rendellenességek (20–30 év) kezdetben finom, de parkinsoni tünetek és pszichózisok
Kayser-Fleischer gyűrű. Gyermekeknél általában hiányzik
Diagnózis
Ceruloplazmin (mg/dl) és magas szabad réz (> 25 μg/dl). Nem minden betegnél
A 24 órás vizelettel történő rézkiválasztás 100 μg-nál nagyobb vagy 1600 μg-nál nagyobb a D-penicillamin után
Réz a májszövetben> 250 μg/g
Kezelés
Kelátképzők, például D-penicillamin, trientin vagy tetratiomolibdát
A réz felszívódásának gátlói, például cink-acetát
Májátültetés

Wilson-kór 1,9,10 (2. táblázat): a betegséget Samuel Alexander Wilson írta le 1912-ben 4 betegnél, és a rézzel való kapcsolatát 1948-ban (Cummings), alacsony ceruloplazmin-értékét 1952-ben (Schneiberg és Gitlin). A prevalenciát 1/30 000-re becsülik.

A cink (cink) nélkülözhetetlen kémiai elem az emberi test számára, számos élettani funkcióval és összetett metabolikus szabályozással.

A cink szerepe a testben 11,12

Katalitikus funkció: több mint 300 olyan enzimet (metalloenzim) írtak le, amelyek cinket használnak kofaktorként.

Strukturális funkció: a cink a metalloproteinek révén lát el strukturális funkciókat, biztosítva számukra az aldoménjeik megfelelő szerkezetét, amely lehetővé teszi számukra, hogy kölcsönhatásba lépjenek DNS-sel vagy más fehérjékkel, az úgynevezett "cink-ujjak" révén.

Immunfunkció: A cink fontos szerepet játszik az immunrendszerben, és a cinkhiányos emberek hajlamosabbak a különféle kórokozókra.

Hormonfunkció: A cinknek különféle szerepe lehet a különféle endokrin rendszerek biokémiai és hormonális funkcióiban, mivel befolyásolja a növekedési hormon szekrécióját.

Antioxidáns funkció: a cink a rézzel és a szelinnel együtt részt vesz az oxidálószerek elleni védekezésben. Az ehhez a tevékenységhez leírt mechanizmusok sokfélék.

Az emberi test 1,5–2,5 g cinket tartalmaz, főleg az izmokban, a csontokban, a bőrben, a hajban és a májban. A plazmában egyharmad lazán kötődik az albuminhoz, kétharmaduk pedig szorosan kötődik a globulinokhoz 13 .

A cink az egész vékonybélen felszívódik. Miután felszívódott, a májba szállítja, ahol eléri a portális keringést. Az albumint a plazmafehérjeként azonosították, amely fémet hordoz a portálrendszer vérében.

A cink napi kiválasztása 2,2–3 mg, és főleg a székleten keresztül termelődik napi 1,5–2 mg-mal.

A cink-anyagcsere homeosztázisának célja a normál értékek biztosítása a toxicitás előidézése nélkül olyan védőmechanizmusok révén, mint a tionin/metallothionin pár, amely képes elkerülni a magas intracelluláris koncentrációt, valamint az oldott anyaghoz kötött transzporterek 2 családja által kódolt cink transzporter fehérjék révén gének (oldott-link hordozó vagy SLC), ellentétes szerepekkel, 14,15:

    -

SLC 39-ZIP: Számos esszenciális fém felszívódását a cink és a vasszerű szabályozó transzporterfehérjék szupercsaládjának tagjai és (Zrt/Irt-szerű fehérje vagy ZIP) közvetítik, amelyek növelik az intracelluláris cinkkoncentrációt. Szerkezetileg 8 transzmembrán domén topológiájuk van extracelluláris N és C terminálisokkal. Az emberi faj (hZIP) legjobban definiált ZIP fehérjéi a hZIP1, 2, 3 és 4. A hZIP1 az emberi test szinte minden szövetében megtalálható. A HZIP4, a másik hZIP-vel ellentétben, főként az enterocita apikális membránjában található, ahol a vékonybél étrendjéből csapdába ejtheti a cinket.

SLC 30-ZnT: összefügg a cink intracelluláris megkötésével a vezikulákban és a sejtek cink fluxusának növekedésével. E csoportból kilenc fehérje ismert az emberekben, a ZnT1-9. Ezen fehérjék szerkezete 6 intracelluláris N- és C-terminális transzmembrán domént tartalmaz. Ezeknek a fehérjéknek a helye nagyon változó, a ZnT1 és a ZnT5 az enterocitákban található, így összefüggésbe hozhatók az abszorbeált cink vérbe jutásával, a ZnT4 főleg az emlőben található, esetleg szabályozva a tej cink szekrécióját.