Ana Soteras | MADRID/EFE/ANA SOTERAS 2019.2.28., Csütörtök

betegség

Anya és lánya, és mindkettőt Soninak hívják. De nemcsak a nevet osztják meg, hanem ugyanabban a betegségben is szenvednek: az X-kromoszómához kapcsolódó hipofoszfatémiás rachita, egy ritka betegség, amely minden 20 000 emberből egyet érint, és amelyről ma, február 28-án, a ritka betegségek világnapján beszélünk.

Elég sok dolog közös, de nagy különbség van a kettő között. A kislány nemrégiben hozzáférhetett egy innovatív kezeléshez, egy monoklonális antitesthez, amely blokkolja és korrigálja az angolkór progresszióját, és amely minőségi ugrást jelent a több mint három évtizede érvényben lévő hagyományos kezeléshez képest, és amely szintén hatékony volt betegek. érintett.

Sokan hozzák összefüggésbe az angolkórt az alultápláltság következtében kialakuló betegséggel, amelyet a fejlődő országok gyermekei még mindig szenvednek. De az X-kromoszóma hipofoszfatémiás rachitája genetikai és örökletes változásnak köszönhető, és ez a patológia leggyakoribb formája.

A lány dédnagymamája továbbította fiának, a nagyapának, ezt pedig lányainak, egyikük Sonia anyjának, aki három gyermekéből csak tizenegy éves Sonia lányának adta át.

Öröklődik egy megváltozott gén, a Phex, amely magas szintű növekedési faktorhoz, az FGF23 hormonhoz kapcsolódik. Ez pedig a test foszforjának folyamatos elvesztését okozza a vizelettel, amellett, hogy nem termel D-vitamint.

Ez a foszfor- és D-vitaminhiány, amely gyermekkorban nyilvánul meg, közvetlen hatással van a csontokra, korlátozza a növekedést és csontdeformitásokat okoz, például görbült térd, a csukló megvastagodása, a fogzománc érintettsége és a törések kockázata.

Sonia téves diagnózisa

A 4 éves Sonia lánynak tizenhárom centiméteres térdelválasztása volt, amelyet korrigáltak, mert a foszfor- és D-vitamin-pótláson alapuló hagyományos kezelés megigazította a csontjait.

De Sonia orvosi hiba miatt későn kezdte meg a kezelését. Annak ellenére, hogy családi kórtörténetében ricsautót diagnosztizáltak, és szülei ragaszkodására, akik még az orvosi jelentéseket is elhozták, nem diagnosztizálták, amikor egy év alatt már észrevette a térde görbületét, és lassan kezdett járni.

- Ha korábban diagnosztizálták volna, a lányom nem deformálódott volna. Egyszerű elemzéssel rájöttek volna az elveszett foszforra, de mielőtt még nem végeztek sok vizsgálatot erről a betegségről ", mondja az édesanyja Sonia Fernández, az örökös Rickets és Osteomalacia Spanyol Egyesület (AERyOH) elnöke is.

A foszfortól a monoklonális antitestig

Ezekben az években Sonia lánya és Sonia anyja osztotta meg az egyetlen hagyományos kezelést, amelyet foszfor-kiegészítőkön és aktív D-vitaminon alapuló ilyen típusú hipofoszfatémiás rachitánál alkalmaznak.

"A legtöbb beteg kezelése foszfor gyógyszerek, amelyeket naponta többször kell elosztani, mivel ez az ásványi anyag elveszik a vizeletben, a felszívódáshoz szükséges aktív D-vitamin mellett." Dr. Lucía Garzón, a madridi 12 de Octubre kórház Endokrinológiai és Táplálkozási Szolgálata.

Kényelmetlen kezelés a dózisok gyakorisága miatt, de ez lehetővé tette Sonia számára, hogy kijavítsa lábai és testében lévő egyéb csontok kifelé hajlását, amelyek a fejlődési és növekedési fázis miatt formálhatók.

És most, csak egy hónappal ezelőtt, abban a kórházban elkezdte monoklonális antitest, a Burosumab molekula, tizenöt naponta intramuszkuláris injekciót kapni, amely megakadályozza a tünetek előrehaladását, tompítja a fájdalmat és talán lehetővé teszi, hogy egy kicsit növekedjen több, mivel tizenegy éves korában átlag alatti magasságú.

„Ez a monoklonális antitest az FGF23 növekedési faktor ellen hat, és normál szintre csökkenti, egyensúlyba hozza és nem okozza a foszforvesztést. Megakadályozhatja a betegség klinikai megnyilvánulását "- mondja az endokrinológus.

De még mindig túl korai látni a hosszú távú eredményeket, mivel ez a ritka betegségek gyógyszere alig egy évvel ezelőtt került a klinikai gyakorlatba.

A madridi Niño Jesús Kórházban több ilyen típusú rachitával küzdő gyermeket kezelnek, amely egy nagyon kevés pácienssel és különböző körülmények között működő betegség referenciaközpontja.

"A Burosumabbal kapcsolatos tapasztalatok újszerűek, nyolc hónapig kezeltünk egy beteget, de nem voltak figyelemre méltó mellékhatások, ma a tapasztalat jó" - emeli ki a Dr. Carmen de Lucas, a Niño Jesús Kórház Nefrológiai Szolgálatától.

Ez az új kezelés "minőségi ugrást jelent" a hagyományos kezeléshez képest, amelynek néha negatív következményei vannak, nephrocalcinosis vagy kalcium-lerakódások felhalmozódása a vesében.

"Nem tudni pontosan, miért fordul elő a nephrocalcinosis. Azt tudjuk, hogy a nagyon nagy foszfor adagok kedvezhetnek neki, ezért megpróbáljuk nagyon szoros, stabil és 24 órán át elosztani az adagokat" - magyarázza a szakember.

Az angolkóros betegek adatbázisa

Az Asztúria Központi Egyetemi Kórházban is vannak olyan betegek, akiknek hipofoszfatémiás rachitája kapcsolódik az X kromoszómához. Valójában egy évvel ezelőtt kezelték az első lányt a Burosumab molekulával.

Ez a központ, továbbá három másik spanyol kórházzal együtt, részt vesz a Renal Tube együttműködési projektben, amelynek célja olyan betegek adatainak összegyűjtése, amelyek tanulmányként szolgálnak a vesetubulust érintő ritka betegségek kivizsgálására, hogy azokat különböző országokban osszák meg., magyarázza a orvos Fernando Santos, gyermek nefrológus a már említett asztriai kórházból.

A folyamatban lévő tanulmányok egyike azon alapul, hogy a betegség hogyan jelenik meg és annak lehetséges szövődményei, és tizenegy autonóm közösségben elosztott 15 kórház 45 spanyol beteget foglal magában.

Ezek a kórházak genetikai vizsgálatokat is végeznek a spanyolországi néhány betegről, és ez hasonló a betegnyilvántartáshoz, amely információt nyújt az innovatív gyógyszerekhez való hozzáférésről is.

Rickets és fogyatékosság

Olyan innovatív gyógyszer, mint a Burosumab, amelyet jelenleg csak felnőtt korú gyermekeknek írnak fel. De a felnőttekkel végzett vizsgálatok kevesebb fájdalmat, kevesebb spontán törést és jobb törésfeloldást is mutatnak.

Sonia Fernández, az anya, továbbra is minimális adagot szed a hagyományos foszfor- és D-vitamin-kezeléssel. A lányával ellentétben a térde befelé fordult, a kezei pedig kissé deformálódtak.

Anya és lánya több mint 50% -os fogyatékossággal rendelkezik, amely harmadik felek segítségét igényli, és korlátozza mindennapi életük egy részét, mert nem tudnak hízni, nagyobb az esés és ezért a törések kockázata .

"Délután úgy érzem, hogy lemerülnek az akkumulátoraim, nem tudok felkelni, mankóval kell segítenem magam" - mondja, miközben elmagyarázza a kiegyensúlyozott étrend fogyasztásának szükségességét és az úszás előnyeit.

De az erők nem hagyják cserben, amikor a különböző típusú rachiták által érintettek problémáinak igénybevételére és láthatóvá tételére van szükség.

A betegek állításai

Sonia Fernández az örökös ricsa és oszteomalácia spanyol szövetségének (AERyOH) elnökségében tartott előadójától azt állítja, hogy fontos a korai és mindenekelőtt a helyes diagnózis, mivel időnként összetévesztik más betegségekkel, például a törpe vagy a spondylitis.

"Multidiszciplináris egységeket igazolunk, hogy az endokrinológus és a nephrológus kezel minket, de a traumatológus és a gyógytornász is segít nekünk izomfájdalmakban" - mutat rá.

Az AERyOH további célkitűzései az egyenlő hozzáférés a legújabb generációs gyógyszerekhez és az, hogy e betegség fogyatékosságát minden autonóm közösségben egyenlően ismerik el.

"Az egyesület részéről sok erőfeszítésbe került számunkra egy kisebbségi betegség, például az angolkór regisztrálása, de apránként növeljük az érintettek számát, akik elérik a 70-et" - mondja Sonia Fernández.

Sok ritka betegségben közös küzdelem, amely nemcsak a ritka betegségek világnapján akar láthatóvá válni.