Február 28-án a ritka betegség világnapja. A ritka betegség a születések nagyon alacsony százalékát érinti, és jellemzői annyira különlegessé teszik őket, hogy vannak olyan esetek, amikor világszerte csak néhány érintett! Spanyolországban több mint 3 millió állampolgár él ezekben a betegségekben.

ritka betegség

A ritka betegségek közé tartoznak az úgynevezettek is örökletes anyagcsere-betegségek amelyek közvetlenül befolyásolják az anyagcserénk feldolgozását. Bár igaz, hogy apránként, mégis egyre érzékenyebb az ételallergiákra, ritka anyagcserebetegségek esetén azok szinte teljesen ismeretlen, pontosan azért, mert nagyon kevés embert érintenek. Diagnózisuk, kezelésük és az, amit anyagcserénkről tanítanak, értékes információforrást és egészet alkotnak kihívás a kutatók, a betegek és a családok számára.

Fenilketonuria

Gondolod, hogy túlélheted tejtermék, tojás, dió, hús, hal, hüvelyesek vagy gabonafélék fogyasztása nélkül? Bár hihetetlennek tűnik számodra, a fenilketonuria vagy a PKU (annak rövidítése angolul) által érintettek étrendje mennyire korlátozó. Az ilyen típusú betegségeken belül ez a legjobban tanulmányozott, felfedezése, kutatása és kezelése, a huszadik század orvostudományának egyik legnagyobb eredménye.

Ma, és a sarokpróbának köszönhetően az újszülötteknél meg lehet állapítani az élet néhány napját, ha a csecsemőnek van PKU-ja. Ez az egyszerű teszt örökre megváltoztatja az életedet. Ha pozitív, akkor ettől a pillanattól kezdve egész életedben néhányat kell szedned speciális táplálkozási készítmények por vagy turmix formájában, a gyümölcsök és zöldségek szigorú étrendjével kell kiegészíteni. Hihetetlen, hogy a PKU-val kezelt gyermekek judo bajnokságot nyernek, gyermekeik vannak és biokémiát tanulnak az egyetemen. Igen, a tudománynak köszönhetően ilyen korlátozott étrenden élhet.

A történet szomorú oldala az azok, akiknek nincs vagy volt szerencséjük időben felismerni őket, mentális retardációval rendelkezik, amelynek súlyossága attól függ, hogy mikor diagnosztizálták őket. Spanyolországban a legszélsőségesebb eseteket korukban autizmusként diagnosztizálták, akiknek az étrenddel való kapcsolatáról már beszéltünk.

Sajnos sokak számára, amikor tudták, mi ez, néhány orvos akkor úgy döntött, hogy nem éri meg a kezelést. Ma már ismert, hogy ez nem így van, és hogy az időben nem diagnosztizált felnőttek alacsony fehérjetartalmú étrenddel is javulnak, bár az agykárosodás sajnos visszafordíthatatlan.

Tyrosinemia, Acidemia, Galactosemia. és több

Mint a PKU esetében, a befolyásolja a fehérje anyagcsere ugyanolyan fehérjeszegény étrendet kell fogyasztaniuk. Eddig úgy ismerték őket OTM-ek vagy egyéb anyagcserezavarok, de egyre több, és az újszülöttek tesztjeinek javulásának köszönhetően hamarabb képesek vagyunk felismerni többet és ami még fontosabb.

Ezen rendellenességek némelyike ​​rendelkezik még bonyolultabb a kezelés során, mint a diagnózisban vagy magában a diétában. Ezekben az esetekben és a PKU-val ellentétben Spanyolországban nem sikerült őket időben észlelni. A veseelégtelenség, a vakság vagy a májelégtelenség voltak a késői tünetek, amelyek figyelmeztették az orvosokat, hogy valami nincs rendben. Bizonyos esetekben nem érkezett meg időben, másokban a hatások már visszafordíthatatlanok voltak. Az is igaz, hogy másokban időben megoldották a problémát.

A zsírsavak anyagcseréjének zavarai

El tudja képzelni, hogy nem tud böjtölni? Nem tud aludni egymás után 8 vagy 10 órát, mert ez a hipoglikémiás sokk? Pontosan ez történik az érintettekkel zsírsav anyagcsere rendellenességek. Bár több típus létezik, és kezelésük minden esetben más, a fő probléma az nem képesek zsírt használni, amikor energiát kell égetnünk. Emiatt nem böjtölhetnek. Ha nem tudnak tartalékokat felhasználni, amikor kimerítik szénhidráttartalmukat, akkor hipoglikémiás sokkot szenvedhetnek el, amely halálhoz vezethet.

Lehetséges, hogy sok hirtelen halál csecsemőknél hosszú évek óta ezért. Ezért olyan fontos a sarokpróba, más néven újszülött szűrés. Egyáltalán nem egyszerű azoknak a családoknak az élete, amelyeknek gyermekeit érinti. Soha nem hagyhatják cserben őrüket, a gyerekeknek mindig tele kell lenniük, és soha nem tudnak sokáig böjtölni. Ezenkívül bármilyen betegség arra kényszeríti őket azonnal kórházba került mert az anyagcsere ezekben az esetekben felgyorsul és gyorsabban éget zsírt a betegség vagy a fertőzés elleni küzdelem érdekében.

Spanyolországban nem vagyunk mind egyenlőek a "Mendel törvényével"

Tudta, hogy ha gyermeke Madridban, Andalúziában vagy Galíciában született, mindezek a ritka anyagcsere-betegségek kimutathatók, míg ha Castilla La Manchában született, akkor nem? Tudja, hogy Spanyolországban ma ilyen körülmények között születnek gyerekek? Igen, ez most igaz a sarokpróba ma Spanyolország egész területén kötelező, és hogy a legújabb reformmal kiterjesztették 6 betegségre.

De hogyan lehet, hogy vannak CCAA-k, amelyek észlelik legfeljebb 30 anyagcsere-betegség, másokban csak 6? Nem kellene mindnyájunknak azonos lehetőségeink lenni, függetlenül attól, hogy hol születtünk? Miért nem hagyják jóvá a CCAA közötti együttműködési megállapodásokat? Hogyan nem lehet objektív és bizonyítékokon alapuló közös orvosi kritériumokat megállapítani annak érdekében, hogy születendő gyermekeink mindegyikének ugyanazok a lehetőségek legyenek?

Lehet, hogy azt gondolja, hogy ez nem volt könnyű vagy sikeres az Ön számára. Biztosítom önöket, hogy saját tapasztalataim szerint bárkivel és bármikor megtörténhet.

Végrehajtani

Egy ilyen hét alatt nem tudtam kihasználni azt a lehetőséget, amelyet a Directo al Paladar megírásához kaptam, legalábbis, adjon némi láthatóságot az öröklődő anyagcsere-betegségeknek. Sőt, a közvetlen ok, amiért itt írok, pontosan az, hogy Aitana lányomnak elég szerencsés volt ahhoz, hogy kihasználhassa a tudományt, időben diagnosztizálhassák és ma ritka anyagcsere-betegségben szenvedő, de teljesen normális, egészséges és egészséges lány lehessen. boldog.

Sajnos mind Spanyolországban, mind a világ többi részén, örökletes anyagcsere-betegségben szenvedő gyermekek továbbra is születnek, vagy a kiterjesztett újszülött-szűrés hiánya miatt, vagy azért, mert országaiknak nincsenek közvetlen eszközeik (Afrika vagy Latin-Amerika vérző esetek), máris nagyon nehéz életre vannak ítélve mind maguk, mind családjuk számára.

Amíg nem ismerünk ilyen eseteket, nem vagyunk tisztában azzal, hogy mi összetett és csodálatos, ami az emberi anyagcsere. A DNS-láncban előforduló apró hiba, amely egyetlen enzimet eredményez, drámai és visszafordíthatatlan hatást gyakorolhat testünkre. Te és én szerencsések vagyunk, de a genetikai lottó világszerte több millió embert cselezett meg.

Innentől elnézést kérek a többitől metabolikus vagy nem metabolikus ritka betegségek esetén. Nem mind férnek bele egy cikkbe, de legalább ebben a cikkben mind. Természetesen megjegyzései vannak, hogy azokat is ismertessék.