Bardet Biedl, szindróma

Más néven:

betegségek

Laurence Moon Bardet Bield, szindróma
Lawrence Hold-szindróma

Leírás:

A Bardet Bieldl-szindróma egy ritka, multiszisztémás örökletes betegség, amelyet polydactyly (extra ujjak), mentális retardáció, elhízás, a reproduktív szervek fejletlensége, süketség és retinitis pigmentosa jellemez.
Becslések szerint minden 50 000 újszülöttnél 1 gyakoriságú, a férfiaknál gyakrabban jelenik meg.

Klinikailag a tünetek sokfélesége jellemzi, mivel nemcsak a családok között, hanem azokon belül is vannak eltérések:

  • 1- Neurológiai rendellenességek: mérsékelt vagy súlyos mentális retardáció, nyelvi rendellenességek, spaszticitás (tartós akaratlan izomösszehúzódások) és gyenge mozgáskoordináció.
  • 2 - Vizuális rendellenességek: éjszakai vakság, retinitis pigmentosa, egyéb látászavarok kíséretében, például nystagmus, myopia, strabismus, szürkehályog, glaukóma és makula dystrophia.
  • 3 - A végtagok rendellenességei: polydactyly, brachydactyly (az ujjak rendellenes rövidülése), a lábak és a rövid és széles kezek, ezek a láb leggyakoribb elváltozásai.
  • 4 - Vese rendellenességek: a betegek 90% -ában vannak; előfordulhatnak rendellenességek funkcionális vesefunkcióval vagy anélkül.
  • 5 - Endokrin rendellenességek: elhízás, amely már gyermekkorban is előfordulhat az élet első és második éve között, vagy a pubertás előtt, és általában a csomagtartóra korlátozódik; késői szexuális fejlődés, férfiaknál gyakori hipogonadizmus.
  • 6 - Szív rendellenességek.

A prognózis az érintett szervek károsodásának súlyosságától függ.

A Bardet Bied szindróma l kezelésére nincs hatékony kezelés. Az elhízás ellenőrzése diétával történik, a családi környezetnek az étkezési szokásokra való oktatása korai életkortól kezdve és a testmozgás.

A polydactyly korrekciós műtétet igényel.

Autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. Jelentős genetikai heterogenitást mutat be, leírva a különböző kromoszómákhoz kapcsolódó eseteket: 20, 16, 15, 11, 4, 3 és 2. Kapcsolódik az MKKS gén mutációival is, amely a 20. kromoszómán helyezkedik el. ennek a génnek a Mc Kusick Kauffman-szindrómához kapcsolódó mutációit láthatták.

FEDER partnerek

Linkek az orvosi adatbázisokhoz