Hitelesítési hiba

Hiba történt a közösségi hálózathoz való csatlakozáskor. Kérlek próbáld újra

Ha a probléma továbbra is fennáll, ITT mondhatja el nekünk

teljesítse

  • Küldés a Facebook-ra
  • Küldés a Twitterre
  • Küldés a Google-nak+
  • Küldés e-mailben
  • Add hozzá a kedvencekhez
  • Figyelmeztetések

Szeretne minden alkalommal e-mail értesítést kapni 15. oszlop írj egy hírt?

A Mayo Klinika tanulmánya azt jelzi, hogy a teljes exome-szekvencia életképes diagnosztikai módszerként szolgálhat a ritka örökletes betegségek azonosítására és a "diagnosztikai Odüssziában" szenvedő betegek megoldására.

ROCHESTER, Minn. - A Mayo Clinic Center for Individualized Medicine új klinikai tanulmányából kiderül, hogy a teljes exome szekvenálás (WES) életképes diagnosztikai módszerként szolgálhat a ritka öröklődő betegségek azonosítására és megoldást kínálhat a diagnosztikai odüssziában szenvedő betegek számára. A teljes exomszekvenálás olyan laboratóriumi folyamat, amely egy lépésben meghatározza a szervezet genomjának teljes egyedi DNS-szekvenciáját (vagyis az öröklött genetikai anyagot). A teljes exome-szekvenálás lehetőséget nyújt a ritka genetikai betegségben szenvedő betegek reagálására, akiket - évek óta - évek óta különböző egészségügyi szolgáltatók diagnózis (azaz diagnosztikai odüsszea) nélkül értékeltek.

"A fontos diagnosztikai hozzájárulás, a mérsékelt költség és az egészségpiac közismert elfogadottsága teszi a genom klinikai célú teljes szekvenálását ésszerű diagnosztikai módszerként a diagnosztikus odüssziában szenvedő betegek diagnosztikai módszerévé, összehasonlítva a hagyományos genetikai vizsgálatokkal" - mondja Dr. Konstantinos Lazaridis, a Mayo Klinika igazgatója a személyre szabott orvostudományért és a Mayo Clinic Proceedings-ben megjelent több helyszíni tanulmány vezető kutatója.

A vizsgálat során a Mayo Klinika orvosai felajánlották a teljes exome szekvenálási tesztet a diagnosztikus odüssziával szembesülő betegek számára. Az orvosi segítséget kérő személy és más érintett és érintetlen rokonok DNS-mintáit klinikai laboratóriumokba küldték teljes exomszekvenálás céljából. A tudósok arra törekedtek, hogy felfedezzék azokat a genetikai variánsokat, amelyek a betegek betegségeit okozzák vagy hozzájárulnak ahhoz, hogy megoldják a diagnosztikai odüssziát, és a betegség speciális kezelése révén jobb kezelést kínáljanak.

Az első 18 egymást követő hónapban a Személyre szabott Orvostudományi Klinika 82 konzultációs kérelmet kapott diagnosztikai odüssziában szenvedő betegek számára. Ezen esetek közül hetet halasztottak el, míg 75-et jóváhagytak, és az exóm-szekvenálást befejezték. A személyre szabott orvoslás klinikájának genetikai tanácsadói 71 pácienssel találkoztak; 51 beteg küldött mintát a teljes exome-szekvenálás klinikai vizsgálataira, és kapott eredményeket. Végül 15 beteget, vagyis 29 százalékot lehet diagnosztizálni a teljes exome szekvenálás eredményei alapján.

"A 29 százalékos sikerességi arány, amely körülbelül kétszerese a hagyományos genetikai értékeléseknek ezeknél a betegeknél, a teljes exome-szekvenálást ésszerű diagnosztikai módszerré teszi a diagnosztikai odüssziával szembesülő betegek számára" - jegyzi meg Dr. Lazaridis.

„Mivel az Egyesült Államokban betegek milliói szenvednek ritka vagy nem diagnosztizált betegségben, a teljes exome-szekvenálás reményteljes, megfizethető tesztként jelenik meg, amely képes javítani a klinikai ellátást azáltal, hogy diagnosztizálja ezeket a betegeket. Elképzelem azt a napot, amikor az exom teljes szekvenálása minden újszülöttnél és betegnél megtörténik, amely különleges orvosi ellátást igényel "- teszi hozzá Dr. Lazaridis.

A kutatást a Mayo Klinikai Személyre szabott Orvostudományi Központ, James L. és Donna K. Barksdale, Everett J. és Jane M. Hauck, valamint a William O. Lund Jr. és a Natalie C. Lund Jótékonysági Alapítvány támogatta. Dr. Lazaridis a minnesotai Everett J. és Jane M. Hauck igazgatóhelyettese, valamint a William O. Lund Jr. és Natalie C. Lund klinikai programjának igazgatója.

A kutatócsoport további szerzői:

Kimberly Schahl, okleveles genetikai tanácsadásról, Informált DNS

Dr. Margot Cousin, Mayo Klinika

Dr. Dusica Babovic-Vuksanovic, Mayo Klinika

Dr. Douglas Riegert-Johnson, Mayo Klinika

Dr. Ralitza Gavrilova, Mayo Klinika

Tammy McAllister, a bölcsészmester, Mayo Klinika

Dr. Noralane Lindor, Mayo Klinika

Dr. Roshini Abraham, Mayo Klinika

Dr. Michael Ackerman, Mayo Klinika

Dr. Pavel Pichurin, Mayo Klinika

Dr. David Deyle, Mayo Klinika

Dr. Dimitar Gavrilov, Mayo Klinika

Dr. Jennifer Hand, Mayo Klinika

Dr. Eric Klee, Mayo Klinika

Dr. Michael Stephens, Mayo Klinika

Dr. Myra Wick, Mayo Klinika

Elizabeth Atkinson, a Mayo Klinika tudománymestere