Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi a thalassemia?
- Milyen típusok vannak?
- Mi okozza azt?
- Melyek a thalassemia tünetei?
- Mi az ajánlott kezelés?
Mit csinál más nevek?
Alfa- és béta-thalassemia
Hemoglobin H
Bart-kór
Cooley vérszegénység
ICD-9: 282,4
ICD-10: D56
Mi a thalassemia?
A thalassemia olyan betegség, amelyet az oxigén szállításáért felelős hemoglobin, a vörösvérsejtekben található fehérje egyik láncának rendellenessége okoz.
Ha nincs elegendő hemoglobin, a vörösvértestek nem képesek elegendő oxigént szállítani a sejtekbe, és vérszegénység jelenik meg, amely fáradtsággal, fáradtsággal vagy fejfájással jelentkezik.
Milyen típusok vannak?
A hemoglobin egy fehérje, amely négy globin nevű láncból, két alfa globin és két béta globin láncból áll.
Az érintett láncoktól függően a thalassemia különböző típusai jelennek meg:
- Alfa-thalassemia: az alfa-láncok hiánya okozza. Az alfa-globin szintézisét négy gén szabályozza, kettő a 16. kromoszóma minden példányán. A megváltozott gének számától függően:
- Minimális vagy néma alfa-thalassemia - hiányzó vagy megváltozott gén termeli
- Alfa-thalassemia minor vagy minor - két gén hiánya vagy megváltozása miatt
- Hemoglobin H - három gén hiánya vagy megváltozása miatt
- Hydrops fetalis (Bart-kór) - mind a négy gén hiánya vagy megváltozása miatt
- Béta-thalassemia: a béta-lánc hiánya okozza. Két gén szabályozza a 11. kromoszóma minden példányán.
- Kisebb béta-thalassemia, béta-thalassemiás tulajdonság vagy Rietti-Greppi-Micheli betegség - az egyik gén megváltozik
- Beta Thalassemia intermedia - Mindkét gén megváltozása
- Cooley-féle anaemia vagy béta-thalassemia major - mindkét génben súlyos elváltozások vannak (jó néhány DNS hiányzik).
Mi okozza azt?
A thalassemia örökletes betegség. Az alfa-thalassemia a 16. kromoszómán található gének mutációinak (16p13.3), míg a béta-thalassemia a 11. kromoszómán található gének mutációinak köszönhető (11p5.4)
Az alfa-thalassemia gyakoribb Ázsiában és Afrikában, míg a béta-thalassemia a mediterrán térségben gyakrabban fordul elő.
Melyek a thalassemia tünetei?
Mivel a vörösvértestek bizonyos rendellenességekkel rendelkeznek, amelyek különösen törékennyé teszik őket, a thalassémiában szenvedő emberek általában ismételten vérszegénységben szenvednek.
A betegség a thalassemia típusától függően többé-kevésbé súlyos lehet:
- Alfa-thalassemia minimák vagy néma: észrevétlen maradhat mindenféle tünet nélkül.
- Alfa-thalassemia minor vagy minor. Általában nem okoz tüneteket, ha van enyhe vérszegénység bizonyos helyzetekben.
- Hemoglobin H
- Mérsékelt vérszegénység
- Lép megnagyobbodás (splenomegalia)
- Hydrops fetalis vagy Bart-kór - olyan betegség, amely születéskor halált okoz, mivel nincs hemoglobin, oxigéntranszport nem lehetséges
- Kiskorú béta-thalassemia - A vele járó embereknek általában nincsenek tüneteik. Ha jelen vannak, általában:
- Mérsékelt vérszegénység
- Lép megnagyobbodás (splenomegalia)
- Kérgi fekélyek
- Beta Thalassemia intermedia
- Gyakori vérszegénység, ha más betegségek vagy fertőzések vannak
- Cooley-féle anaemia vagy béta-thalassemia major - A gyermekek egészségesen születnek, de a súlyos vérszegénység miatt néhány hónapon belül gyorsan romlanak. Általában bemutatják:
- Különleges arc keleti vonásokkal, frontális kiemelkedéssel és ecsetkoponyával
- Sápadtság
- Duzzanat a hasi területen
- Lázcsúcsok látható ok nélkül
- A máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia)
- Széles és lapos bordák
Mi az ajánlott kezelés?
Ha a thalassemia enyhe, nincs szükség kezelésre.
Ha a thalassemia súlyosabb, az alábbiakkal kezelhető:
- Vérátömlesztés
- Folsav beadása a vörösvérsejtek termelésének elősegítésére
Cooley vérszegénysége folyamatos ellenőrzést és rendszeres vérátömlesztést igényel. Szükség lehet a lép eltávolítására is. A csontvelő-transzplantáció rendkívül hatékony kezelési lehetőség.
A vérátömlesztés nagy mennyiségű vasfelhalmozódást okozhat a szervezetben, ami káros lehet a szervezetre. A deferoxamint a vas felhalmozódásának kezelésére használják