Névterek

Oldalműveletek

Trimethylaminuria. A trimetilaminuriát egy általános rothadó halszag jellemzi, amely a trimetil-amin vizeletben, leheletben, verejtékben és reproduktív folyadékokban történő túlzott szekréciójából ered. A trimetilaminuriával kapcsolatos fizikai tüneteket nem írtak le. A tünetek általában születésüktől fogva jelentkeznek, és pubertáskor súlyosbodhatnak. A nőknél a tünetek a legerősebbek közvetlenül a menstruáció előtt és alatt, az orális fogamzásgátlók bevétele után és a menopauza idején. Az FMO3 gén az egyetlen ismert gén, amely ehhez a szindrómához kapcsolódik.

gazdag ételek

Összegzés

  • 1 SOC vagy trimethylaminuria okai
    • 1.1 Az erős testszag lehetséges okai
  • 2 Tünetek
  • 3 Diagnózis
  • 4 Kezelés
    • 4.1 Néhány stratégia a szag csökkentésére
  • 5 érintett ételek
  • 6 Szociális probléma
  • 7 Források

SOC vagy trimethylaminuria okai

A testszag szindrómát (SOC vagy trimethylaminuria) a trimetilamin-vegyületek (TMA) túlzott felszabadulása okozza a szervezetből. A TMA kolinban gazdag ételek, például sós vizű halak, tojássárgája, hüvelyesek, szójabab vagy borsó emésztéséből származó természetes termék. A TMA-t általában egy specifikus, a flavin nevű enzim metabolizálja, amelynek monooxigenáz 3-ja van (FMO3). Kutatók felfedezték, hogy a SOC-ban szenvedő egyének genetikai mutációja hibás enzimtermelést vált ki, és nem képes megfelelően metabolizálni a TMA-t.

Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés erre a betegségre, bár az antibiotikumok (amelyek csak szakaszosan szedhetők) és az étrend megváltoztatása segíthet a tünetek csökkentésében.

Mindenkinek van két példánya az FMO3 génből, mindegyik szülőtől öröklődik. Rendetlenség jelenik meg, ha mindkét példány hibás. Általában a születés után jelenik meg, az anyák úgy találják, hogy az érintett gyermek "kissé furcsa szagot áraszt", és naponta többször megpróbálja fürdetni a gyereket, bár később is megjelenhet.

Noha 1970-ben írták le először, a világirodalomban csak 30 esetet gyűjtöttek össze, és a fenotípust még nem határozták meg vagy írták le jól. Az érintett személyek tüneteket mutathatnak gyermekkorban, vagy később serdülőkorban vagy pubertásban, és ezek nagyon különböző kifejezési és élességi eltérésekkel jelennek meg a populációk között. Néhány betegnél felnőttkorig nincsenek tünetek.

Összefoglalva, a betegség súlyos megbélyegzéssel jár, beleértve a dermatológiai problémákat és a neurológiai tünetek széles skáláját. Másrészt a trimetilaminuriát más betegségek mellett a Noonan és a Turner szindrómákban, a Prader-Willi szindrómákban, vese- és májbetegségekben, karnitin- és kolinbetegségekben, hematológiai rendellenességekben és nikotin-N-hiányban, oxidációban észlelték. A valódi előfordulást és prevalenciát eddig lehetetlen pontosan felmérni.

A trimetilaminuria minden formájában és megnyilvánulásában nem könnyű meghatározni. Néhány egyén diéta útján képes szabályozni betegségét. Vannak még mások, akik még a diéta mellett sem reagálnak. Néhány betegnél antibiotikum-kezelést alkalmaztak. Mivel gyakran több szervrendszert is érintenek, a kapcsolódó tünetek és kezeléseik teljes körű megelőzése és kezelése összetett lehet, és egyelőre nincsenek egyértelműen meghatározva vagy megoldva.

Ez a ritka betegség viszonylag nagy mennyiségű TMA-t választ ki a vizeletből, az izzadságból és a lélegzetből, és jellegzetes halszagot mutat a felszabaduló amin rossz szaga miatt, ami az SOC megjelölését eredményezi. A SOC 25 000-ből egyet érint Angliában. Az előfordulás a lakosságtól függően változhat, például Ecuadorban és Pápua Új-Guineában, náluk magasabb ez az állapot.

A szerzők felhívják a figyelmet arra, hogy a betegség genetikai eredetének felfedezése nem kínál azonnali gyógyulást, de genetikai reményt vagy enzimalapú terápiát kínál a jövő számára. Jelenleg a betegségben szenvedők egy részének segíthet a kolinban gazdag ételek étrendjének korlátozása.

Sajnos sok SOC-betegségben szenvedő beteg számára ez a fajta kezelés úgy tűnik, nem segít. Annak ismerete, hogy a betegségnek genetikai alapja van, és nem személyes higiénés kérdés, kis fokú kényelmet nyújthat az érintetteknek.

Az erős testszag lehetséges okai

Az okok, amelyek miatt egyes embereknek erős szaga van, különféle okokból származhatnak, mások könnyen megoldhatók, mások nem, amelyeket az alábbiakban elemezhetünk:

  • Higiénés hiány
  • Fogínygyulladás
  • Húgyúti fertőzések
  • Hüvelyi fertőzések
  • Máj- és vesebetegségek

Ha az OC egyszerűen a nem megfelelő ápolás (és tisztítás és/vagy mosás) eredménye, a megoldás ugyanolyan egyszerű: jobb higiénia, rendszeres fürdés, valamint mosoda, amelynek lehetőleg természetes szálból, például pamutból kell készülnie.

Amikor az OC-t a verejték baktériumtevékenysége okozza, a bőr kiszárad, és ez kedvezően befolyásolja a túlzottan izzadó embereket. Néhány embernél az idegrendszer szimpatikus aspektusa és hajlamosabbak izzadni, míg másoknál a paraszimpatikus szempont a domináns, és általában nyugodtak.

A stressz alacsony szinten tartása fontos a túlzottan izzadó emberek számára. A relaxációs módszerek és a stresszkezelési technikák elsajátításának egyes taktikái, valamint a táplálkozási egyensúly segíthet csökkenteni ezt a tendenciát.

Nőknél a menstruáció és a stressz drámai módon növelheti a testszag mértékét; különös figyelmet kell fordítani a személyes higiéniára és a gondos étrendre. Az OC néha specifikus egészségügyi problémákkal jár együtt: májműködési zavarok, cukorbetegség, emésztési problémák (paraziták stb.) És élesztőfertőzések, és ilyen körülmények között szakember figyelmét igénylik.

A londoni Imperial College orvosi tanulmánya megmutatta nekünk, hogy egyes OC-ben szenvedő embereknél egyensúlyhiány van-e, ami befolyásolja az emésztőrendszerünkben élő "barátságos baktériumokat". Ha ezeket a létfontosságú mikroorganizmusokat a gyógyszerek (különösen az antibiotikumok és a szteroidok), vagy a cukorfelesleg, a magas zsírtartalom, a sok vörös hús vagy az alacsony rosttartalmú étrend használata egyensúlyhiányban tartja, fontos szerepet játszik a a belekben, az OC súlyosbodásához, valamint számos más problémához vezethet. Bizonyos esetekben a bél újratelepítése egészséges, barátságos baktériumokkal, valamint a rövid méregtelenítési erőfeszítések (méregtelenítés) mindkét szempontból rendkívül előnyösek lehetnek, segítve a bélflóra normalizálását a mérgező maradványok eltávolításával a rendszerből. Bárki, akinek OC-je van (bármilyen típusú), naponta pótoljon minőségi Lactobacillus acidophilus és Bifidobacteriumokat a bélflóra minőségének javítása érdekében.

Tünetek

Trimetilaminuriában szenvedő betegeknél a trimetilamin, amely egyes aminosavak, például a kolin baktérium lebomlásának terméke, felhalmozódik testében, mivel nincs meg az enzimatikus mechanizmusa, amely lehetővé teszi az egészséges emberek számára, hogy megszabaduljanak tőle.

Ez a trimetil-amin végül az ember verejtékében, vizeletében, reproduktív folyadékaiban és leheletében szabadul fel, ami a halakhoz hasonló kellemetlen testszagot eredményez. Néhány trimetilaminuriában szenvedő embernek állandóan erős szaga van, de a legtöbbjüknek mérsékelt szaga van, amelynek intenzitása idővel változik. Az ilyen állapotú egyének nem szenvednek semmilyen fizikai tünetektől, és általában egészségesnek tűnnek. Úgy tűnik, hogy az állapot a nők körében gyakoribb, mint a férfiak, bár ennek okai nem ismertek. A tudósok azt gyanítják, hogy a női hormonok, például a progeszteron és az ösztrogének súlyosbítják a tüneteket.

Számos jelentés szerint ez az állapot súlyosbodik a pubertás körül. A nők körében a tünetek néhány nappal a menstruáció előtt és alatt, a fogamzásgátlók bevétele után és a menopauza körül súlyosbodhatnak. Ennek a szagnak az érzékelése számos jól ismert tényezőtől függ, beleértve az étrendet, a hormonális változásokat, a környezet egyéb szagait és az ember egyéni szaglását. Incidencia A TMAU nagyon ritka betegség.

Ezekben az esetekben gyakori, hogy nagyon korlátozott mennyiségű információ áll rendelkezésre a legfurcsább anyagcserezavarokról és azok diagnosztizálásáról. De mégis, az egészségügyi szakemberek számos betekintési információt kaphatnak a genetikai rendellenességekről és a ritka betegségekről szóló számos adatbázisból. A TMAU az életminőséget veszélyeztető betegség, amelyet genetikai és környezeti tényezők okoznak.

A TMAU-val való együttélés állandó kihívás, és hátrányosan befolyásolhatja a felnőttek és családjaik életminőségét. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek az iskolai évek során és játékuk során el kell utasítaniuk társaikat elutasítással és megértés hiányával. A TMAU mindennél több társadalmi betegség. Számos online támogató csoportot hoztak létre, hogy segítsék azokat, akik büdös állapotban szenvednek, mint például a TMAU.

Diagnózis

Maga a TMA erős halszagú, de a trimetilaminuriában szenvedőknek csak 10-15% -ának van ilyen sajátos szaga. Ez pedig megnehezítheti a diagnózist sok érintett egyén számára.

A TMAU standard szűrővizsgálata olyan, amely a vizeletben lévő trimetil-amin és a trimetil-amin-oxid arányát méri. Rendelkezésre áll egy genetikai tesztet lehetővé tevő teszt. A trimetilamin N-oxigenizációjáért felelős fő enzimet az FMO3 gén kódolja.

Hasonló teszt használható ennek az állapotnak az egészséges hordozóinak azonosítására (vagyis azokra az egyénekre, akiknek a mutált gén egy példánya van, de akiknél nincsenek tünetek, mivel a fennmaradó kópia normál körülmények között elegendő a TMA-szintek kezeléséhez. diéta).

Ezekben a hordozókban a vizelet trimetil-amin-szintje mérhető nagy dózisú kolin (a trimetil-amin egyik előfutára) beadása után. A TMA megemelkedett szintje a mutált gén jelenlétét jelzi.

Kezelés

Jelenleg nincs végleges gyógymód, és a kezelési lehetőségek meglehetősen korlátozottak. Akárhogy is, lehetséges, hogy bizonyos számú ilyen állapotú ember viszonylag normális, egészséges életet éljen anélkül, hogy attól tartana, hogy kellemetlen szaga kizárja őket. A diagnosztizálás fontos első lépés.

Néhány stratégia a szag csökkentésére

Kerülje el egyes ételeket, például tojást, hüvelyeseket, bizonyos típusú húsokat, halakat és kolint, karnitint vagy nagy mennyiségű nitrogént és ként tartalmazó ételeket. A kolin természetes összetevőként számos ételben van jelen, különösen a tojásban, a halban, a hüvelyesekben (szója), a szemekben (búza), a dióban (földimogyoró), az állati szervekben, a sovány húsban és a zöldségekben, valamint az anyatejben.

Vegyen be kis adagokban néhány antibiotikumot (például neomicint és/vagy metronidazolt6), hogy csökkentse a bél bakteriális flórájának mennyiségét. Használjon 5,5 és 6,5 közötti enyhén savas pH-értékű mosószereket a személyes higiénia érdekében. Legalább egy tanulmány azt sugallja, hogy az aktív szén és/vagy réz-klorofillin napi bevitele (amelyet egészségügyi élelmiszerboltokban lehet vásárolni) jelentős javulást okozhat a a TMAU közepesen súlyos formáival rendelkező egyének. A siker aránya változó:

  • A vizsgált betegek 85% -a teljesen elvesztette halszagát.
  • 10% -a részben elvesztette aromáját.
  • 5% fenntartotta a tüneteket.

Noha ez a kezelés bizonyos esetekben hasznosnak bizonyult, az aktív szénnel és réz-klorofillinnel kezelt TMAU-betegeket támogató csoportok közül sokan kiábrándító eredményekről számoltak be. A fenti tanulmányt nem ismételték meg, így az eredmények nem ellenőrizhetők.

Étel érintett

Az étrendi változások (különösen a karmitin és lizin aminosavakban gazdag ételek, és ami még fontosabb a lecitinben és kolinban gazdag ételek csökkentése, súlyos esetekben csökkenthetik a probléma intenzitását. A kutatók hangsúlyozzák, hogy a leírt étrenden kívül az OC súlyosbodhat a menstruáció alatt, láz esetén az ember elfoglalása stressz alatt áll.

Amikor a hal szaga fokozódik, különös figyelmet kell fordítani az ételek kiválasztására, mert a londoni tanulmányok szerint az étrend súlyosbítja ezt az általában öröklődő állapotot. A karnitin aminosavakban gazdag ételek maradványokat hagyhatnak a belekben, amelyeknek együtt kell működniük a természetes flórával (barátságos baktériumok). Ha azok a specifikus enzimek (más néven flavins monooxigenázok), amelyek szagtalan, szétválasztásra kész folyamatban lebontják a maradékokat, hiányosak vagy hiányoznak (vagy ha a bél flórája destabilizált), akkor a jellegzetes halszag jelenik meg.

Azoknak a bizonyos halszagú embereknek, akiknek lecitinben, kolinban vagy karnitinben/lizinben gazdag ételek, az alábbi listát kerülni kell, vagy csak a napi étrend kis részében kell ezeket megtartani.

Csokoládé, földimogyoró, dió, mazsola, gabonafélék. (Karnitin/lizin) Hal, tojás, szójatermékek, kukorica, búzacsíra, (kolin/lecitin). Ehelyett nagyobb hangsúlyt kell fektetniük a zöldségek, a rizs, a gyümölcs és a baromfi fogyasztására, mint nem vegetáriánus fehérjeforrásokra. A valóságban a halszag-szindróma legrosszabbja kétségtelenül a halszag, szerencsére a lakosság kis részét érinti, és a fent leírt stratégiák általában rögzíthetik a legrosszabb szempontokat.

Társadalmi probléma

Azok, akik SOC-ban szenvednek, gyötrelmes társadalmi gúnyolódást és elszigeteltséget is tapasztalnak. A sértő testillat miatti szociális ostracizmus a negatív pszichológiai hatásokkal foglalkozik, beleértve a depressziót, az elutasítás érzését, a normális társas kapcsolatok kialakításának nehézségeit, az iskolai problémákat.

A legújabb kutatások azt mutatják, hogy néhány testszagú (OC) ember akut problémát tapasztalhat személyes és társadalmi kapcsolataiban. A szégyent, a zavartságot, az alacsony önértékelést, az elszigeteltséget, a frusztrációt, a szorongást és a depressziót rendkívül gyakoriak, ha OC van jelen.

A megoldás biztosan nem dezodorokon és spray-ken megy keresztül, amelyek sokszor csak elfedik a problémát, bár egyesek rövid távon is használhatók, amíg az illető problémája nem hízik.

Néhány érintett elhagyja a serdülőkort, mert mások elutasítják őket. Sok áldozat olyan munkahelyre megy, ahol egyedül kell lenniük. Van, aki sokat kezd dohányozni, hogy elfedje a szagot. Számos feltételük van, amikor együtt kell élni vele, főleg serdülőkorban és fiatalokban, amikor megpróbálják életüket és karrierjüket megteremteni. Az ilyen körülmények között végzett munka hátrányt jelent.