Szerzői: Irene González Alonso, Senén García Miranda, María Inmaculada Peña González

BEVEZETÉS

A trimethylaminuria (TMAU) vagy a "halszag-szindróma" egy ritka anyagcserezavar, amelyet a vizeletben, az izzadságban, a lélegzetben és más testnedvekben lévő trimetil-amin (TMA) jellemez, ami miatt az érintett személy kellemetlen halszagot áraszt. Bár ez nem kapcsolódik a nemhez, a nőknél több esetet diagnosztizálnak, és feltételezhető, hogy a női hormonok hangsúlyozzák ezt a tünetet. Lehet elsődleges (genetikai etiológiájú) vagy szerzett (másodlagos más patológiáktól, különösen a májtól és a vesétől).

Az emelt trimetilamin-szint enyhe trimetilaminuriában (TMAU) nem túl súlyos, bár súlyos trimetilaminuriában szenvedő betegeknél megfigyelhetők a tiramin, a magas vérnyomás, a depresszió és más nagyobb jelentőségű patológiák mellékhatásainak jelei.

Ennek a betegségnek a jellemző jele a halszag, amely az intenzitástól függően pusztító pszichológiai hatást gyakorolhat a betegre a társadalmi elutasítás következtében, az önértékelés, a szorongás és a stressz elvesztésével, súlyosbítva a problémát. Emiatt a korai diagnózist és kezelést nagyon relevánsnak tartják. Néha nehéz a korai diagnózis felállítása, tekintettel a betegség ismeretlenségére és néhány beteg vonakodására a problémával való konzultációtól, attól tartva, hogy az összefügg a nem megfelelő higiéniával. Amikor ez egy elsődleges trimetilaminuria (TMAU), azt általában korán észlelik, mivel a tünetek a gyermekkorban jelentkeznek.

A diagnózis felállításához vizeletvizsgálatot végeznek, amely méri a trimetil-amin és a trimetil-amin-N-oxid (TMANO) szintjét, és ha a trimetil-amin (TMA) feleslegét megerősítik, genetikai vizsgálatot végeznek.

A trimetilaminuria mind a mai napig gyógyíthatatlan betegség. A kezelés célja a szag csökkentése és a beteg életminőségének javítása. A szokásos ajánlások a megfelelő higiéniai szokások (test és ruházat) megőrzése, a trimetil-amin (TMA) étrend-prekurzorainak (különösen a kolin, karnitin és TMANO) elkerülése, hashajtók (laktulóz), rövid antibiotikum-kúrák a baktériumok belekből való leküzdésére, TMA elválasztó szerek (réz-klorofillin, aktív szén ...) stb.

Ennek a betegségnek az első klinikai esetét Humbert és más szerzők 1970-ben írták le a The Lancet brit orvosi folyóiratban, bár vannak olyan irodalmi hivatkozások, amelyek már régen rámutattak a betegség fennállására.

CÉL

A cikk célja a trimetilaminuria és az étrenddel való kapcsolatának vizsgálata.

MÓDSZER

A cikk elkészítéséhez bibliográfiai áttekintést végeztek olyan adatbázisokban, mint a Scielo, a PubMed, az Elsevier és mások, valamint az egyetemeken, információs központokban, ritka betegségekkel kapcsolatos egyesületekben és szervezetekben megjelent publikációkban, a kórházak orvosi útmutatóiban és a szakosított folyóiratokban Endokrinológia és endokrinológia.

Kulcsszavakként használták őket:

Trimetilaminuria, Halszag szindróma, trimetilamin, FMO3, ritka betegségek.

ABSZTRAKT

A trimetilaminuria metabolikus rendellenesség a flavin-monoxigenáz 3 (FMO3) májenzim termelésének megváltozása következtében, amely felelős a bélbaktériumok által termelt trimetil-amin metabolizálásáért a bevitt étrendi prekurzorok, különösen a kolin, karnitin/lizin, lecitin és trimetilamin-N-oxid.

Egészséges embernél a trimetilamin-prekurzorok (TMA) bizonyos élelmiszerek és bizonyos gyógyszerek révén jutnak a szervezetbe; bélbaktériumok lebontják, és trimetil-amint, harmadlagos amint termelnek, ami halszagot okoz. Ez felszívódik és a májba kerül, ahol a flavin-monooxigenáz 3 enzim (FMO3) által okozott N-oxigenizációnak nevezett folyamatnak köszönhetően TMANO-vá, jóindulatú és szagtalan vegyületté alakul, és eliminálódik a vizelet., izzadás és egyéb váladék. A trimetilaminuria által érintett embereknél azonban van egy funkcionális FMO3-hiány, amely megakadályozza a trimetil-amin helyes oxidációját, felhalmozódik a szervezetben és kiválasztódva rossz testszagot okoz.

A trimetilaminuria lehet:

  • Elsődleges -> autoszomális recesszív örökletes genetikai rendellenesség, amelyet az 1. kromoszóma hosszú karján található FMO3 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a flavin-monooxigenáz enzimek kódolásáért, amelyek lebontják a nitrogént tartalmazó étrendi vegyületeket. Ez egy polimorf gén, amelynek számos olyan mutációt írtak le, amelyek megváltoztatják alakját és funkcionális kapacitását.

Veleszületett hiba lévén az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek. Minden ember az FMO3 gén két példányát örökölte szüleitől; a betegségben szenvedéshez mindkettőnek hibásnak kell lennie. Egyetlen mutált gén hordozóinak enyhe, átmeneti tüneteik lehetnek, vagy akár tünetmentesek is lehetnek.

ételek

  • Másodlagos vagy szerzett -> egyéb patológiák vagy sérülések következménye, különösen a máj vagy a vese. Bizonyíték van az enzim oxidatív hatékonyságát módosító szerekkel kapcsolatos átmeneti tünetekre, mint például vírusfertőzés, a mikrobiota megváltozása vagy fokozott bélfelszívódás, enzimgátlók, túlzott trimetilamin-prekurzorok (TMA) bevitele, az N-rendszer éretlensége -oxigenátor koraszülötteknél ... Menstruáció idején, stresszes helyzetekben, lázas epizódokban stb. Bizonyos esetekben a TMA kiválasztódása megnő, még akkor is, ha az FMO3 aktivitása normális.

A különböző etiológiák ellenére a tünetek és az étrendi ajánlások hasonlóak. Célszerű kerülni a trimetil-amin (TMA) prekurzorait tartalmazó tápanyagokat, különösen a kolint, karnitint, lecitint, lizint és trimetil-amin-N-oxidot, vagy a magas nitrogén- és kénszintet. Néhány ilyen élelmiszer:

  • Halak, különösen tengeri és kék, lábasfejűek (tintahal, polip) és rákfélék. Tojás (főleg a sárgája), szervhús (máj és vese), szójabab és származékai, búzacsíra, kukorica, repce ... (kolin és lecitin).
  • Gabonafélék, csokoládé, földimogyoró és dió, mazsola (lizin és karnitin).

Az FMO3 enzimet gátló ételek szintén korlátozottak, például néhány keresztes keresztesvirágúak (kelbimbó, káposzta, karfiol, brokkoli), bab és bab, spenót stb.

Hasonlóképpen ajánlott növelni a gyümölcsök, zöldségek és rizs, valamint a baromfi (például állati fehérjék) bevitelét. Sok esetben tanácsos kiegészíteni az étrendet riboflavinnal, serkenteni a flavin-monoxigenáz 3 (FMO3) aktivitását a májban és foláttal, mivel a kolin korlátozása növeli a szervezet folsav iránti igényét az anyagcsere folyamataiban.

A trimetilaminuria (TMAU) kivételével más patológiák is társulnak a trimetilamin (TMA) kóros szintjéhez, például cukorbetegség, elhízás, vesebetegségek, rák, neuropszichiátriai rendellenességek, szív- és érrendszeri betegségek és aterotrombogenezis.

Egyes gyógyszerek, a magas cukor-, zsír- és vörös húsbevitel vagy alacsony rosttartalom megváltoztathatja a bélflórát, fokozva a tüneteket és más rendellenességeket okozva. A bél bakteriális egyensúlyának helyreállításához célszerű minőségi Lactobacillus acidophilus és bifidobaktériumokat bevinni az étrendbe.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az étrend nem minden beteg esetében azonos. Az alacsony kolintartalmú étrendet táplálkozási szakembernek kell kialakítania, az egyes betegek igényeihez igazítva, mivel ez a tápanyag nagyon fontos a máj és a szív- és érrendszer megfelelő működéséhez, a szaporodáshoz és az agy fejlődéséhez. A kolinhiányos étrend késleltetheti a növekedést, csontelváltozásokat, veseelégtelenséget, májbetegséget (zsírmáj) okozhat, növelheti a rák kialakulására való hajlamot stb., És terhes vagy szoptató nőknél és növekvő gyermeknél ellenjavallt.

Terhesség alatt a magzat a placentán keresztül nagy mennyiségű kolint kap, amely alapvető vegyület az agy és az idegsejtek fejlődéséhez, csökkentve az anya tartalékát. Az újszülöttnek továbbra is nagy mennyiségű kolinra van szüksége, az anyatejből nyerve.

A diéta mellett szükség esetén egyéb koadjuváns módszereket javasolnak a szag visszaszorítására, például rövid antibiotikum-kúrákat (neomicin, orális metronidazol ...) a baktériumflóra csökkentésére, használjon ioncserélő gyantákat, aktív szenet és réz-klorofillint, hashajtókat, mint pl. laktulózként a béltranszport növelése érdekében használjon 5,5 vagy 6,5 pH-értékű szappanokat a ruhák tisztításához és mosásához, bár a vizsgálatok azt mutatják, hogy ezeknek az intézkedéseknek a hatékonysága nem bizonyított kellően, vagy legalábbis nem minden betegnél érnek el kielégítő eredményeket.

KÖVETKEZTETÉSEK

Annak ellenére, hogy 1970-ben leírták, annak a ténynek a következtében, hogy ez egy olyan patológia, amely a változásokban a tünetek megnyilvánulásaiban és akutitásában nagy eltéréseket mutat a különböző populációk között, kevés bizonyíték gyűlt össze a fenotípus teljes biztonsággal történő meghatározása és előfordulásának pontos értékelése érdekében. és elterjedtsége. Noha a „ritka betegségek” közé sorolják, a legújabb tanulmányok szerint a prevalenciát alulértékelik, mivel valószínűnek tűnik, hogy bizonyos gyakorisággal nem diagnosztizálták helyesen.

Tekintettel arra, hogy százalékos arányban a genetikai etiológia trimetilaminuria a legelterjedtebb, jelenleg nem lehet gyógyítani a betegséget, de van remény erre a jövőben genetikai és enzim alapú terápiák révén.

A trimetilamin-prekurzorokban (TMA) korlátozott étrend ellenére, annak ellenére, hogy számos tanulmány van ezzel kapcsolatban és rutinszerűen alkalmazzák, a valóságban a bizonyítékok korlátozottak, mivel a kolin mennyiségét nem lehet biztonsággal megerősíteni. egy trimetilaminuriában szenvedő betegnek a tünetek enyhítése érdekében kell bevennie. Folytatni kell a minőségi vizsgálatok elvégzését, hogy minden esetben pontosan meghatározzuk a megfelelő étrendet.

Világszerte számos nonprofit egyesület működik, amelyek a ritka betegségekben szenvedő betegek és családjaik életminőségének javításán fáradoznak, hangot adva nekik, segítenek a kutatás előmozdításában, és küzdenek a végrehajtandó politikai intézkedésekért és a szolgáltatások nyújtásáért. beteg.