Trimethylaminuria vagy halszag szindróma anyagcsere-betegség, amely akkor fordul elő, amikor a test nem képes lebontani bizonyos olyan vegyületeket, amelyek tartalmazzák nitrogén, mint például a trimetil-amin. A betegséget halszag jellemzi; A trimetil-amint a belekben állítják elő, amikor bizonyos típusú ételeket (például tojást, májat, hüvelyeseket, halat és néhány zöldséget) megemésztenek. Amikor a trimetilamin elkezd felhalmozódni a testben, az izzadságban, a vizeletben, a reproduktív folyadékokban és a légzésben szabadul fel. Ez a trimetilaminuria jellegzetes halszagát eredményezi.

tudja

Ezt az anyagcsere-betegséget májenzim-hiba jellemzi flavinmonooxigenáz 3 (FMO3). Ez az enzim metabolizálja a trimetil-amint (TMA) amelyet főként a hegy Y Trimetil-amin-oxid (TMANO) a bélbaktériumok.

A trimetilaminuria lehet primer vagy szekunder

Az elsődleges forma a gén genetikai hibájának köszönhető FMO3, hogy recesszív autonóm módon öröklődik. A heterozigóta hordozók előfordulása között változik 0,5% és 11%, de magasabb lehet azoknál a betegeknél, akiknél idiopátiás rossz szagot diagnosztizálnak; A másodlagos formákat a máj vagy a vese működésének károsodása okozza.

Az érintett emberek normálisak és egészségesek, a trimetilaminuria nincs hatása a pszichomotoros fejlődésre vagy növekedésre, a kellemetlen szag azonban társadalmi és pszichológiai problémákhoz vezethet.

A trimetilaminuria az nőknél gyakoribb és a kutatók szerint ennek oka lehet magasabb hormonszint amelyek súlyosbítják a rendellenesség tüneteit. A rossz szag első tünetei gyermekkorban jelennek meg, ban gazdag ételek bevezetésekor hegy, amelyek: szójabab, csicseriborsó, lencse, teljes kiőrlésű gabona, sörélesztő, káposztafélék, karfiol, zeller, fokhagyma, padlizsán, saláta, paprika, sárgarépa, cékla, spenót és a hagyma.

Tünetek

A trimetilaminuriát főként halszag jellemzi, ez a szag a trimetil-amin feleslegéből adódik az érintett személyben. Bár néhány érintett betegnek állandó erős szaga lehet, a legtöbbnek enyhe szaga van amelyek intenzitása változó lehet. Például, a szag erősebb lehet közvetlenül a nőknél a menstruáció előtt és alatt, és minden, ami többet izzad, például testmozgás, stressz és érzelmi zavarok, szintén ronthatja a helyzetet. Ennek a szagnak a felfogása azonban számos jól ismert tényezőtől függ, beleértve az étrendet, a hormonális változásokat, a környezet egyéb szagait és az egyes személyek egyéni szaglását.

ajánlások

Azoknak az embereknek, akik genetikai hajlamuk miatt trimetilaminuriában vagy halszag-szindrómában szenvednek, kerülniük kell az olyan ételeket, mint a hús, a hal és a tojás, mert ezek az ételek nem bomlanak le jól, és a verejtékben olyan összetevőt választanak ki, amely növeli a testszagot. Ez nem azt jelenti, hogy ezeket az ételeket teljesen ki kellene iktatni az étrendből. A legjobb a kiegyensúlyozott és egészséges étrend fenntartása.

A trimetilaminuria diagnózisát két lépésben állapítják meg

Az első a felesleges TMA, és a szokásos dolog a hányados biokémiai meghatározása a vizeletben TMANO/(TMA + TMANO), ideális esetben két különböző alkalommal. Ez az arány csökkentnek tűnik a trimetilaminuriában szenvedő betegeknél. Az irodalomban két másik új alternatív módszert is találtak, amelyek szintén bizonyítják a felesleget TMA a légzés és a vizelet elemzésének tanulmányozása révén stabil izotópok hígításával. Miután a felesleges TMA a gén molekuláris genotípusát vizsgálják VEZETŐ ORVOS a betegséghez kapcsolódó mutáció kimutatására, több mint 30 variáció leírása után.

A trimethylaminuria kezelés nélküli betegség?

Jelenleg, és a génterápia fejlesztésére várva, ami a betegség által érintettek előtt és utána jelenthet, a halszag-szindrómára nincs specifikus kezelés, ezért a betegek számára csak nagyon korlátozott terápiás alternatívák állnak rendelkezésre. A szindróma szakértői olyan dolgokat ajánlanak, amelyek javíthatják a beteg életét.

Zuhanyozzon naponta legalább kétszer olyan gélekkel, amelyek pH-ja 5,5 és 6,5 között van, magasabb savassággal, mint az általánosan alkalmazott semleges pH.

Alsóneműt is gyakran cseréljen,

Használjon semleges és szagtalan dezodorokat, hogy ne okozzon még kellemetlenebb szagkeveréket.

Alacsony dózisú antibiotikum bevétele a belekben lévő baktériumok által termelt trimetilamin mennyiségének csökkentése érdekében.

Adjon hashajtókat, hogy csökkentse az étel bélben töltött idejét és csökkentse a trimetil-amin termelését.

Táplálék-kiegészítők (aktív szén és réz-klorofillin) szedése a trimetil-amin koncentrációjának csökkentése érdekében a vizeletben.

Kerülje az intenzív testmozgást, a stresszt, az érzelmi rendellenességeket és más olyan tényezőket, amelyek izzadságot okozhatnak.


Mielőtt azonban figyelembe venné a tünetek javítására szolgáló tippek bármelyikét, az az ideális, hogy ha úgy gondolja, hogy vannak olyan tünetei, amelyek arra utalnak, hogy Önnek ilyen rendellenessége van, akkor keressen fel egy szakembert, és emlékezzen arra, hogy minden test más és a legjobb amelyeket megfelelő szakember kezel.