Paloma Donado Palencia, Pilar Sánchez Miranda.
S. a gyermekgyógyászatról. Konzultáció a gyermekek emésztőrendszerével. Ciudad Real általános kórháza. Spanyolország.
SZERZŐ A MEGFELELŐSÉGRE
Paloma Donado Palencia
Avda de los Discoveries. 8. szám Alacsony F.
13005. Ciudad Real.
Kulcsszavak: elhízás, zsírmáj, steatohepatitis
Bevezetés: A gyermekkori elhízás egyre gyakoribb a környezetünkben, ami a hozzá kapcsolódó patológiák növekedéséhez vezet.
Esetbemutatás: Egy 7 éves lány elhízás, megnövekedett transzaminázszint és zsírmáj ultrahanggal kimutatott gyermekei gasztroenterológiai konzultációra utalt. A kezdeti értékelés során az elhízással járó alkoholmentes zsírmáj jelenlétét feltételezik, és hipokalorikus étrendet állítanak össze a testmozgásra vonatkozó ajánlásokkal együtt. A vizsgálat befejezése után a plazma ceruloplazmin csökkenését figyelték meg, ami a Wilson-kór (WD) diagnosztizálásához vezetett. A májbiopszia és a genetikai meghatározás ezt megerősíti, lehetővé téve a megfelelő kezelés megkezdését.
Megbeszélés: A máj steatosisának jelenléte elhízott betegekben egyre gyakoribb a gyermek emésztési konzultációin . Gyógyító kezelés hiányában ez az életmód megváltoztatásával járó súlycsökkentési kísérletre irányul. A steatosis azonban, bár gyakran összefügg az elhízással, Kapcsolódhat más kizárandó patológiákkal, beleértve a Wilson-kórt is.
Következtetés: A máj steatosisának differenciáldiagnózisát el kell végezni annak érdekében, hogy ne felejtsük el azokat a kórképeket, amelyek korai kezelése elengedhetetlen a prognózishoz.
Kulcsszavak: elhízás, zsírmáj, Steatohepatitis.
Bevezetés: A gyermekkori elhízás az utóbbi évtizedekben egyre gyakoribb, ami más kapcsolódó patológiák növekedéséhez vezet.
Esettanulmány: Egy hétéves lányt elhízás, megnövekedett transzaminázszint és máj steatosis miatt hasi ultrahanggal diagnosztizáltak gasztroenterológiai konzultációra. A kezdeti értékelés során elhízáshoz kapcsolódó alkoholmentes zsírmáj betegségre gyanakodtunk, ezért úgy döntöttünk, hogy alacsony kalóriatartalmú étrendet és testmozgási ajánlásokat vezetünk be. A vizsgálat befejezése után a ceruloplazmin plazmaszintjének csökkenését találták, amely a Wilson-kór vizsgálati protokollja felé irányította a vizsgálatot. Májbiopsziát és genetikai vizsgálatot végeztek, megerősítve a diagnózist és lehetővé téve számunkra a megfelelő kezelés megkezdését.
Megbeszélés: A máj steatosis és az elhízás jelenléte növekszik a gasztroenterológiai egységekben. Gyógymód hiányában a stratégia a súlycsökkentés kísérletére irányul diétás változások révén. Érdemes azonban megjegyezni, hogy annak ellenére, hogy az elhízás a máj steatosisával járó leggyakoribb patológia, más súlyos entitások, például a Wilson-kór, összefüggésbe hozhatók vele.
Következtetés: A máj steatosisának jelenlétében differenciáldiagnózisra van szükség annak érdekében, hogy ne feledkezzünk meg egyes kórképekről, amelyek a korai kezelés döntő fontosságúak lehetnek a prognózis szempontjából .
BEVEZETÉS
Az elmúlt években az elhízás növekedését figyelték meg mind a felnőtt lakosság, mind a gyermekek körében. Az adatok riasztóak, és olyan országokban érik el az elhízás arányát, mint Mexikó és az Egyesült Államok. Az elhízás növekedésével olyan patológiák jelennek meg, amelyek korábban nem voltak ismertek vagy nagyon kevéssé voltak elterjedtek gyermekkorban. Az ultrahangban kimutatott máj steatosis és az elhízott gyermekeknél a megnövekedett transzamináz jelenléte egyre gyakrabban fordul elő gyermekgyógyászati konzultációk során, az alkoholmentes zsírmáj szindróma részét képezi, amely szorosan összefügg az elhízással (1). Azonban nem szabad megfeledkezni arról, hogy a steatosis és a megnövekedett transzaminázok más patológiák részét képezhetik, amelyek diagnózisa és kezelése elengedhetetlen a prognózis szempontjából.
AZ ÜGY BEMUTATÁSA
A 7 éves lány elhízás, megnövekedett transzaminázszint és máj steatosis miatt a hasi ultrahangon észlelte a gyermek gasztroenterológiai konzultációt.
Az alapellátás gyermekorvosa egy évig követte, amikor egy lázas folyamat kapcsán olyan elemzést kértek, amely a transzaminázok enyhe emelkedését mutatta a tartományban, kolesztázis vagy a májszintézis funkciójának megváltozása nélkül. Számos ezt követő analitikai kontrollban a transzaminázok enyhe emelkedése továbbra is fennmaradt, ezért kiterjesztenek egy szerológiai vizsgálatot a hepatotrop vírusokra (hepatitis A, B, C, Cytomegalovirus) és a toxoplazmára, negatív eredménnyel és hasi ultrahanggal, amely fokozott máj-echogenicitást mutatott. kompatibilis a steatosissal más eredmények nélkül.
A család történetében az anya és a 3 éves nővér egészséges. Az apának és az apai nagyapának hiperurikémiája van. Nincs ismert krónikus májbetegség, hematológiai vagy pszichiátriai rendellenesség.
Személyes történetében egészséges lány volt, de 2-3 éves kora óta túlsúlyos problémákkal küzdött. Tagadják a szokásos gyógyszerfogyasztást, kivéve a lázcsillapítókat a lázas folyamatokban. Helyes oltás az életkorának megfelelően.
A fizikális vizsgálat során súlya 49 kg (nagyobb, mint 97), magassága pedig 130 cm (97), ami a testtömeg-indexet (BMI) 28,99 (Hernández grafikonjai szerint kora és neme szerint 97-nél nagyobb). .) Kiemelkedik egy túlnyomórészt törzshízás. Nincsenek acanthosis nigricans vagy vörösboros csíkok, valamint a kollaterális keringés bőrjelei. A hasi tapintással nem derült ki máj vagy splenomegalia. A fizikális vizsgálat többi része normális.
A kiegészítő vizsgálatok során az első konzultációt követően alapvető analitikai vizsgálatra van szükség, amely magában foglalja a vérképet, az alvadási vizsgálatot és a szérum biokémiát ionogrammal, vesefunkcióval, összes fehérje és albuminnal, lipidprofillal, vas anyagcserével, májprofillal és kolesztázis paraméterekkel. . Mindezek az eredmények normálisak voltak, az AST 51 NE/L és az ALT 98 NE/L kivételével. Bemutatta a normál bazális inzulin (12,2 mcU/ml) normál alfa 1 antitripszint, az Ig A típusú negatív szövetellenes transzglutamináz antitesteket, a normál immunglobulinokat, a pajzsmirigy normális működését, a normál proteinogramot és a negatív máj autoimmunitást. Mind a ceruloplazmin-szint (5,4 mg/dl; referenciaértékek a legtöbb laboratóriumban meghaladják a 20 mg/dl-t), mind az összes szérumréz (23 mcg/dl; referenciaértékek 70 és 190 mcg/dl között vannak) a normálérték alatt voltak.
Hasonlóképpen izzadási tesztet is végeztek, normális volt (27 mEqmol/L)
Ellenőrző hasi ultrahangot végeznek, amely kiemeli a normál méretű, de mérsékelt és diffúz fokú parenchymás echogenitású májat, ami máj steatosisra utal.
Az első értékelés után az alkoholmentes zsírmáj összefüggésében a transzaminázok növekedése gyanítható, tekintettel a beteg túlsúlyára. Diétás intézkedések és testmozgás javasolt. A ceruloplazmin ismételt csökkenésének megállapítása után a vizsgálatot célzottan kibővítik, végül elérik a Wilson-kór (WD) diagnózisát...
A WD értékelésére irányuló vizsgálatban 24 órán keresztül kérték a cupruria meghatározását a vizeletben, amely a normál érték felső határán volt: 50,2 mcg/24 óra (normál
Szemészeti értékelést kérnek, amelyben a Kayser-Fleischer gyűrűt nem értékelték.
Végül elvégzik az ATP7B gén genetikai vizsgálatát, detektálva a homozigóta Met645Arg mutációt, amely megerősíti a máj steatohepatitis és WD diagnózisát elhízott beteg összefüggésében.
Egy elhízott, máj steatosisban szenvedő beteg tipikus esetét mutatják be. Ezek gyakran tünetmentesen elhízott gyermekek, akiknél ultrahangot kérnek az elhízás felmérésére, vagy, mint esetünkben, a szérum transzaminázok tartós emelkedésének tanulmányozása során.
Esetünkben a beteg őszinte elhízást mutatott (BMI 29), hipertrigliceridémia vagy az inzulinrezisztencia egyéb bizonyítéka nélkül. A transzaminázok növekedése enyhe, de állandó volt, az ALT növekedése a maximális 150 NE/L szint mellett érvényesült. A családot a kezdeti gyanús diagnózis után tájékoztatták az étrend és a testmozgás fontosságáról. Figyelembe kell azonban venni, hogy bár a NAFLD-ben szenvedő betegek 85% -a elhízott (5), számos olyan helyzet fordulhat elő, amely a máj echogenitásának fokozásához is vezethet. Ezért a diagnózis kizárás, miután kizárt más etiológiákat, például a Asztal 1. Valamennyi betegnél verejtékvizsgálatot kell végezni a cisztás fibrózis kizárására, a hepatitis B és C kizárására, az alfa 1 antitripszin mennyiségi meghatározására, a ceruloplazmin meghatározására a WD szűrésére és a toxinok bevitelének vizsgálatára. Az anamnézis és a vizsgálati adatok, valamint az analitikai adatok szerint egyéb okok, például glikogenózis, koleszterin-észter-lerakódási betegségek, zsírsav-oxidációs hibák, fruktóz-intolerancia ....