Angyal Eduardo Martinez Montes
Ana Cecilia Cepeda Nieto
Orvostudományi Kar Saltillo egység, UAdeC
[email protected]

Az újszülöttek metabolikus szűrése a nyilvánvalóan egészséges újszülöttek betegségeinek kimutatására szolgáló eljárás. Ezek a betegségek "csendben" fordulnak elő az újszülöttben, a populációban ritkák, és az élet első napjaiban korán diagnosztizálhatók. Ha nem kezelik őket időben, súlyos károsodást okozhatnak az idegrendszerben, megzavarhatják az újszülött biológiai, pszichológiai és társadalmi alkalmazkodását, valamint fogyatékosságot vagy halált okozhatnak.

Az újszülöttek szűrését az általa értékelt betegségek/paraméterek szerint osztályozzák, felosztva egy újszülött (egyszerű) és egy kiterjesztett újszülött szűrőre. Az első négy-öt betegséget értékel, míg a második 20-tól 67-ig terjed, a laboratóriumtól függően. Az újszülöttek alapszűrésével kimutatott betegségek: veleszületett hypothyreosis, veleszületett mellékvese hiperplázia, fenilketonuria, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány és galakt-tosemia.

Több mint háromszáz veleszületett anyagcsere-betegséget írtak le, amelyeket az aminosavak, szerves savak, szénhidrátok és lipidek anyagcseréjének veleszületett hibáiként azonosítottak, amelyeket genetikai mutációk okoznak, amelyek olyan enzimek diszfunkcióját okozzák, amelyek specifikus funkciókkal rendelkeznek az olyan anyagok eliminálására, nagy mennyiségben mérgező lehet a szervezetre. Ezeknek a betegségeknek legalább 95% -a autoszomális recesszív öröklődési mintázattal terjed (Barba-Evia, 2004; Calderon-López, 2008).

A kapilláris vérmintát az újszülött sarka szúrásából nyerik a méhen kívüli élet első három-öt (vagy legfeljebb hét) napján, és négy-hat csepp vért helyeznek egy speciális ún. "Guthrie kártya". A teszt bakteriális gátlási vizsgálaton alapul.

szűrése
Forrás: https://www.bbmundo.com/bebes/cero-seis/tamiz-neonatal/

Ez a gyermekeknél a megelőzhető mentális retardáció leggyakoribb oka. Ennek oka a pajzsmirigyhormonok biológiai funkciójának veleszületett csökkenése, amelyet a termelésük csökkenése okozhat a hipotalamusz-hipofízis vagy a pajzsmirigy szintjén, vagy a transzport vagy a szöveti ellenállás kudarca.

Mexikóban az incidencia minden 2800 élő újszülöttnél egy (ISSSTE, 2015), ezért fontos a korai felismerés.

Világszerte a veleszületett anyagcserezavarok közül a leggyakoribb. A fenilalanin-hidroxiláz enzim megváltozása okozza az idegrendszerre káros fenilalanin felhalmozódását; megzavarja az agy érését, a neuroblasztok vándorlását, az ideghüvelyek mielizálódását és az agykéreg sejtjeinek rétegződését, súlyos és irreverzibilis pszichomotoros retardációt és értelmi károsodást okozva (CENETEC, 2016).

A fenilketonuria előfordulása Mexikóban minden bizonnyal ismeretlen. Egy kísérleti tanulmány szerint az előfordulás minden 70 082 élő újszülöttnél 1 (Barba-Evia, 2004).

Ez egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely a diszacharid-galaktóz (a tejben található) felhalmozódását idézi elő a csecsemő vérében a galaktóz glükózzá metabolizálásáért felelős három enzim (galaktokináz, galaktóz-1- foszfát-uridil-transzferáz [GALT] vagy uridinofoszfát-galakto-sa-epimeráz [UDP]). A tünetek az első napokban jelentkeznek, és halálosak lehetnek magas akut hepatotoxicitása, vérzéses diatézise és az E. coli baktériumok által okozott szepszisre való hajlam miatt.

Mexikóban a mexikói Társadalombiztosítási Intézet minden 59 ezer 158 élő újszülöttnél egy gyakoriságot jelent (Delgado-González, 2013; CENETEC, 2017).

A galaktozémia egy örökletes betegség, amelyet enzimhiány okoz, és abban nyilvánul meg, hogy képtelen használni az egyszerű cukor-galaktózt.
Forrás: https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia

Veleszületett mellékvese hiperplázia

Ez magában foglalja az autoszomális recesszív öröklődési rendellenességeket, amelyeket a 21-hidroxiláz enzim elsődleges hiánya okoz, ami glükokortikoid- és ásványi kortikosteroid-hiány, valamint megnövekedett 17α-hidroxiprogeszteron és androgének hormonális egyensúlyhiányt okoz. Sóvesztést okoz és női virilizációt okozhat (Egészségügyi Minisztérium, 2014).

Mexikóban nemzeti szinten egy 8000 743 élő újszülöttnél előfordulási gyakoriságról számoltak be (IMSS, 2016).

Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány

Örökletes X-kapcsolt betegség, amelyet a vörösvértestek membránjában található G6PD enzim hiánya jellemez, ami hemolitikus vérszegénységet okoz. Ez a leggyakoribb emberi enzimhiány a világon.

A Mexikói Haditengerészeti Titkárság becslése szerint a G6PD-hiányos betegségben szenvedő 10 000 élő újszülött 9,6-os aránya 10,6-ra változik, tisztázva, hogy népességének különleges jellemzői vannak a többi egészségügyi intézmény többi részéhez képest (Trigo-Madrid, 2014).

Újszülöttek szűrése Mexikóban: egy kis történet

Az újszülöttek szűrési programjai prioritást élveznek a közegészségügyi problémák kezelésében. Mexikóban nincs pontos információ az újszülöttek szűrésével kimutatott betegségek prevalenciájáról (Trigo-Madrid, 2014).

1970 körül Dr. Antonio Velázquez Arellano visszatért Mexikóba, miután az emberi genetika doktori címet szerezte a Michigani Egyetemen azzal a szándékkal, hogy megvalósítsa az anyagcsere-szitát. 1973-ban Mexikóban először hajtották végre az újszülöttek anyagcsere-megbetegedéseinek szűrését, kezdetben csak a fenilketonuria, a galactosemia, a juharszirup vizeletbetegség, a homocystonia és a thyro-semia kimutatására (Velázquez, 1977). Ezt a programot 1977-ben törölték, hogy 1986-ig újra létrehozzák, és amelynek célja a veleszületett hypothyreosis és a fenilketonuria kimutatása volt. 1995-ig az újszülöttek szűrése kötelezően beépült a hivatalos mexikói szabványba (NOM-007-SSA2-1993) (Barba-Evia, 2004; Velázquez, 1991; Velázquez, 1998).

Újszülöttek szűrése Mexikóban Forrás: https://www.gob.mx/salud/articulos/la-fibrosis-quistica-se-puede-detectar-a-traves-del-tamiz-neonatal

2014-ben új hivatalos mexikói szabványt (NOM-034-SSA2-2013) adtak ki a születési rendellenességek megelőzésére és ellenőrzésére, ahol kötelezővé tették az újszülöttek kiterjesztett szűrését az anyagcsere veleszületett hibáinak felderítésére. A betegségek számának meghatározása nélkül. hogy diagnosztizálnia kell.

A technológiai fejlődés és az új jogi keret miatt Mexikóban számos intézmény végez kibővített újszülött szűrővizsgálatokat; Ezekről a programokról azonban kevés az irodalom, és a különböző anyagcsere-betegségek előfordulásának epidemiológiai nyilvántartásai nem ismertek (Trigo-Madrid, 2014).

Az újszülött szűrőpanelek variálhatósága nem csak Mexikóban, hanem az egész világon gyakori jelenség. Az Egészségügyi Világszervezet 2008-ban közzétette a betegségszűrési programok helyes létrehozásának kritériumainak szintézisét és felülvizsgálatát, eltérően az 1968-ban megállapított klasszikus Wilson- és Jungner-kórszűrési kritériumoktól (Vela-Amieva, 2009).

Mexikóban az egyetlen állami szektorbeli egészségügyi intézmény, amely a legátfogóbb szűrővizsgálatot végzi kilenc anyagcsere-betegség felderítésével, a PEMEX (Petróleos Mexicanos). Az IMSS 2009-ben csak négy betegség (veleszületett hipo-pajzsmirigy-túlműködés, veleszületett mellékvese-hiperplázia, fenilketonuria és biotinidáz-hiány) kimutatását végezte el (Vela-Amieva, 2009). 2012-ben a szövetségi kormány bejelentette, hogy az IMSS által elvégzett újszülött-szűréshez hozzáadják a galactosemia detektálását.

Az Egészségügyi Minisztérium csak a veleszületett hypothyreosis kimutatását végzi, a legalacsonyabb szűréssel rendelkező intézmény (Vela-Amieva, 2009).

Az Egészségügyi Világszervezet egyértelműen megállapította az egészségügyi szolgáltatások hatékonyságának fontosságát a veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálásában és kezelésében, amely az alapellátási rendszerben egy sor speciális klinikai és diagnosztikai szolgáltatás meglététől függ. Szükség van az orvosi genetika, a gyermeksebészet, a képalkotás és a magzati orvoslás szakembereinek magjára (WHO, 2010).

A mexikói Nemzeti Egészségügyi Intézetek felelősséggel tartoznak a kormányzásért, amelynek az egészségügyi technológiák kiértékelésén alapuló tanulmányokon és operatív kutatási protokollok kidolgozásán kell alapulnia a nemzeti technovigilancia rendszer megvalósításához és a veleszületett anyagcserebetegségek káros hatásainak azonosításához (Mancilla-Ramírez, 2013).

Hivatkozások

Barba-Evia J. R. 2004. Újszülöttek szűrése: megelőző stratégia. Mexican Journal of Clinical Pathology 51 (3): 130-144.

Calderón-López G., Jímenez-Parrilla F., Losada-Martínez A. 2008. Újszülöttek szűrése. A sevillai Virgen del Rocío csecsemőkórház neonatológiai szolgálata. A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség terápiás diagnosztikai protokolljai. Neonatology 44: 423-433.

CENETEC. 2016. Fenilketonuriában szenvedő gyermekek és serdülőkorúak diétás-táplálkozási kezelése az ellátás 1., 2. és 3. szintjén. Útmutató a bizonyítékokhoz és ajánlásokhoz: Útmutató a klinikai gyakorlathoz. Mexikó.

CENETEC. 2017. Galactosemia. Szűrés, diagnózis, szövődmények gyógykezelése és táplálkozási beavatkozás. Útmutató a bizonyítékokhoz és ajánlásokhoz: Útmutató a klinikai gyakorlathoz. Mexikó.

Delgado-González E, Burciaga-Torres MA, Morales-García JIC, González-Guerrero JL, Valdés-Huezo B, Salcedo-García AV. A születéskori betegségek megelőzése és az újszülöttek szűrése. In: Közegészségügy 1. kiadás. Borja-Aburto VH. Gyűjtemény 70 éves kiválósági gyógyszer az IMSS-nél. Mexikói Sebészeti Akadémia. Szerkesztőség Alfil. Mexikó 2013; 149-167.

IMSS. 2016. Glükóz 6-foszfát-dehidrogenáz-hiány. Szűrés, diagnózis és kezelés 1., 2. és 3. szintű ellátás. Útmutató a bizonyítékokhoz és ajánlásokhoz: Útmutató a klinikai gyakorlathoz. Mexikó.

ISSSTE. 2015. A veleszületett hypothyreosis megelőzése, kimutatása és diagnosztizálása az ellátás első szintjén. Útmutató a bizonyítékokhoz és ajánlásokhoz: Útmutató a klinikai gyakorlathoz. Mexikó.

Mancilla-Ramírez J., Jiménez-Guitérrez C., Granados-Cepeda M. L. 2013. A kibővített neontális képernyő Mexikóban: megfelel-e az ország valóságának? Perinatol Reprod Hum 27 (1): 5-7.

Hivatalos mexikói szabvány, NOM-034-SSA2-2013. A születési rendellenességek megelőzésére és ellenőrzésére. Mexikó: A Föderáció Hivatalos Közlönye, a Mexikói Egyesült Államok Alkotmányos Kormányának szerve, DCCXXIX. Kötet, 24; 2014

AKI. 2010. Veleszületett hibák. Titkársági jelentés. A63/10. Elérhető: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf?ua=1&ua=1&ua=1

Egészségügyi titkár. 2014. 21 hidroxilázhiány miatt veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő beteg szűrése, diagnosztizálása és kezelése. Útmutató a bizonyítékokhoz és ajánlásokhoz: Útmutató a klinikai gyakorlathoz. Mexikó.

Trigo-Madrid M. és mtsai. 2014. A kibővített újszülött-szűrési program és a perinatális epidemiológia eredményei a Mexikói Haditengerészeti Titkárság egészségügyi szolgáltatásaiban. Országos gyermekgyógyászati ​​intézet. Acta Pediátr Mex 35: 448-458.

Vela-Amieva M., Belmont-Martínez L., Ibarra-González I., Fernández-Lainez C. 2009. A mexikói neontális képernyő intézményi variabilitása. Az Infantil de México kórház orvosi értesítője 66 (5): 431-439.

Velázquez A, Villareal M, Galindo M. 1977. Újszülött genetikai szűrés: A mexikói program. In: Armendares S, Lisker R, Ebling F, Henderson I, szerkesztők. Az emberi genetika. Amszterdam: orvosi lelkész: 214–24.

Velázquez A. Újszülöttek szűrése Mexikóban. 1991. In: Wilcken B, Webster D, szerkesztõk. Újszülöttek szűrése a kilencvenes években. Sydney: Kelvin Press; 43-44.

Velázquez A. 1998. Az újszülöttkori szűrés: forradalom a megelőző gyermekgyógyászatban. Bol Med Hosp Infant Mex 55: 313-315.