Add hozzá Mendeley-hez

glutársav

Az I. típusú glutársavuria az autoszomális recesszív öröklődés neurometabolikus betegsége (1 eset/30 000), amelyet dyskinesia és progresszív dystonia jellemez gyermekeknél, patológiásan a striatalis degeneráció, különösen a caudate és a putamen magok miatt, valamint biokémiailag a szövethiány miatt glutarylCoA dehidrogenáz, általában magas a glutársav és a betahidroxi-glutársav mennyisége a vizeletben. Jelenleg nem tekinthető kezelhető betegségnek, mivel a beteg diagnosztizálásakor általában visszafordíthatatlan elváltozások vannak a központi idegrendszerben, pre-tüneti gyermekek és általában más, már diagnosztizált betegek testvérei részesülnek a kezelésben.

Egy 23 hónapos fiúnak diagnosztizálásakor makrocefália és minimális neurológiai megnyilvánulások mutatkoznak, amelyeket a fiúnak tulajdonítanak egy félig vegetáriánus étrendet követve. Az étrendi létesítmények és a vitamin-kiegészítők leállították, sőt javították a betegség tüneti előrehaladását. Arra a következtetésre jutottak, hogy minden, ismeretlen etiológiájú progresszív makrocefáliában szenvedő gyermeknek át kell esnie az aminosavak és a vizeletben található szerves savak vizsgálatának, hogy kizárják az I. típusú glutársavuria.

Az I. típusú glutársavuria autoszomális recesszív metabolikus betegség (1 eset/30 000), amelyet progresszív dystonic-diakinetikus szindróma jellemez gyermekeknél. A patológiai vizsgálat a caudate és a putamen mag sztriatális degenerációját tárja fel, és a biokémiai elemzés glutaril CoA dehidrogenáz hiányt mutat. A vizeletben a glutársav és a β-hidroxi-glutársav értékei általában megemelkednek. Jelenleg a betegséget kezelhetetlennek tartják, mivel a diagnózis felállításakor általában visszafordíthatatlan elváltozások vannak a központi idegrendszerben. A tünetmentes gyermekek és általában a diagnózisban szenvedő betegek testvérei kezelhetők.

Bemutatjuk egy 23 hónapos fiú esetét, akinek makrocefáliája és minimális neurológiai megnyilvánulása volt a diagnózis felállításakor, amit szemivegetariánus étrendjének tulajdonítottak. Az étrend és a vitamin-kiegészítés leállította, sőt javította a betegség tüneti előrehaladását. Arra a következtetésre jutunk, hogy a vizeletben található aminosavakat és szerves savakat minden, progresszív, ismeretlen etiológiájú makrocefáliában szenvedő gyermeknél meg kell vizsgálni, hogy kizárhassuk az I. típusú glutársav-urániát.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk