Vegyes kötőszöveti betegség
Más néven:
Éles szindróma
Átfedés szindróma
Leírás:
A vegyes kötőszöveti betegség egy ritka szindróma, amelyet a Raynaud-jelenség megjelenése jellemez (a hidegnek kitett normális véráramlás az ujjak hegyéig, ami izzadással és distalis hidegséggel jelentkezik az ujjak és a lábujjak között, valamint a foltos kékes vagy vöröses bőrön az ujjak), ízületi gyulladás (az ízületek duzzanata), beillesztés és ödéma (a szérum-albumin túlzott felhalmozódása a sejtszövetben) a kezekben, izomgyengeség, diszfágia (nyelési nehézség), gyomorégés és nehézlégzés (nehézlégzés). Más kollagén betegségek, például a szisztémás lupus erythematosus, a scleroderma, a polymyositis és a rheumatoid arthritis tüneteinek keverékéből áll, de nem felel meg egyikük diagnosztikai kritériumainak sem.
A Sharp először 1972-ben írta le. A prevalencia becslések szerint körülbelül 3 eset/100 000 lakos. Főleg bármilyen korú nőket érint, bár az első tünetek általában 15-25 év között jelentkeznek. Amikor ez gyermekeknél fordul elő, általában súlyosabb.
A betegséget okozó mechanizmusok nem ismertek, de úgy tűnik, hogy az immunrendszer szintjén változások vannak.
Megjelenhet a bőrön, a mozgásszervi rendszeren vagy a test bármely részén (szisztémás érintettség).
A leggyakoribb megnyilvánulás az ödéma kialakulása, a sclerodactyly (az ujjakra korlátozódó scleroderma) és a verejtékezés a kézben, amelyek gyakran annyira duzzadtak és pépesek, hogy az ujjak "kolbász" -nak tűnnek. A bőrön a szklerodermához hasonló változások jelenhetnek meg.
A Sjögren-szindróma gyakran társul ehhez a rendellenességhez, míg a Raynaud-jelenség évekig megelőzheti más tüneteket.
Az ízületi gyulladás a kéz, a könyök, a csukló és a térd gyakori megnyilvánulása, amely általában fájdalmat okoz, és ennek a patológiának kezdeti tüneteként jelentkezhet, és deformálhatja az ízületeket.
A vegyes kötőszöveti betegségek izomgyengeséghez és myalgiákhoz (izomfájdalmakhoz) is vezethetnek, amelyek súlyosak lehetnek.
A legtöbb betegnek nyelőcső-diszmotilitása van, ami dysphagiát okozhat, az emésztőrendszeri érintettség meglehetősen gyakori és gyomorégést okoz.
A nehézlégzés annak a ténynek köszönhető, hogy ez a betegség különböző tüdőbetegségeket okoz. A leggyakoribbak: pleurális folyadékgyülem (folyadék felhalmozódása a mellüregben), mellhártyagyulladás (a tüdőt borító membránok akut gyulladása) és tüdőfibrózis (hegképződés és a tüdőszövetek megvastagodása), amelyek általában klinikailag nem jelentkeznek a betegség nagyon előrehaladott. Bizonyos esetekben a tüdő diszfunkciója akut tüdőödémát és szívelégtelenséget okoz. A leggyakoribb szívbetegség a pericarditis (a szív külsejét borító membrán gyulladása), amelyet ellenőrizni kell, hogy elkerülhető legyen a szív tamponádja (a szív akut kompressziója, amelyet bőséges szívburok-effúzió okoz).
Egyéb ritkább klinikai megnyilvánulások lehetnek: kiütés (átmeneti kiütés, amely esetenként skarlátlázra, rubeolára vagy purpurára emlékeztet, bizonyos nem eruptív lázas betegségek során, vagy egy gyógyszer intoleranciájának reakciójaként), erythema ( bőrpír és tartós bőrgyulladás) arc, telangiectasias (nagyon kis kaliberű kitágult erek), alopecia (a haj vagy a test hajának általános vagy részleges elvesztése), láz, adenomegalia (a csomópontok rendellenes növekedése), hasi fájdalom, fényérzékenység (fokozott) napfényre adott reakció), általában nem súlyos veseelégtelenség és a központi idegrendszer (az agy és a gerincvelő által alkotott rendszer), gyakori neuralgia (spontán vagy provokált, folyamatos vagy paroxizmális, lokális fájdalom az ideg folyamán) a trigeminus.
Vegyes kötőszöveti betegségnek minősül, ha a szisztémás lupus erythematosus, a scleroderma, a polymyositis vagy a rheumatoid arthritis tüneteinek keveréke van, valamint az anti-ribonukleoprotein antitestnek nevezett specifikus antitestek magas vérben történő kimutatása nélkül a lupusban általában megtalálható.
A kezelést általában kortikoszteroidokkal végzik. Mivel ez az immunrendszer megváltozása, néha immunszuppresszánsokat jeleznek.
Figyelemmel kell kísérni a lehetséges szövődmények megjelenését, különös tekintettel a tüdőre, amelyek között a pulmonális hipertónia (megnövekedett nyomás a pulmonalis erekben) és a láz szabályozása, amely időnként a gyógyszerek nagy adagjának következménye.
Megfelelő kezelés esetén a betegek hosszú ideig tünetmentesek maradnak. A prognózis jó, és a betegek általában jól reagálnak a kezelésre. Bizonyos esetekben azonban a kezelés ellenére a betegség előrehalad, és a betegeknél súlyos szövődmények alakulnak ki: például pulmonális hipertónia./o
FEDER partnerek
Linkek az orvosi adatbázisokhoz