esetről

В
В 		В

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás

Kapcsolódó linkek

Részvény

Uruguayi Gyermekgyógyászat archívuma

verzióВ on-line ISSN 1688-1249

Arch. Pediatr. Urug. 75. évf. 4. szám, Montevideo, 2004. december

KLINIKAI ESET
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Veleszületett laktóz-intolerancia és hepatosplenomegalia.
Egy esetről

DRES. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, Prof. Dra. Ivonne Rubio. Orvostudományi Kar, Montevideo, Uruguay.
Pereira Rossell Kórház Központ. Bulevar Artigas 1150, Montevideo, Uruguay.
Beérkezés dátuma: 2004. december 7
Jóváhagyás dátuma: 2004. december 29

Leírják a veleszületett laktóz-intoleranciában szenvedő csecsemő esetét, akinek rossz súlygyarapodása, hányása és hepatosplenomegalia áll fenn. A kiegészítő vizsgálatok kimutatták a proteinuriát, a májenzimek mobilizálódását, a laktóznak megfelelő pozitív vizelet redukáló testeket és generalizált aminoaciduriát. A laktózmentes étrend azonnali bevezetését gyors klinikai és paraklinikai felépülés követte. A veleszületett laktóz-intolerancia (ICL) a cukor-intolerancia ritka rendellenessége. Az állapotot Durand írta le 1958-ban. Klinikailag hányás és gyenge testsúlygyarapodás jellemzi laktosuriával, az élet első napjaiban kezdve, amíg a beteget anyatejjel vagy tejcukor-tápszerrel táplálják. Veseelégtelenség kíséri generalizált aminoaciduria és tubuláris acidózis következtében, a máj a transzaminázok mobilizációja következtében és egyes esetekben szemészeti érintettség. Hangsúlyozzák ennek az állapotnak a kizárásának fontosságát hányás és alultápláltság esetén az élet első hónapjaiban, mivel potenciálisan halálos kimenetelű betegség, ha a laktóz étrendi bevitele nem szűnik meg.

Kulcsszavak: LAKTOSZ INTOLERANCIA
HEPATOMEGALIA
SPLENOMEGÁLIA
LAKTÓZ-vizelet
AMINOSAVAK-vizelet

Leírunk egy olyan esetet, amikor egy gyermek veleszületett laktóz-intoleranciával rendelkezik, amely rossz súlygyarapodással, hányással és hepatosplenomegaliaval jár. A tesztek kimutatták a proteinuriát, a megemelkedett májenzimszinteket, a vizeletben redukáló faktorok jelenlétét, amelyek megfeleltek a laktóznak és az generalizált aminoaciduria-nak. A laktózmentes étrendet gyorsan követte a klinikai javulás és a tesztek normalizálása. A laktóz veleszületett intoleranciája ritka rendellenesség. A betegséget eredetileg Durand írta le 1958-ban. Klinikailag a betegség hányással, rossz súlygyarapodással és laktozuriával jelentkezik, nem sokkal a születése után, ha az újszülöttet szoptatják vagy laktóztartalmú tápszert kapnak. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalhatják a generalizált aminoaciduria és a tubuláris acidózis miatti vesekárosodást, a májműködési rendellenességet, amely a májenzimek emelkedésével és egyes esetekben a szem érintettségével nyilvánul meg. Hangsúlyozzuk annak fontosságát, hogy ezt a betegséget fontolóra kell venni minden olyan betegnél, akinek hányása és alultápláltsága van az élet első hónapjaiban, mivel ez potenciálisan halálos kimenetelű betegség, ha a laktózt nem szűri meg a gyermek étrendje.

Kulcsszavak: LAKTOSZ INTOLERANCIA
HEPATOMEGÁLIA
SPLENOMEGÁLIA
LAKTÓZ-vizelet
AMINOSAVAK-vizelet

A veleszületett laktóz-intolerancia (ICL) a cukor-intolerancia ritka rendellenessége. Az állapotot Durand írta le 1958-ban (1). Klinikailag hányás és gyenge súlygyarapodás jellemzi a lactosuria-t, az élet első napjaiban kezdve, amíg a beteget anyatejjel vagy tápszerrel táplálják laktózzal. Veseelégtelenség kíséri generalizált aminoaciduria és tubuláris acidózis következtében, a máj a transzaminázok mobilizálása következtében (2) és egyes esetekben szemi érintettség (3, 4). Az ICL-t egyes szerzők a veleszületett béllaktáz-hiány (MCI) átmeneti formájának tekintették, de jelenleg különböző állapotként ismerik el őket.

Megfigyelései alapján Berg 1969-ben (5) a diszacharid rendellenes felszívódását feltételezte a gyomor szintjén a laktosuria okozójaként az ICL-ben, amelyet Russo 1974-ben megerősített (4). .

Az ICL átmeneti állapot (2,4), de potenciálisan végzetes, ha a laktózellátás nem szünetel. A diszacharid étrendbe történő későbbi visszahelyezése jól tolerálható (6) .

Bemutatunk egy olyan hepatitisplenomegáliás ICL-esetet, amely a laktóz elnyomása után kiváló evolúcióval rendelkezik.

2 hónapos és 12 napos csecsemő a kórházunkban folytatott konzultáció idején, férfi, fehér. Nem rokonság nélküli pár második terhességének terméke. Családtörténetet nem lehet kiemelni. Komplikálatlan terhesség, teljes idejű szülés. Erőteljes újszülött, 3400 g, hossza 47 cm, a fej kerülete 33 cm, perinatális patológia nélkül. Az élet első hónapjában kizárólag közvetlen emlővel táplálkozik, majd a gyenge súlygyarapodás miatt mesterséges táplálékot kap. Alkalmi hányás az élet első napjaitól kezdve. Az 1 hónapos és 15 napos gyermekgyógyászati ​​kontrollban a hepatosplenomegalia igazolódott, ezért tanulmányi központunkba irányították. A felvételkor elvégzett fizikális vizsgálatból a következők emelkednek ki: súlya 4180 g (5. percentilis), hossza 56 cm (10. percentilis) és a fej kerülete 38 cm (20. percentilis). A vékony, hipoturgens zsírpánik csökkent a törzsben, a hasban és a végtagokban. Hasfeszülés, májszegély 4 cm-re a borda szélétől, szabályos felület, szilárd állagú, felső határral a hatodik bordaközi térben. A borda szélétől 4 cm-re lévő lép konzisztenciája megnőtt.

Kiegészítő vizsgálatok: Hemogram: 11 200 fehérvérsejt, 20% szegmentált, 68% limfocita, 3% monocita, 1% eozinofil, 1% lehullott. Vörösvérsejtek: 3 200 000 elem/mm 3, hematokrit 28%, hemoglobin 9,4%, MCV 87,5, HbCM 29,3 pg, vérlemezkék 400 000 elem/mm 3 .

Glikémia 80 mg/dl, azotémia 12 mg/dl, kreatininémia 0,3 mg/dl, VDRL negatív, HIV negatív, TORCH negatív, hepatitisz A, B és C negatív antigének, galaktóz-1-foszfatouridil transzferáz vörösvértestekben. Beutler-aktivitás jelen van, teljes bilirubin 0,8 mg/dl, proteinaemia 6,7 ​​mg/dl, albuminemia 4,6 mg/dl. Máj transzaminázok: TGO 85 NE/L Normál: 15-55 NE/L, TGP 100 NE/L Normal: 5-45 NE/L Vizeletvizsgálat: savas pH, proteinuria: bizonyítékok, negatív glükóz (glükóz-oxidáz), erős pozitív Benedict és Fehling reakció. Redukáló szénhidrátok vizeletben történő kromatográfiája: a laktóz az egyetlen redukáló szénhidrát. A vizelet aminosav-vékonyréteg-kromatográfiája: generalizált amino-aciduria. Hasi ultrahang: a máj és a lép mérsékelt megnagyobbodása, mindkettő normális echogenitású. Normál szemészeti vizsga. A hasított lámpa vizsgálata nem okozott szürkehályogot.

Kiváló klinikai evolúcióval hozták létre a laktózmentes étrendet: a hányás megszűnt, a súly egy hónap alatt 1,5 kg-ot gyarapodott, és a diéta megkezdése után két hónappal klinikai vagy ultrahang-visceromegalia nem volt kimutatható. Három nappal azután, hogy abbahagyták a laktózt az étrendből, a vizeletben nem mutattak ki fehérjét, laktózt vagy generalizált amino-savasságot.

Betegünk klinikai és biokémiai jellemzői, különösen a lactosuria, összhangban vannak az ICL diagnózisával. Ebben az állapotban a hányás és a lactosuria kiemelkedik (2-4), ellentétben az MCI-vel, amely laktosuria nélküli hasmenéssel jár (7). Mindkét esetben a tünetek korán jelentkeznek, mivel az anyatej laktózt, valamint különféle tápszereket tartalmaz, amelyeket az újszülöttnek adnak. Esetünkben nem igazolták a hasmenés kórtörténetét, és azt sem bizonyították kórházi tartózkodása alatt. A megszerzett bél laktázhiány az ICL-hez köthető (8) .

Az ICL-ben a normális laktázaktivitást a bélbiopsziában a betegség akut fázisában is igazolták (3,5). A lactosuria azzal magyarázható, hogy a gyomorban a laktóz kóros permeabilitása időben korlátozott hibával magyarázható, amely lehetővé tenné a diszacharid felszívódását ezen a szinten. Ha a laktózt egy csövön keresztül adják be, amelynek vége a duodenumban van, a lactosuria nem értékelhető, és a hányás megszűnik (4,5). Az átjárhatósági hiba a növekedéssel spontán módon korrigálódik. A laktóz tolerancia változó időszakban áll helyre, amely hat héttől több hónapig terjedhet (8, 9). Sajnos páciensünk az ország belsejéből származott, és elveszítette a nyomon követést, anélkül, hogy 6 hónapos kezelés után, a terveknek megfelelően képes lett volna felmérni a laktóz-intolerancia átmenetiségét.

Mint esetünkben megfigyelhető volt, leírták, hogy a laktóz szuszpenzióját a tünetek gyors eltűnése követi a súly helyreállításával, valamint a lactosuria, az aminoaciduria eltűnésével és a máj transzaminázainak normalizálódásával (2) .

Az általunk bemutatott páciensnél a hasított lámpával végzett szemvizsgálat során nem észleltünk szürkehályogot, amint azt egyes esetekben megfigyelték (3,4) .

Tudomásunk szerint a hepatoszplenomegáliáról nem számoltak be ICL-es esetekben, ami kiterjesztené az állapot klinikai spektrumát.

Szövettani szempontból egyes boncolások zsírszint-degenerációt mutatnak a máj szintjén (10) és az extramedulláris hematopoiesis helyeken (6,9,10). Úgy gondoljuk, hogy esetünkben a visceromegália oka lehet extramedulláris vérképzés, anélkül, hogy kizárnánk a diszacharid valamilyen toxikus hatásának lehetőségét, mivel amikor a laktózt felfüggesztették az étrendből, ugyanez gyorsan visszafejlődött.

Úgy gondolják, hogy a vér laktózának szisztémás toxikus hatása lehet, különösen a vese és a máj szintjén, amely hasonló lehet a galaktóz-1-foszfát galaktozémiában és a fruktóz-1-foszfáté örökletes fruktóz-intolerancia esetén (2) . A hányásnak is lehet ilyen oka (9). Betegünk a vese és a máj érintésének biokémiai markereit mutatta be, például generalizált aminoaciduriát proteinuriával és megnövekedett máj transzaminázszintekkel.

Ez az eset hangsúlyozza ennek a ritka betegségnek (ICL) szem előtt tartásának fontosságát a hányás és a súly beépítésének hiánya esetén az élet első heteinek kezdetén, mivel ez potenciálisan halálos kimenetelű, nagyon könnyen diagnosztizálható és kiváló prognózissal, táplálkozási intézkedésekkel, nagyon könnyen megvalósítható.

Másrészt úgy gondoljuk, hogy a hepatosplenomegalia jelenléte kiszélesíti az ICL klinikai megjelenésének spektrumát.

1. Durand P. Idiopátiás lattosuria krónikus hasmenésben, savasságban szenvedő betegnél. Minerva Pediatr 1958; 10: 706-11.

két. Hosková A, Sabacky J, Mrskos A, Pospisil R. Súlyos laktóz-intolerancia, laktosuria és hányás. Arch Dis Child 1980; 55: 304-16.

3. Hirashima Y, Shinozuka S, Ieri T, Matsuda I, Ono Y, Murata T. Szürkehályoggal összefüggő laktóz intolerancia. Eur J Pediatr 1979; 130: 41-5.

4. Russo G, Mollica F, Mazzone D, Santonocito B. A szürkehályoggal járó veleszületett laktóz intolerancia a gasztrogén eredet miatt. Acta Paediatr Scand 1974; 63: 457-60.

5. Berg NO, Dahlqvist A, Linberg T. Súlyos családi laktóz-intolerancia. Gasztrogén rendellenesség. Acta Paediatr Scand 1969; 58: 525-7.

6. Darling S, Mortensen O, Sordergaard G. Lactosuria és amino-aciduria csecsemőkorban. Az anyagcsere újszülött hibája. Acta Pediatr Scand 1960; 49: 281–90.

7. Savilahti E, Launiala K, Kurtuneni P. Veleszületett laktázhiány: klinikai vizsgálat 16 betegnél. Arch Dis Child 1983; 58: 246-52.

8. Berg NO, Dahlqvuist A, Lindberg T. Egy fiú infantilis gastrogen laktóz intoleranciában és laktázhiányban szenved. Acta Paediatr Scand 1979; 68: 751-8.

9. Carson AJ, Neely RA. Diszacharid-intolerancia csecsemőkorban. Arch Dis Chid 1963; 38: 574-8.

10. Hotzel A. A diszacharidáz-aktivitás hiánya és a monoszacharid-transzport miatt fellépő cukor malabortusz. Arch Dis Child 1967; 42: 341-51.

Levelezés: Dr. Mario Moraes. Francisco Canaro 2222, Apto 202, Montevideo, Uruguay.
E-mail: [email protected]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll