Rev Méd Chile 2007; 135, 111-120

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE

Vese ciszták, a különböző patológiák megnyilvánulása

A veseciszták klinikai megközelítése

Ana Nardiello N 1a, Eda Lagomarsino F 1, Paulina Baquedano D 2, Marlene Aglony I 1a .

1 gyermekgyógyászati ​​és 2 urológiai osztály, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago de Chile.
a gyermek nefrológiájának szakiránya. Chilei Pápai Katolikus Egyetem.

Számos betegség társulhat vese cisztákkal, és besorolhatók örökletes és nem örökletes vese cisztás betegségbe. Az első csoport autoszomális recesszív cisztás betegség, például autoszomális recesszív policisztás vesebetegség és nephronophthisis, valamint autoszomális domináns vesebetegség, például autoszomális domináns policisztás vesebetegség, glomerulocystás betegség és gumós szklerózis, valamint szindrómákkal járó ciszták. A második csoportba a cisztás diszplázia, a multicisztás diszplasztikus vese, az egyszerű ciszta, a multilokuláris ciszták, a Wilm-daganat és a szerzett cisztás vesebetegség tartozik. A vese ciszták genetikai vizsgálata egyre fontosabbá válik, a jövőben kidolgozható lehetséges terápiás beavatkozások miatt. Ennek a felülvizsgálatnak az a célja, hogy gyors és egyszerű klinikai megközelítést nyújtson a vese ciszta számára.

(Kulcsszavak: Ciszták; Genetikus betegségek, veleszületett; Vesebetegségek, cisztás)

L A veseciszták gyakran diagnosztikai problémát vetnek fel. Lehetnek örökletesek, egyoldalúak vagy kétoldalúak, csak gerinces, kortikális vagy extrarenalis helyen lehetnek veseelégtelenek, elszigetelt entitást alkotnak, vagy egy malformatív szindróma részei lehetnek. Különböző életkorokban mutatkozhatnak be, az intrauterin stádiumtól a felnőttkorig, és megállapítást képezhetnek társult patológia nélkül, vagy fejlődhetnek a veseelégtelenség felé. A pontos diagnózis fontos a betegek és szüleik prognózisának, kezelésének és adott esetben genetikai tanácsadásának meghatározásához 2. Gyermekciszták esetén fontos ismerni a veseciszták vagy más szervek családi kórtörténetét, a családtagok nemzetségének vagy krónikus veseelégtelenségének kórtörténetét, a családtagoknál meg kell határozni a hasi ultrahangot, és meg kell keresni a beteg dysmorphiáját. arc- és extrarenalis megnyilvánulások, különösen a máj, a hasnyálmirigy és a lép cisztái 3. Különböző osztályozásokat javasoltak etiológiai, morfológiai, funkcionális és genetikai szempontok alapján. A leggyakrabban használt adatok megfelelnek a Habib 4, Bernstein 5, Kissane 6 és Lieberman 7 típusainak .

Az elmúlt évtizedben ezeknek a betegségeknek a genetikai vizsgálatában elért haladás egyértelművé tette evolúciójuk számos aspektusát és két nagy csoportba sorolását: örökletes és nem örökletes.

Hazánkban a vese ciszták felelősek a krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermek betegek 6,5% -áért, másrészt a prenatális ultrahang területén elért eredmények lehetővé tették ennek a diagnózisnak a korai felállítását, ezért úgy gondoljuk, hogy a a vesecisztákat bemutató patológiák, megfelelő differenciáldiagnózisuk, előrejelzésük és kezelésük létfontosságú.

OSZTÁLYOZÁS

A vesék örökletes szerkezeti rendellenességeinek többsége cisztás, de nem minden ciszta a veseparenchima hibás fejlődéséből fakad, és nem is genetikai betegség, és szerzett elváltozások is lehetnek. Számunkra úgy tűnik, hogy az örökletes és nem örökletes osztályozás meglehetősen praktikus és magában foglalja a különféle klinikai bemutatásokat, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk (1. táblázat).


különböző

I. Örökletes betegségek

Örökletes policisztás vesebetegségnek (ERP) is nevezik. Ide tartoznak az autoszomális recesszív és domináns formák. Röviden elemezzük az autoszomális recesszív (RA) és a domináns (AD) ERP genetikai alapjait, majd mindegyikük klinikai jellemzőit külön bemutatjuk és a differenciáldiagnosztikát (2. táblázat).


1. Autoszomális recesszív

1.1 Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. Korábban gyermek ERP-nek hívták, mivel ez gyermekkorban gyakoribb. Gyakorisága a különböző jelentésekben 1: 20 000 élveszületés és 1: 55 000 élveszületés 14-16 között változik. Morfológiailag először 1902-ben azonosították, szövettanilag 1947-ben írták le; 1964-ben recesszív öröklődésű cisztás betegségnek minősítették. Az ERP AR elindul a méhben és a gyűjtőcsövek fusiform dilatációja jellemzi sugárirányban a medullától a 17 kéregig. Szimmetrikusan és kerületi módon a hám fokális szaporodása van, meghatározva a tubus fusiform dilatációját és a hám funkciójának reabsorptívból szekrécióvá válását. Ez egy nagy fenotípusos változékonyságú patológia, amelyet a nem obstruktív vese ectasia, ectasia és az epe- és májcsatornák fejlődési rendellenességeinek különböző mértéke jellemez, májfibrózis (1. ábra) és vese 14 .

1. ábra Májciszták ultrahangja májfibrózissal társuló autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél.

Az érintett tubulusok száma 10% és 90% között változik, 14 ami meghatározza klinikai expressziójuk variálhatóságát. A betegek 30-50% -a hal meg az újszülött korában, főként a pulmonalis hypoplasia miatt, a túlélők pedig vesekárosodás, májfibrózis 18 (mindig jelen vannak az RA ERP-ben, de nem patognomonikusak), hipertónia portál, artériás magas vérnyomás 15, epeúti érintettség és bakteriális kolangitis 16, splenomegalia és nyelőcső-varikumok 14. A vesekárosodás kapcsán az Amerikai Egyesült Államokban az RPE RA a betegek 5% -ának 14–8% -áért felel, akik valamilyen vesepótló terápiát kapnak 16, Chilében pedig 1996-ban a krónikus vese okainak 7,9% -a volt hiba (CRF) és 2001-ben 6,5% 19. A vese és a máj érintettségének mértéke fordítottan arányos, vagyis magas veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a májkárosodás kisebb. A túlélő betegek 50–67% -a CRF nélkül éri el a 15 évet, várható élettartama 55 év, de ezeknél a betegeknél portál hipertónia (PHT), nyelőcső-varikációk, hepatosplenomegalia és hiperplenizmus alakul ki 20 .

1971-ben Blyth és Ockenden 21 közzétett egy osztályozást az előadás életkorához viszonyítva, amely a klinikai expresszió különböző formáit írja le, olyan súlyossággal, amely a prezentáció életkorának növekedésével csökken, a kevesebb tubuláris érintettség miatt. Szétválasztja őket perinatális, újszülött, infantilis és fiatalkorúakra.

- Perinatális: Ez a legsúlyosabb megjelenés, a tubulusok 90% -ával érintett, súlyos vese- és légzőszervi kompromisszumokkal rendelkezik, ezeket a Potter-szekvenciával fejezik ki, amelyet az oligoamnióktól másodlagos pulmonalis hypodysplasia és jellegzetes fácies jellemez 15. A legtöbben légzési elégtelenségben halnak meg az élet első hetében 14 .
- Újszülött: A tubulus 60% -ban érintett. Az élet első hónapjában nyilvánul meg, és az első életévben krónikus veseelégtelenséggé fejlődik. Előrejelzése végzetes, kivéve, ha krónikus vesepótló terápiát telepítenek. A magas vérnyomás (HTN) korán jelentkezhet, és felgyorsítja a vesekárosodás előrehaladását.
- Gyerekes: a tubulusok 25% -a érintett. Általában 3-6 hónap között debütálnak, a vese és a máj érintettségét ugyanolyan arányban mutatják be. A kezelés tüneti, a HT kezelésére irányul.
- Ifjúság: a tubuláris elkötelezettség 10%, 6 hónap és egy év között debütálnak. Kevesebb veseelégtelenségük van, és több a májkomponensük, de az evolúció a végstádiumú veseelégtelenség (ESRD) felé idővel megkérdőjelezhetetlen.

Az ultrahang diagnózisa a terhesség 17. hetétől gyanítható. A posztnatális szakaszban a vese kétoldalúan megnagyobbodott és hiperechogén, gyenge kortikomedulláris differenciálódással 3,14,17. A szcintigráfia a fokális érintettség mintázatát mutatja, főleg a pólusokon, amelyek húgyúti fertőzés (UTI) hiányában specifikusak az RA ERP-re. Kezelésként a vesepótló terápia és a hepatorenalis transzplantáció jelöltjei.

2. ábra: Vese ultrahang policisztás vesebetegségben.

1.2. Fiatalkori nephronoptysis. A Fanconi által 1951-ben leírt betegség. A medulláris területet ciszták foglalják el, amelyek a gyűjtő tubulusokból származnak és disztálisan meg vannak tekeredve. Gyermekeknél lassan progresszív veseelégtelenségként jelenik meg, 25 éves kora előtt éri el az IRT-t. A vizelet koncentrációjának hibái, a vizelet sóvesztése jellemzi, ami megmagyarázhatja a HT hiányát a kezdeti szakaszban, ennek következtében poliuria, polydipsia, növekedés késése, májfibrózis és vérszegénység. Ennek extrarenális megnyilvánulásai lehetnek, például csontelváltozások, görcsrohamok, veleszületett májfibrózis és mentális retardáció 1,3. A mutáció a 2. kromoszóma szintjén (2q13) történik. Az ultrahang normál méretű veséket mutat diffúz hiperechogenitással, a ciszták jellemzően kortikomedullárisak. A kezdeti szakaszban, amikor nagyobb a tubuláris érintettség, mint a glomeruláris érintettség, a DMSA szcintigráfia nem feltétlenül mutatja a vesét, és a DTPA szcintigráfia normális lehet.

3. ábra: Multicystás vese műtéti minta.

2. Autoszomális domináns

II. Nem öröklődő betegségek

1. Cisztás diszplázia. A cisztás diszplázia (CD) a metanephric fejlődésének változása, a vese szerkezetének, valamint a glomeruláris és ductalis differenciálódás változásának. A vese parenchima sejtjeinek differenciálódása kóros, ami kezdetleges struktúrák jelenlétét eredményezi. A legjellemzőbb morfológia az oszlopos hámmal bélelt primitív tubulusok jelenléte, amelyeket fibromuscularis gyűrűk és metaplasztikus porcok fészkei vesznek körül. A magzati glomerulusok 1,25 szintén megtalálhatók. Szigorúan véve a vese diszplázia és a CD két különböző entitás, bár sok diszplasztikus vesében ciszta van, és a cisztás vesék sok típusában a dysplasia különböző mértékű, a 25 CD kétoldalú. Az ultrahang kicsi vesét mutat, a cortico-medulláris differenciálódás elvesztésével, változó méretű, általában 1 cm-nél kisebb cisztákkal. A DMSA szcintigráfia egy- vagy kétoldalú csökkent funkciót mutathat, de lokalizált felvételi hibaként is megjelenhet 3 .

4. ábra Ultrahang multicystás vesében.

KÖVETKEZTETÉSEK

A veseciszták a betegségek széles körének megnyilvánulása, eltérő prognózissal, tanulmányozással és kezeléssel. Közülük sokan más szerveket veszélyeztetnek, és néhányuknak egyértelmű örökletes összetevője van. A fentiekből következik az összes vesecisztás gyermek tanulmányozásának fontossága, a diagnosztikai hipotézistől függően más szervek bevonásának értékelése, valamint a család tanulmányozása és a genetikai tanácsadás 2 .

Az ultrahang széles körben elérhető különböző helyeken, így ez továbbra is a leginkább jelzett teszt az első diagnosztikai megközelítéshez (3. táblázat), a közelmúltban hozzáadva a CT-t és az MRI-t, mivel az érzékenység növekedését mutatták az 1-nél kisebb ciszták kimutatásában. cm 12 .


Egy másik fontos szempont a genetikai tanulmányok előrehaladása, amely lehetővé teheti számunkra, hogy genetikai manipuláció révén megváltoztassuk e betegek terápiás megközelítését.

HIVATKOZÁSOK

1. Waltkins S, Avner E. Veleszületett és örökletes betegség. Vese-diszplázia, hipoplazia és egyéb cisztás rendellenességek. Policisztás vesebetegség. In: Barrat M, Avner E., Harmon W. Gyermek nefrológia. Ed Lippincott Williams & Wilkins, 1998; 415-425, 459-474. [Linkek]

2. Levy M. Mennyire kezeljük és támogatjuk a dominánsan öröklődő vesebetegségben szenvedő betegeket és családokat? Nephrol Dial Transplant 2001; 16: 1-4. [Linkek]

3. Bruyn R, Gordon I. Képalkotás cisztás vesebetegségben. Arch Dis Child 2000; 83, 401-7. [Linkek]

4. Habib R. Vese dysplasia, hypoplasia és ciszták. In: Strauss J (szerk.): Gyermek nefrológia. 1. kötet, Miami Symposia szakember, 1974; 209. [Linkek]

5. Bernstein J. A veseciszták osztályozása. Nephron 1973; 11: 91-5. [Linkek]

6. Kissane JM. Veleszületett rendellenességek. In: Hepitinstall R.H. (Szerk.): A vese patológiája. London, Churchill, Ltd., 1966; 63. oldal. [Linkek]

7. Lieberman E, Salinas Madrigal L, Gwin J, Brennan L, Fine R, Landing B. A vese és a máj infantilis policisztás betegsége: Klinikai kóros és radiológiai összefüggések és összehasonlítás veleszületett májfibrózissal. Orvosság 1971; 50, 277-81. [Linkek]

8. Ward CJ, Hogan MC, Rossetti S, Walker D, Sneddon T, Wang X és mtsai. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben mutált gén egy nagy receptorszerű fehérjét kódol. Nat Genet 2002; 30: 259-69. [Linkek]

9. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z et al. A PKHD1, a policisztás vese- és májbetegség 1 gén, egy új nagy fehérjét kódol, amely több immunglobulin-szerű plexin transzkripciós faktor domént és párhuzamos béta hélix 1 ismétlést tartalmaz. Am J Hum Genet 2002; 70: 1305-17. [Linkek]

10. Xiong H, Cheng Y, Yi Y, Tsuchiya K, Moeckel G, Cheung J et al. A TIG többdomén fehérjét kódoló új gén pozíciójelölt az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben. Genomika 2002; 80: 96-104. [Linkek]

11. Mc Hugh K, Stringer DA, Herbert D, Babiak Kalifornia. Egyszerű vese ciszta gyermekeknél: diagnózis és ultrahang-követés. Radiológia 1991; 178: 383-5. [Linkek]

12. Nascimento A, Mitchell D, Zhang X, Kamishima T, Parker L, Hollond G. A veseciszták gyors MR képalkotó detektálása: életkor szerinti standardok. Radiológia 2001; 221: 628-32. [Linkek]

13. Rizk D, Chapman A. Cisztás és örökletes vesebetegségek. Am J Vese Dis 2003; 42: 1305-17. [Linkek]

14. Lonergan G, Rice R, Suárez E. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség: radiológiai-kóros összefüggés. RadioGraphics 2000; 20: 837-55. [Linkek]

15. Guay-Woodford L, Desmond R. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség: Észak-Amerika klinikai tapasztalata. Gyermekgyógyászat 2003; 111: 1072-80. [Linkek]

16. Lin F, Satlin L. Policisztás vesebetegség: a cilium mint a cystogenezis közös útja. Curr Opin Pediatr 2004; 16: 171-6. [Linkek]

17. Igarashi P, Somlo S. A policisztás vesebetegségek genetikája és patogenezise. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 2384-98. [Linkek]

18. Mercado-Deane MG, Beeson J, Fohn S. Újszülöttek veseelégtelensége. RadioGraphics 2002; 22: 1429-38. [Linkek]

19. Lagomarsino E, Valenzuela A, Cavagnaro F, Solar E. Krónikus veseelégtelenség a gyermekgyógyászatban 1996. Chilei felmérés. Pediatr Nephrol 1999; 13: 288-91. [Linkek]

20. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barrat TM. Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség: az újszülött túlélőinek hosszú távú eredménye. Pediatr Nephrol 1997; 11: 302-6. [Linkek]

21. Blythe H, Ockenden B. A vesében és a májban gyermekkorban megjelenő policisztikus betegség. J Med Genet 1971; 8: 257-82. [Linkek]

22. Multinovic J, Schabel ST, Ainsworth SK. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség máj- és hasnyálmirigy-érintettséggel korai gyermekkorban. Am J Vese Dis 1989; 13: 340-4. [Linkek]

23. Wilson P. Policisztás vesebetegség. N Engl J Med 2004; 350: 151-64. [Linkek]

24. Webb DW, Super M, Normand ICS, Osbourn JP. Gumós szklerózis és policisztás vesebetegség. BMJ 1993; 306: 1258-9. [Linkek]

25. Slovis Tl, Bernstein J, Gruskin A. Hyperechoikus vesék újszülött és fiatal csecsemőben. Pediatr Nephrol 1993; 7: 294-302. [Linkek]

26. Kessler O, Ziv N, Livne P, Merlob P. A multicystás vese dysplasia involúciós aránya. Gyermekgyógyászat 1998; 102: 73-5. [Linkek]

27. Karmazyn B, Zerin JM. Az alsó húgyúti rendellenességek multicystás dysplaticus vesében szenvedő gyermekeknél. Radiológia 1997; 203: 223-6. [Linkek]

2005. december 26-án kapott. Elfogadva 2006. május 10-én.

Levelezés: Dra. Ana Nardiello N. Gyermekgyógyászati ​​Osztály. Lira 85, 5. emelet. Telefon: 3548035 Fax: 6388194. E-mail: [email protected]

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van

Bernarda Morín 488, Providencia,
168. doboz, 55. levél
Santiago, Chile

Tel .: (56-2) 2753 5520


[email protected]