Meghatározás

williams
A Williams szindróma, másnéven Williams-Beuren-szindróma, először brit kardiológus észlelte J.C.P. Williams 1961-ben ritka genetikai rendellenességről van szó, amelyet gyakran nem diagnosztizálnak, és amelyet a 7-es kromoszómán lévő 15 vagy több gén törlése okoz az apától vagy a nőtől. Az egyik hiányzó gén az a gén, amely elasztint állít elő, egy olyan fehérjét, amely rugalmasságot biztosít az erek és más testszövetek számára. Ha ennek a génnek csak egy példánya van, akkor valószínűleg az ebben az állapotban látható erek szűkülnek. Ez nem örökletes szindróma, hanem genetikai, amely a fogantatáskor fordul elő, és körülbelül 20 000 születésből kb. Enyhe vagy közepes szellemi retardáció, jellegzetes arc megjelenés, gyermekkori vérkalciumszint-problémák és érrendszeri betegségek jellemzik. Néha ez csak két-három évig válik nyilvánvalóvá. 1992 óta létezik a biztonságos diagnózis egyik formája, az úgynevezett F.I.S.H teszt.

Tünetek és jellemzők

Az alábbiakban felsoroltak a Williams szindróma, De az, hogy szindrómám van, még nem jelenti azt, hogy mindet össze kell szednem.

Jellegzetes arcvonások

Kicsi és felfelé orr, az elsüllyedt híddal és az orrlyukakkal előre tolva, a felső ajak túlságosan hosszú, a száj széles és az ajkak vastagok, az orcák kidüllednek és megereszkednek, a fogak elválnak, hibásak, ezek hiányos fejlődése, részleges vagy hiányos hiányosságok károsodott zománc, keskeny homlok és kicsi hegyes szakáll. Ezek a tulajdonságok, amelyek koboldra emlékeztető megjelenést kölcsönöznek nekik, az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbbá válnak.

Látásproblémák: Myopia, strabismus és hyperopia

Szív- és érrendszeri problémák.

A legtöbb ember Williams szindróma bármilyen típusú szív- vagy érrendszeri problémája van. A szívproblémák az egyszerű zörejektől az aorta- és/vagy pulmonalis stenosisig, a kamrai szeptál (szeptum által részekre osztott) hibájáig (VSD), pitvari septum defektusáig (ADS), magas vérnyomásig terjedhetnek.

Hiperkalcémia (emelkedett kalciumszint a vérben)

Néha gyermekkorban fordul elő, de általában 5 év körül eltűnik, de az egész életen át változhat a kalcium vagy a D-vitamin metabolizmusa, amelyet ellenőrizni kell. A probléma gyakorisága és oka még mindig nem ismert. A hiperkalcémia rendkívül ingerlékenységet és kólika-szerű tüneteket okozhat. Időről időre speciális étrendre és orvosi kezelésre van szükség.

Alacsony születési súly/lassú súlygyarapodás

Gyakran alacsony születési súly (kevesebb, mint 3 kg), alacsony magasság a családhoz viszonyítva (a felnőtt férfiak átlagos magassága 1,67 m, a nőknél 1,52 m), mind a testmagasság, mind a súly növekedése nagyon lassú. Körülbelül 21–22 hónapig kezdenek járni, gyakran a sarkukon, ami általában az egész életen át fennáll, furcsa járást adva nekik.

Etetési problémák

Sok újszülöttnek és gyermeknek van táplálkozási problémája. Ezekkel a problémákkal összefüggésben vannak az izomtónus csökkenése, a fokozott öklendező reflex, a szívás és nyelés nehézségei, a tapintható védekezés stb. A táplálkozási nehézségek általában megoldódnak a gyermekek öregedésével.

Vese rendellenességek

A vesék felépítésével és/vagy működésével kapcsolatos problémák, a vese ultrahangja (néhány embernek veseproblémái vannak), vizeletinkontinencia, enuresis (akaratlan vizeletürítés), necrocalcinosis (veseelégtelenség, csapadék miatt) enyhén növekszik. kalcium-foszfát a vese csövekben)

Sérv

A sérvek megjelenése, általában köldök vagy herezacskó.

Hyperacusis (hallási érzékenység)

A Williams-szindrómás gyermekek hallásérzékenysége gyakran nagyobb, mint más gyermekeknél. A hangok vagy zajok bizonyos frekvenciái fájdalmasak és/vagy riasztóak lehetnek a személy számára. Ez az állapot általában az életkor előrehaladtával javul.

Mozgásszervi problémák

A SW-ben szenvedő gyermekek egyik jellemzője az alacsony izomtónus. A fizikoterápia nagyban hozzájárulhat az izomtónus és az erő javításához.

Ízületi kontraktúrák, hipotónia, ízületi lazaság, amely merevvé válhat az emberek öregedésével. Csontrendszeri rendellenességek, kupacsos mellkas, kisujj (klinodaktília) és a nagylábujj befelé hajlítva.

A fejlődés késése, tanulási zavarok és figyelemhiány

Enyhe vagy mérsékelt mentális retardációjuk van, átlagos intelligencia hányadosa 60-70. Egyes területeken hiányosságaik vannak (pszichomotoros, vizuális térbeli integráció), míg más aspektusok szinte megőrződtek (nyelv) vagy még fejlettebbek, rendkívüli zenei, vizuális és hallási képességgel rendelkeznek, valamint nagy érzékenységgel rendelkeznek az őket körülvevő érzelmek iránt.

Diagnózis

Általában egy teljes pszichofizikai értékelés után egy tapasztalt genetikus végzi. A. Első figyelmeztető jele Williams szindróma késés a csecsemő pszichomotoros fejlődésében, az alacsony izomtónus miatt.

A klinikai képről még mindig sok minden ismeretlen. A jelenlegi kutatás alapvetően annak a feltárására irányul, hogy mely géneket érinti a genetikai anyag egy részének elvesztése a 7-es kromoszómán, a 7q11,23-as kromoszómasávban, amelyet szubmikroszkóposnak neveznek, mert nem nagyon értékelik, ha a kromoszómákat mikroszkóp alatt nézzük.

Jelenleg több, a veszteség által érintett gént jellemeztek:

  • Az ELN arra a génre utal, amely az elasztinfehérjét kódolja, amely a bőrben, az ízületekben, az erek falában és más szövetekben található rugalmas szálak fő alkotóeleme, és amely a nyújtás tulajdonságát biztosítja.
  • A LIMK1 egy olyan gén, amely egy protein kinázt kódol, amely főleg az agy különböző területein expresszálódik.
  • Az STX1A egy olyan fehérjét kódol, amely az agyi szinaptikus transzmissziós vezikulák része.
  • Ismert, hogy még több olyan gén törlődik, amelyek működését még vizsgálják.
  • A közelmúltban egy másik, látszólag nagyon fontos gént írtak le: a GTF2I, amely egy transzkripciós iniciátor faktort kódol, és amely lehetővé tette annak ellenőrzését is, hogy az említett veszteség mekkora mechanizmusa okozza az S.W. ez egy "természetes" jelenség, a sejtek felosztásának hibája, amelyet a DNS szerkezete okoz.

Sok egyén Williams szindróma diagnosztizálatlanok maradnak, vagy viszonylag késői korban diagnosztizálják őket. Ez azért fontos, mert az emberek Williams szindróma jelentős és esetleg progresszív orvosi problémáik lehetnek. Fontos jellemző az arc megjelenése, majd a keringési rendellenesség következik be, ezért a gyermekkori kardiológusok általában diagnosztizálják és/vagy a genetikushoz utalják (néha a diagnózist akkor hozzák létre, amikor az első iskolai kudarc bekövetkezik), aki egy teljes pszichofizikai értékelés. A klinikai diagnózist vérvizsgálattal lehet megerősíteni. A fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technika egy olyan diagnosztikai DNS-teszt, amely az elasztin delécióját detektálja a 7. kromoszómán az emberek több mint 95% -ában. Williams szindróma.

Első vizsgálatok a diagnózis felállításakor:

  • Teljes fizikai és neurológiai vizsgálat
  • Súly és magasság paraméterek
  • Kardiológus által végzett teljes szívértékelés, mind a 4 végtag vérnyomása, echokardiogram, beleértve a Dopplert is
  • Genito-húgyúti rendszer kiértékelése, vese és hólyag ultrahang, vesefunkció: BUN/kreatinin, vizeletvizsgálat
  • A kalcium meghatározása a vérben, a kalcium/kreatinin meghatározása a vizeletben
  • Pajzsmirigyfunkciós tesztek (5 évnél idősebb gyermekeknél)
  • Szemészeti értékelés
  • A kognitív-viselkedési fejlődés értékelése pszichológus szakértővel 2 évnél idősebb gyermekeknél.
  • FISH a deléció felismerésére 7 q11,23 (az esetek 95% -a)

Kezelés

Mivel genetikai rendellenességről van szó, nincs gyógymód, de az egészségi állapot, a fejlődés és a viselkedésbeli változások, amelyeket minden egyes eset különösképpen jelen van,.

Kerülni kell a kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket, és fontos a magas kalciumszint kezelése a vérben, ha van ilyen. Az érszűkület jelentős orvosi probléma lehet, és súlyossága alapján kezelni kell.

A fizikoterápia segíti a merev ízületben szenvedő betegeket. A beszéd- és fejlesztésterápia is segíti a gyermekeket; például verbális erősségei segíthetnek ellensúlyozni más gyengeségeket. Vannak más kezelések is, amelyeket egyénileg alkalmaznak a beteg sajátos tüneteitől függően.

Ez segíthet abban, hogy a kezelést ebben a szindrómában jártas genetikus koordinálja.

Az egyes rendellenességek mellett, amelyeket a megfelelő szakorvos megfelelően gondoz, figyelembe kell venni, hogy minden alkalommal, amikor bármelyik műtéthez vagy diagnosztikai eljáráshoz szedációra vagy általános érzéstelenítésre van szükség, teljes előzetes értékelést kell végezni, mivel a szakirodalom több esetre is utal. - káros mellékhatások Williams szindróma.