Argentínában körülbelül 3,2 millió argentin él, akik közül a csaknem 9000 ritka betegség (RD) vagy a nem gyakori betegség (EPOF) közül néhány ilyen képesítéssel rendelkezik, mert ők azok, akiknek előfordulása kevesebb, mint öt ember/10 000 lakos (vagy 2000-ben egy-egy) . És összességében az összes elszenvedett betegség 25-40% -át teszik ki.

ritka

A cisztás fibrózis (CF) egyike ezeknek, amelyek éppen a világot ünneplik a világnapján. Ez egy olyan betegség, amelynek következtében vastag, ragadós nyák képződik a tüdőben, az emésztőrendszerben és a test más területein. Ez a krónikus tüdőbetegségek egyik leggyakoribb típusa gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. És életveszélyes.

A legtöbb EPOF-hez hasonlóan a cisztás fibrózis is egy örökletes betegség, amelyet egy hibás gén okoz, és a test kórosan vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának hívnak, amely a tüdő légutaiban és a hasnyálmirigyben gyűlik össze.

A nyálka ezen felhalmozódása életveszélyes tüdőfertőzésekhez és súlyos emésztési problémákhoz vezet. Ez a betegség kihathat a verejtékmirigyekre és a férfi reproduktív rendszerre is.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint sokan hordozzák a CF gént, de nincsenek tüneteik. Ennek az az oka, hogy a betegségben szenvedő személynek 2 hibás gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.

A legtöbb CF-ben szenvedő gyermeknél 2 évesen diagnosztizálják a betegséget. Kis számban a betegséget csak 18 éves vagy annál idősebb korban fedezik fel. Ezeknek a gyermekeknek gyakran enyhébb a betegségük.

Szakértők szerint ez a tartós és progresszív zsigeri fogyatékossággal járó genetikai betegség megváltoztatja a külső váladékmirigyek (verejték, hasnyálmirigy enzimek, légzőszervi váladék) normális működését, károsítja a test különböző szerveit, például a légzőrendszert, a hasnyálmirigyet., a máj és a reproduktív rendszer is.

Nincs gyógymód, de kezeléssel

Egyelőre nincs gyógymód, bár tudományos bizonyítékok vannak arra, hogy az új terápiák egyelőre bizonyos típusú gének esetében megállítják a betegség progresszióját. A többiek tekintetében az egyetlen dolog, ami jelenleg létezik, a megelőzés, a kezelés a diagnózis felállításakor és az egész életen át kezdődik. A CF három alapvető pillérén alapul: az antibiotikumok pontos orvosi indikációk szerinti fogadása, a napi légúti kineziterápia és a jó táplálkozás fenntartása.

A CF kezelésére két gyógyszer létezik, amelyeket védelem alatt visznek be az országba. Magától értetődik, hogy egyedi fogyatékossági igazolás (CUD) nélkül nem lehet elérni semmit. Várhatóan több gyógyszer javítja a CF-hibát és megfékezi a betegséget. Ezek a gyógyszerek az Egyesült Államokból származnak, és várhatóan körülbelül 3-4 év múlva kerülnek forgalomba. Az egész CF közösség alig várja ezeket a gyógyszereket, amelyek közül néhány már a 3. fázisban van.

A CF diagnózisát az újszülöttek szűrésével állapítják meg, egy csepp vérrel, amelyet az újszülött sarka alól vettek, egy anyag - tripszin - keresése céljából, amely a CF-ben megemelkedik a vérben. Ezt a módszert IRR-nek hívják, és hazánkban a 24 438 számú törvény (1994-ben lépett hatályba) beépíti a nemzeti szintű kutatási programokba és megállapítja kötelezettségét. Amikor az első teszt megemelkedik, egy második IRR-t hajtanak végre az élet 25 napján belül; ha mindkettő pozitív, a beteget beutaló kórházba irányítják verejtékvizsgálatra és klinikai konzultációra.

Előfordulhat, hogy ha a betegséget az újszülöttek szűrésén nem sikerült kimutatni, és később bizonyos tünetek a korai gyermekkorban olyan gyakoriaknak tűnnek, a leggyakoribbak között: túlságosan sós verejték, növekedési retardáció, súlygyarapodás nehézségei, zsírvesztés nehéz székletben, végbél prolapsus, légúti fertőzések, tüdőgyulladás és krónikus köhögés, CF-t diagnosztizálnak.

Az argentin cisztás fibrózisok szövetsége (Fipan) arra figyelmeztet, hogy a CF nem fertőző vagy befolyásolja az intellektuális képességeket, de számos szervet érint, például a tüdőt, a májat, a hasnyálmirigyet és a reproduktív rendszert.

Alapvetően a normálnál vastagabb nyálkát képez, ami szövődményeket okoz a légzőrendszerben, ami veszélyeztetheti ezen emberek életét.

Ennek a patológiának a tanulmányozása minden előrelépés kedvezően hozzájárult a CF-ben szenvedők kontrolljának és nyomon követésének javításához, ami az egészségügyi terápiák terén elért haladást jelent (új enzimek, új antibiotikumok, a táplálkozás javítása és az új génterápiák), az elvárásokat és az életminőséget világszerte csaknem 50 évre növelték.

Viszont a tudományos kutatás az évek során előrehaladt, és a betegség alapvető hibájának kijavítását célzó új gyógyszerek nagyon ígéretesek. Bár nem ezek a gyógymódok, megállítják a CF által okozott progresszív romlást.

Ezek korrekciós és fokozó szerek, amelyek megnövelik a funkcionális fehérje mennyiségét a sejt felszínén, és javítják a só és a víz transzportját, ami elősegíti a tüdőben felhalmozódó vastag nyálka hidratálását és megtisztítását, a CF-ben szenvedő emberek legsérülékenyebb szervét.

Az élettörténetek legyőzése

Luciana Lasa hároméves Santiago édesanyja. "Santi" cisztás fibrózisban szenved, és születésekor észlelték. "Amikor megtudtuk, hogy pusztító volt. Eleinte nem sokat értesz, mert a gyerek minden, és azért is, mert ez egy kevéssé ismert betegség. Először a Google-hez mentem, és ez volt a legrosszabb, ami történt nekem, mivel jelenleg információra volt szükségem. De találtam régi vagy nem világos információkat "- mondta Luciana.

És hozzátette: "De ma, három évvel később, a helyzet más. Bár tudjuk, hogy ez egy olyan betegség, amelyre nincs gyógymód, Santiago jól van, de napi kezelésre szorul. Azt is tudom, hogy ez egy progresszív betegség, különösen akkor, ha a tüdőt befolyásolja, elsősorban a baktériumok rezisztenciája ".

Luciana megjegyezte, hogy "a betegeket mindig arra ösztönzik, hogy sokat mozogjanak és jól diétázzanak. A gyermekek sok folyadékot és sót veszítenek, ezért állandóan ellenőrizni kell őket".

És elmagyarázott néhány előítéletet és akadályt, amelyet ez a betegség hoz: "Jövőre a kertbe megy. De sok előítélet és akadály áll fenn. Például Santiagót nem fogadták el néhány nyári táborban. Azok a szülők, akik ezen keresztül mennek, én azt akarom mondani, hogy remény van az új kezelésekre és az orvostudomány fejlődésére ".

Egy másik ajánlási eset Brunoé. "Amikor Bruno megszületett, és arról tájékoztattak minket, hogy férjemmel cisztás tüdő- és hasnyálmirigy-fibrózisban szenved, nem tudtuk, mi ez; rákényszerítettek minket, hogy neo-ra költözzünk, és találtunk egy csecsemőt egy inkubátorban, egy zacskóval. végbélnyílás a természet ellen és tele kábelekkel, amíg a fejébe nem kerül ".

Verónica Bataglia így emlékszik az első kapcsolatra a fiával. Ez a varázslatos pillanat, amelyet minden anya örökké a szívében tart. Az első csók. Azok a pillantások, amelyek keresztezik és "felfedezik" - mert a valóságban már hasból ismerték egymást - nem tudta megélni. "Először nagyon nehéz volt, amikor az ember nem tudja, nagyon fél - emlékezett vissza.

A gyermek 2004 decemberében született, és ezzel egyidejűleg cisztás fibrózist észleltek és megjósolták az élet perceit. Ma szüleivel és nővérével él, és annak ellenére, hogy legyőzte az összes akadályt, amelyek előtt a betegség elé állította, egészségi állapota olyannyira romlott, hogy tüdőátültetésre van szükség az élet folytatásához.

Napló

A szeptember 8-i - a cisztás fibrózis világnapjának emlékére szervezett figyelemfelkeltő és terjesztő kampány keretében az Argentin Cisztás Fibrózis Egyesület az ezzel a patológiával küzdő emberek szüleit és hozzátartozóit hívja elő beszélgetésre: "Adaptáció és új terápiák a cisztás fibrózisban ".