Összegzés: Az enyhe androgén-érzéketlenségi szindróma olyan állapot, amely enyhe károsodást eredményez a sejt androgénekre reagáló képességében..
Az enyhe androgénérzékenységi szindrómában szenvedők fenotípusosan férfinak születnek, teljesen férfias nemi szervekkel.
Az androgén-érzéketlenség ezen kategóriáját akkor diagnosztizálják, amikor az androgén-érzéketlenség mértéke egy 46, XY kariotípusú egyénnél elég nagy ahhoz, hogy veszélyeztesse a virilizációt vagy a spermatogenezist.
De nem elég nagy ahhoz, hogy befolyásolja a férfi nemi szervek normális fejlődését, bár lehetnek mikropeniszek és egyes esetekben hypospadia.
A MAIS az androgénérzékenységi szindróma legkönnyebb és legkevésbé ismert formája, bár több mint 600 mutáció okozhatja azt, a gén az X kromoszóma hosszú karján található.
X-hez kötött recesszív mintával öröklődik, amely az esetek 2/3-át teszi ki, hordozó anyák közvetítik, a többi eset de novo mutáció, amely a magzat fejlődésének kezdetén keletkezik.
Az AR mutáció miatt izolált spermatogén defektussal rendelkező, fenotípusosan normális férfiak eseteit először a férfi meddőségi értékelések eredményeként mutatták ki.
Becslések szerint a terméketlen férfiak 2-3% -ának vannak mutációi az AR génben (androgén receptor).
Példák a MAIS fenotípusaira: izolált meddőség, enyhe gynecomastia felnőttkorban, másodlagos terminális hajritkulás, magas hangú hang vagy enyhe hypospadias javítás gyermekkorban.
A külső nemi szervek egyébként normálisak a MAIS-ban szenvedő egyéneknél.
A belső nemi szervek, beleértve a Wolff és a prosztata struktúráit is, normálisak, bár a terméketlen férfiak here mennyisége csökken.
A férfi meddőség csökkenő heretérfogattal, varicocele-vel, retractilis herékkel, alacsony ejakulátum-térfogattal, hím kiegészítő mirigyfertőzésekkel és mumpsz-orchitiszel jár.
Ezeknek a jellemzőknek az előfordulása a MAIS-ben szenvedő meddő férfiaknál hasonló a MAIS nélküli meddő férfiakéhoz, és nincs összefüggésben a Muller-maradványokkal.
Kennedy-kór:
A Kennedy-betegség, más néven gerinc- és bulbar-izomsorvadás, egy súlyos neurodegeneratív szindróma, amely az androgén receptor sajátos poliglutamin mutációjával társul.
Ez egy trinukleotid ismétlődő expanzió, és akkor fordul elő, amikor a poliglutamin hossza meghaladja a 40 ismétlést, ami technikailag a MAIS egyik változata, de nem jellemző erre az androgénérzékenységre, és gyakran összekeverik az amiotróf laterális szklerózissal.
Az érintett törzskönyvekben a poliglutamin hajlamos a nemzedékek által megnövekedni, ez a jelenség az úgynevezett várakozás, amely a betegség súlyosságának növekedéséhez vezet, valamint a család minden következő generációjának kezdeti életkorának csökkenéséhez vezet. érintett ez a szindróma.
Az androgén-érzéketlenség minden formája a meddőséggel jár, bár az enyhe és a részleges formák esetében is vannak kivételek.
Reifenstein-szindróma:
Részleges AIS-ben szenvedő emberek (PAIS), hiányos férfi pszeudohermaphroditizmusnak is nevezik, vagyis az androgénérzékenység hangsúlyosabb formája, amely férfi és női tulajdonságokkal is bírhat, és ezek a következők:
Kóros férfi nemi szervek, például a pénisz alján lévő húgycső, kicsi pénisz, kicsi herezacskó (középen levő vonallal vagy nem teljesen zárt) vagy nem ereszkedő herék.
A mell fejlődése a pubertás időszakában. Csökkent test- és szakállszőr, de normál szemérem- és hónaljszőrzet, férfiak szexuális működési zavarai és meddősége
Következtetés:
A MAIS-t csak fenotípusosan (megjelenő) normális férfiaknál diagnosztizálják, és általában nem vizsgálják, kivéve a férfiak meddőségét.
A MAIS enyhe bemutatása gyakran észrevétlen és kezeletlen, ezért megköveteli egy AR génmutáció megerősítését.
Az androgénérzékenységi index (ASI), amelyet a luteinizáló hormon (LH) és a tesztoszteron termékeként határoznak meg, gyakran megemelkedik azoknál az egyéneknél, akiknél az AIS minden formája (androgénérzékenység), beleértve a MAIS-t is.
Bár sok MAIS-szel rendelkező egyének indexe a normál tartományban van. A tesztoszteron szint az LH hormon normális szintje ellenére is megemelhető.
Ez befolyásolhatja a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná történő átalakulását, bár kisebb mértékben, mint az 5a-reduktáz hiányban.
A normális fenotípusú hím magas ASI-ja, különösen azoospermiával vagy oligospermiával kombinálva, ha a T-DHT-ként való átalakulása káros, MAIS-re utalhat, és genetikai tesztet indokolhat.
A tesztoszteron szuprafiziológiai adagjaira néha szükség van a másodlagos szexuális jellemzők korrigálásához a MAIS-ban szenvedő férfiaknál, valamint az alacsony spermiumszám miatt a meddőség visszafordításához.
20 éves andrológiai endokrinológiai tapasztalatának köszönhetően Dr. Cunill az endokrinológia, a táplálkozás és a pszichiátria szakembere.
Emellett klinikai orvosigazgató Madridban és a madridi Egészségügyi Tanács korábbi részlegének vezetője.
Ő is több mint 20 éve e területek szakembere, elkötelezett a férfiterápia iránt. Jelenleg a madridi Andrológiai Klinika orvosi igazgatója, aki a férfiak szexuális életével és a partnerrel fennálló kapcsolatukkal kapcsolatos mindenféle rendellenesség kezelésével foglalkozik, tekintet nélkül szexuális irányultságukra.