A karbamid ciklusban

Meegan Hefford 25 éves édesanyja nagyobb szabályozásra szólított fel a fehérje-kiegészítők értékesítésével kapcsolatban

Hefford magas fehérjetartalmú étrendje váltotta ki betegségét.

megöli

Meegan Hefford, 25 éves testépítő volt megtalált öntudatlan június 19-én mandurahi (ausztráliai) lakásában, a CNN ausztrál hálózat szerint, Ausztrália 7 News. Két nappal később Hefford meghalt a ritka genetikai rendellenesség ami megakadályozta a testedet abban, hogy megfelelően metabolizálja az elfogyasztott fehérjében gazdag étrendet.

A karbamid-rendellenesség örökletes állapot, amely problémákat okozhat a hulladéknak a szervezetből a vizelettel történő eltávolításával - állítja a szervezet. Országos karbamid-rendellenességek Alapítvány. Karbamidciklusban szenvedők hiányzik belőlük a szükséges enzimeket előállító gén lebontani az ammóniát a véráramban, mielőtt az kiválasztódik a vizelettel.

Normális esetben a test eltávolíthatja ezt az ammóniát a vérből. Hefford azonban a karbamid ciklus hat enzimének egyikében szenvedett hiányt, így az ammónia felhalmozódhat a vérben, eljuthat az agyba, és visszafordíthatatlan károsodást, kómát vagy halált okozhat. "Az enzimhiány lehet enyhe és az a személy, aki szenved, képes az ammónia megfelelő ártalmatlanítása "- mondta Cynthia Le Mons, az Alapítvány ügyvezető igazgatója a láncnak. Az igazgató számára a kiváltó ok lehet „vírusos betegség, stressz vagy fehérjében gazdag étrend".

Michelle White, az áldozat anyja tudja, hogy a fehérje volt a hibás a halálában. 2014 óta Hefford testépítőként versenyzett. Az utóbbi időben egy újabb versenyre készült, amelyen szeptemberben részt kíván venni, és édesanyja szerint „túl sok fehérjét fogyasztott”. Halála után az anya megtalálta fehérje-kiegészítők a lányod konyhai fiókjaiban, szigorú étkezési terv mellett.

Hefford étrendjét tartalmazza fehérjében gazdag ételek, mint a hús és a tojásfehérje, valamint a turmixok és az étrend-kiegészítők, az anyja leírása szerint. „Mindezen kiegészítők hátoldalán orvosi tanácsok találhatók, amelyek azt tanácsolják, hogy forduljon orvoshoz. Hány fiatal csinálja azonban? ”- tette hozzá White.

Le Mons tisztázta, hogy "ennek a betegségnek a tüneteit nem ismerik fel", ezért a koncentráció hiánya, a fáradtság és a hányás lehet az "influenzás betegek" orvosi képe. „Bár nem rutinszerűen történik az orvosi központokban, egy egyszerűvel szérum ammóniaszint-teszt a betegség kimutatható volt ”- magyarázta.

Most White reméli, hogy a lánya története segítsen életeket menteni mert úgy véli, hogy a fehérje-kiegészítők értékesítéséhez több szabályozásra van szükség. Le Mons arra a következtetésre jutott, hogy "ez nem először fordul elő, hanem más sportolóknál is, akik Heffordhoz hasonlóan nem voltak tisztában betegségükkel és magas fehérjetartalmú étrendben haltak meg".

A karbamid-ciklus rendellenességeinek becsült előfordulási gyakorisága 8500 születésből 1. Mivel sok eset diagnosztizálatlan marad, a pontos előfordulás nem ismert, és úgy vélik, hogy alábecsülik. Bár a karbamidciklus-rendellenességre nincs gyógymód, kiegyensúlyozott étrenddel fenntartható, a Országos Urea Cycle Disorders Foundation.