MADRID, 05 (EUROPA PRESS)
Ezen az éves találkozón olyan gyermekorvosok, neurológusok, a gasztroenterológia és a táplálkozás szakértői és más, a patológiák iránt érdeklődő szakemberek vettek részt, akik több témával is foglalkoztak mind a plenáris üléseken, mind pedig a párhuzamos szimpóziumokon azzal a céllal, hogy válaszokat és megoldásokat találjanak, amelyek lehetővé teszik a fejlesztést az e kórképek által érintettek életminősége.
Az anyagcsere veleszületett hibái a ritka betegségek csoportja, amelyek előfordulási gyakorisága 1000 és 1500 között él. Kóros fehérjéket létrehozó DNS-mutáció okozza őket, amelyek szerkezete és ezért funkciója megváltozik. Ez kezelés hiányában a sejtek és az érintett szervek meghibásodásához vezet.
Az NDE-k jelentős egészségügyi problémát jelentenek, és nagyon negatívan befolyásolják az abban szenvedő személyek életminőségét, ezért "a korai diagnózis és kezelés elengedhetetlen a neurológiai következmények, növekedési rendellenességek, légzési problémák és egyéb súlyos szövődmények megelőzéséhez az élet fejlődéséhez és minőségéhez. "- magyarázta a barcelonai Vall D'Hebrón Kórház ideggyógyász és az egyik kezelő szakember, Dr. Mireia del Toro.
Ezen a találkozón ezen kívül olyan témák is szerepelnek, mint a fő veleszületett glikozilezési rendellenességek; stratégiák az izom működésének javítására örökletes anyagcserezavarok esetén; a lizoszómák szerepe az egészségügyi és anyagcsere-betegségekben; neurodegeneratív folyamatok örökletes anyagcserezavarokkal küzdő felnőtteknél vagy a mitokondriális rendellenességek kezelésével kapcsolatos néhány szempontból.
VADÁSZ SZINDRÓMA, ÁTALAKÍTÓ BETEGSÉG ÉS FABRY BETEGSÉGE
A kongresszus során a lizoszomális tárolási betegségek (LDS) vezető szerepet játszottak. Körülbelül 40 ilyen típusú betegség fordul elő, amelyek előfordulási gyakorisága 5000 újszülöttből megközelítőleg 1. Ezek közé tartozik a Fabry-betegség, a Hunter-szindróma és a Gaucher-kór. Mindegyiket a lizoszómában lévő enzim hiánya okozza, amely az anyag felhalmozódását okozza, amelyet ki kell küszöbölni, ami a szervek működésének fokozatos megváltoztatását vonja maga után, ahol felhalmozódik.
A Hunter-szindrómát illetően a kongresszuson részt vett szakértők arra összpontosítottak, hogy bővítsék az ismereteket arról, hogy a patológia milyen hatással van a felnőttkorra, míg a Gaucher-kórral kapcsolatban a legtöbbet megvitatott témák a következők voltak: csonttünetek és neurológiai elváltozások, a Parkinson-kórral való lehetséges kapcsolat és a létesítmény a betegség súlyosságának kritériumai, amelyek segítenek mindig meghatározni a legmegfelelőbb kezelést.
"Olyan lizoszómás betegségek esetén, mint a Hunter-szindróma vagy a Gaucher-kór, az enzimpótló terápiával nem mindig lehet minden tünetet kezelni, mivel intravénás beadás esetén nem hatol be egyformán az összes érintett szervbe. a betegek kezelését és az életminőség javítását "- mondta Dr. del Toro.
Végül a Fabry-betegség kapcsán a szakértők a patológia genetikájával, az általa okozott mutációkkal és klinikai változataival kapcsolatos legújabb fejleményeket kívánták kiemelni.