Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
A kardiovaszkuláris sebészet a spanyol kardiovaszkuláris és endovaszkuláris sebészeti társaság (SECCE) hivatalos szerve, és kifejezőeszközként működik minden spanyol ajkú mellkasi és kardiovaszkuláris sebész számára. A Spanyol Kardiovaszkuláris és Endovaszkuláris Sebészeti Társaság küldetése a mellkasi és kardiovaszkuláris műtétek minőségének biztosítása képzések, a kutatás előmozdítása, a szabványok és irányelvek fejlesztése és terjesztése révén, valamint ezek hatása az egészségügyi politikára nemzeti szinten.
Indexelve:
Scopus és a feltörekvő források hivatkozási indexe (ESCI)
Kövess minket:
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Etikai felelősség
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Etikai felelősség
- Emberek és állatok védelme
- Az adatok bizalmas kezelése
- A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
- Összeférhetetlenség
- Bibliográfia
Az alkaptonuria a tirozin-anyagcsere ritka, autoszomális recesszív betegsége, amely a homogentisav felhalmozódását okozza az emberi test bizonyos szöveteiben, például a porcszövetben, meszesedést, degenerációt és fibrózist okozva. A szív- és érrendszeri megnyilvánulások ritkák, az irodalomban kevés olyan esetet írtak le, amelyekben szívbillentyű érintettség lép fel. Bemutatjuk egy alkaptonuriában szenvedő 76 éves nő esetét, akinél súlyos kettős aorta sérülést és mérsékelt mitrális regurgitációt diagnosztizáltak, amely műtéti beavatkozást igényelt az aorta és a mitrális szelep pótlásához. Áttekintjük e patológia etiológiáját, patogenezisét, klinikai megnyilvánulásait, diagnózisát és kezelését.
Az alkaptonuria egy ritka autoszomális recesszív betegség, amely befolyásolja a tirozin anyagcseréjét, és az emberi test egyes szöveteiben porcos szövetként homogenizációs sav felhalmozódást okoz, degenerációt, meszesedést és fibrózist okozva. A szív- és érrendszeri megnyilvánulások ritkák, az irodalomban kevés olyan eset fordul elő, amelyben szívbillentyű-érintettség lép fel. Bemutatjuk egy 76 éves nő esetét, akinek kórtörténetében alkaptonuria volt, akinek kettős aorta súlyos sérülést és mérsékelt mitrális elégtelenséget diagnosztizáltak, amely műtétet igényelt az aorta és a mitrális szelep pótlására. Áttekintettük a kórtan etiológiáját, patogenezisét, klinikai megnyilvánulásait, diagnózisát és kezelését.
Ochronotikus pigmentáció a sclera (A) és az aorta szelepben (B).
Szemcsés lerakódás az aorta szelep adventitialis és középső rétegében, kompatibilis a homogentisavval. Hematoxilin-eozin festés. V: 20 ×. B: 200 ×.
Az alkaptonuria a tirozin anyagcseréjének ritka, autoszomális recesszív rendellenessége, amely a homogentisico-1,2-dioxigenáz (HGD) enzim hiányát eredményezi. Ezt az enzimet először 1891-ben azonosította Wolkow és Baumann 1, főleg hepatocitákban és a vesében termelték. Felelős a HGA metabolizmusáért, amely köztes anyag a tirozin 2 lebomlási útjában. A felelős gén a 3q21-q23 kromoszómán található, és több mint 80 különböző mutációt azonosítottak, ami megmagyarázza a nagy klinikai változékonyságot. Az alkaptonuria világszerte elterjedtsége 250 000–1 000 000 születésenként 1, a legnagyobb előfordulási gyakoriság Szlovákiában, a Cseh Köztársaságban és a Dominikai Köztársaságban fordul elő 2. Ennek a betegségnek az eloszlása megegyezik a férfiakkal, mint a nőkkel, és a klinikai megnyilvánulások általában az élet ötödik évtizedében jelentkeznek, gyermekkorukban lényegében tünetmentesek 3 .
A HGD-aktivitás hiánya a HGA plazmaszintjének növekedését okozza, amely idővel a kötőszövetben lerakódik, ami a simaizomsejtek, a makrofágok és a fibroblasztok változását okozza a bőr, az ízület, a vese, a mirigy stb. patológiás pigmentáció, az úgynevezett ochronosis. Ez azt a 3 klinikai jellemzőt eredményezi, amelyek magukban foglalják a homogentis aciduriát, amely a vizelet nyugalmi állapotban történő sötétedését, az ochronosisot és az osteopathiát eredményezi. Ez utóbbi a HGA polimer lerakódásából származik a hyalin izületi porcban, kalcium kristályok képződésével. oly módon, hogy az ízület törékennyé váljon, hajlamos legyen a törésre és a degenerációra. A pigment a pinna, a malar régió és a sclera szintjén látható.
A szív megnyilvánulásai ritkábban fordulnak elő, az aorta szelepet érinti a leginkább, valószínűleg a többi szelephez képest magas mechanikai igénybevételnek köszönhetően. Gaines és Pai 4 jelezte, hogy az aorta szelep diszfunkcióját az ochronotikus fibrociták degenerációja okozza, amely ugyanezek progresszív meszesedéséhez és fibrózisához vezet. A pigment főleg a szórólap tövében látható, a gyűrű felé nyúlik (1B. Ábra). Azt is jelezték, hogy ennek a pigmentnek az érrendszeri endotheliumban való lerakódása a koszorúér-betegségért felelős atheroma plakkok, valamint az aorta középső réteg simaizomsejtjeiben, a régi infarktusok hegjeiben és a papillarisban vezet. izmok 5. Ez megmagyarázza, miért nincs összefüggés e patológia és a hagyományos kardiovaszkuláris kockázati tényezők között 6 .
A szóban forgó eset vonatkozásában a biológiai protézisek tartóssága ilyen típusú betegeknél még mindig nem ismert, és hosszú távú prospektív vizsgálatokra van szükség a szelepcsere legjobb lehetőségének meghatározásához.
Jelenleg nincs hatékony terápia ennek a patológiának a kezelésére. Alacsony fehérjetartalmú étrend (főleg fenilalanin és tirozin) ajánlott, mivel az étrendben lévő fehérjék körülbelül 6% -a lebomlik a HGA útvonalon keresztül. A nitizinont a terápiás alternatívák között használták, mivel csökkenti a HGA vizelettel történő kiválasztását; krónikus terápiás alkalmazásának biztonságossági profilja és hatékonysága azonban nem ismert 1. Az aszkorbinsav csökkenti a HGA oxidációját, de hozzájárul az oxalátkövek kialakulásához a vesékben. Egy további tanulmány kimutatta, hogy a C-vitamin a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz kofaktora, amely fokozott HGA-termelést okoz.
Röviden, az alkaptonuria ritka betegség, kezelése bonyolult, és multidiszciplináris megközelítést igényel. A gyanúban szenvedő betegeknél a korai diagnózis elengedhetetlen, és a hosszú távon megjelenő lehetséges következmények értékelése különféle diagnosztikai tesztek elvégzését jelenti nem invazív és olcsó módszerekkel, például a HGA kimutatásával a vizeletben, valamint képalkotó tesztek a leginkább hajlamos ízületekben és egy transthoraciás echokardiogram, amely kizárja a másodlagos kardiovaszkuláris betegségeket.
Etikai felelősség Az emberek és állatok védelme
A szerzők kijelentik, hogy ehhez a kutatáshoz nem végeztek kísérleteket emberekkel vagy állatokkal.
Az adatok bizalmas kezelése
A szerzők kijelentik, hogy ebben a cikkben nincsenek betegadatok.
A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
A szerzők kijelentik, hogy ebben a cikkben nincsenek betegadatok.
Összeférhetetlenség
A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.