Ez egy örökletes rendellenesség, amely károsítja a vesék apró ereit.
Az Alport-szindróma a vese gyulladásának (nephritis) örökletes formája, amelyet a kötőszövetben lévő fehérje, a kollagén nevű fehérje génjének mutációja okoz.
A rendellenesség ritka, és gyakrabban érinti a férfiakat. A nők akkor is átadhatják gyermekeiknek a betegség génjét, ha nincsenek tüneteik.
A kockázati tényezők között szerepelnek:
. Végstádiumú vesebetegség férfi rokonokban.
. Alport-szindróma családi kórtörténete.
. Halláscsökkenés 30 éves kor előtt.
A rendellenesség károsítja a vesék glomerulusaiban lévő apró ereket. A glomerulusok kiszűrik a vért, hogy vizeletet termeljenek, és eltávolítsák a salakanyagokat a vérből.
Eleinte nincsenek tünetek. A glomerulusok idővel történő pusztulása azonban a vér jelenlétéhez vezet a vizeletben, és csökkentheti a vese szűrőrendszerének hatékonyságát. A vese funkciója idővel gyakran elvész, és folyadékok és salakanyagok képződnek a szervezetben.
A nőknél a rendellenesség általában enyhe, kevés vagy egyáltalán nincs tünete. A férfiaknál a tünetek súlyosabbak és gyorsabban súlyosbodnak.
A tünetek a következők:
. Kóros vizeletszín.
. A bokák, a lábak és a lábak duzzanata.
. Vér a vizeletben (ronthatja felső légúti fertőzések vagy testmozgás).
. A látás csökkenése vagy elvesztése (férfiaknál gyakoribb).
. Oldalsó fájdalom.
. Halláskárosodás (férfiaknál gyakoribb).
. Duzzanat a szem körül.
. Az állapot korai életkorban (a tizenévesek és a 40-es évek között) végstádiumú vesebetegséggé (ESRD) válhat.
Megjegyzés: bizonyos esetekben tünetmentes lehet, de a krónikus veseelégtelenség vagy a szívelégtelenség tünetei lehetnek vagy lehetnek.
A kezelés célja a betegség figyelemmel kísérése, ellenőrzése és a tünetek kezelése. A legfontosabb a vérnyomás szigorú ellenőrzése. Az angiotenzin konvertáló enzim gátlók és az angiotenzin receptor blokkolók szabályozhatják a vérnyomást és csökkenthetik a betegség súlyosbodásának sebességét.
Szükség lehet krónikus vesebetegség kezelésére, amely magában foglalhatja az étrend módosítását, a folyadék korlátozását és más kezeléseket. A krónikus vesebetegség végstádiumú vesebetegséggé válik, dialízist vagy veseátültetést igényel.
Műtétre lehet szükség a szürkehályog (szürkehályog eltávolítás) vagy a szem kidudorodó lencséjének helyrehozásához.
A halláskárosodás valószínűleg tartós. Az alkalmazkodóképesség növelése érdekében nyújtott tanácsadás és oktatás segíthet. Emellett új készségek elsajátítása, például ajakolvasás vagy jelnyelv, vagy hallókészülék viselése segíthet. Az Alport-szindrómás fiatal férfiaknak hallásvédelmet kell viselniük zajos környezetben.
A genetikai tanácsadás azért ajánlható, mert a rendellenesség öröklődik.