Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

tido

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Nagy mérföldkő ezen a tudásterületen az Emberi Genom Projekt eredményeinek 2001-ben történő közzététele, valamint annak 2003. áprilisában végleges terjesztése volt, egybeesve 50 évvel, mivel 1953 áprilisában Watson és Crick leírta a DNS kettős spirál. Ez az információ és széles körű hozzáférhetősége lehetővé tette a genetikai alapú klinikai munka könnyebb elvégzését. Ne felejtsük el, hogy a Humán Genom Projekt kezdeti céljai között szerepelt a nyilvános hozzáférési adatbázisok felépítése és adminisztrációja, valamint az adatok elemzésére szolgáló multimédiás eszközök fejlesztése. Ezek az előrelépések, az eszközök és technikák fejlesztésével együtt lehetővé teszik az egyre gyorsabb genetikai eredmények megszerzését; példa erre a „valós idejű polimeráz láncreakció”, amely lehetővé teszi több egyedi nukleotid polimorfizmus (SNP) meghatározását nagyszámú mintában és rövid idő alatt, és például azon alapul, amelyet laboratóriumi munkát végzett azokban a tanulmányokban, amelyeket alább idézünk.

Az orvostudományban alkalmazott genetika ezen nagy fejlődése mellett egy második változást is megtapasztaltunk. Utalok a zsírszövet új elképzelésére, amely inert szövetként tekintve a testünk legnagyobb és legösszetettebb endokrin szervének tekinthető, amely képes befolyásolni az étvágy, az inzulinérzékenység modulációját., az energiafelhasználás, valamint a gyulladásos és immunreakciók. Ha figyelembe vesszük, hogy az elhízás jelenleg jelentős egészségügyi probléma, senki sem ismeri a genetika és az elhízás jelentőségét klinikai gyakorlatunkban 2 .

Egy másik lehetséges változó, amely befolyásolhatja az adipocita válaszát, az a genetikai helyzet, amelyből az elhízott beteget kezelik. Jelenleg több mint 600 elhízással kapcsolatos SNP ismert. Az anyagcsere útjai, amelyekben érintettek, a tápanyagok felszívódásától, az adipocitokinek hatásmechanizmusaitól, az energiafelhasználástól, a lipolízis aktiválódásától és egy hosszú stb.

Az energiafogyasztás területén érdemes megemlíteni a béta 3 receptort, amely a katekolaminok és a lipolízis által stimulált termogenezis fő közvetítője. Ennek a receptornak a polimorfizmusát írták le, a triptofán és az arginin változatát (Trp64Arg), amely néhány tanulmányban összefüggésben állt a túlsúlysal és az inzulinrezisztenciával. Ennek a polimorfizmusnak a gyakorisága 15,4%, és a genotípus nem befolyásolja a testsúlycsökkenésre adott választ vagy az adipocitokinek módosulását. Úgy tűnik, hogy befolyásolja az elhízott betegek gyulladásos állapotát, mivel a genotípusú (Trp64Arg vagy Arg64ARg) betegek C-reaktív fehérjeértékei magasabbak, mint a vad genotípusú (Trp64Trp) betegeknél 16 .

Az elhízott betegek gyulladáscsökkentő helyzetét illetően érdemes felmérni a tumor nekrózis faktor (TNF) alfa génjéhez kapcsolódó polimorfizmusok szerepét. A leírt polimorfizmusok egyike a TNFa gén promóter régiójának 308. pozíciójában történő átváltás guaninról adeninné. Ez a polimorfizmus a testtömeg-index és az inzulinrezisztencia növekedésével függ össze 17, ezeknél a betegeknél nagyobb az interleukinszintézis sebessége. Ennek a polimorfizmusnak a gyakorisága 24,7% (G308A vagy A308A). Az ilyen genotípusú betegek kezdeti súlya magasabb volt, bár a betegek genotípusa nem befolyásolta a fogyást. Ennek a polimorfizmusnak a súlyosságát a bariatrikus műtétek után sem mutatták ki 32 betegesen elhízott betegcsoportban 19 .

Végül egy másik szempont, amelyet az elhízott beteg fiziológiájában vizsgálhatunk, az a zsírszövet által szintetizált adipocitokinek hatása. A leptinnek pleotrop hatásai vannak a testünkben; például részt vesz az ivarmirigy, az immunrendszer, az anyagcsere és a viselkedés funkcióiban 20. Figyelembe kell venni, hogy elhízott betegeknél a szérumkoncentráció megemelkedik. A leptin receptor SNP-k formájában bekövetkező változásai valószínűleg ennek az emelkedésnek a közvetett okai. Az egyik ismertetett polimorfizmus ezen Lys656Asn fehérje 656. kodonjában található. Ennek a polimorfizmusnak a gyakorisága 46,3% (Lys656Asn és Asn656Asn) 21. Nem befolyásolja a fogyást a hagyományos hipokalorikus étrenddel kezelt elhízott betegeknél, de modulálja a leptin csökkenését, és mutáns genotípusú betegeknél semlegesek. Azt is leírták 22, hogy ez a polimorfizmus a fogyás utáni csökkenést modulálja az alkalmazott hipokalorikus étrend típusától függően.

Összegzésként elmondhatjuk, hogy mindennapi klinikai gyakorlatunkban fel kell készülnünk arra, hogy elhízott betegeinket a rendelkezésünkre álló különböző terápiás lehetőségekkel helyesen tudjuk kezelni, hanem képesnek kell lennünk elhízott betegeink genotípusa szerinti osztályozására, sőt képes felmérni az adipocita által termelt hormonokra gyakorolt ​​hatást, és olyan tevékenységek sokaságával rendelkezik, amelyeket nem ismerünk.