Add hozzá Mendeley-hez

fogalmai

ABSZTRAKT

ÖSSZEFOGLALÁS

A genomika és a genetikai információk robbanása az elmúlt 20 évben óriási hatást váltott ki az emberi egészségre. Ezért a klinikán dolgozó összes szakember számára véglegesen felül kell vizsgálni az emberi genetika fogalmait a Mendeliustól a komplex betegségekig, mint rákig, hogy jobban megértsük öröklődésüket és patológiában való előfordulásukat. A diagnózis felállításakor a daganatok keletkezésében és előrehaladásában, a rák öröklődésének módjában és a hiányos behatolás hatásának jobb ismeretére van szükség. Valójában nagyon fontos tudni, hogyan kell értelmezni a rákban érintett génekben jelen lévő genetikai variánsokat, valamint a kockázatmódosító variánsokat. Végül fontos a rákot örökletes betegségnek tekinteni, amelyet vagy egy fő gén mutációi okoznak, vagy olyan komplex betegségként, amelyet az alacsony penetrancia különböző változatai és nem genetikai tényezők okoznak. Ebben a kéziratban ezeket a fogalmakat áttekintjük annak érdekében, hogy általános képet kapjunk a releváns genetikai komponensű patológiák megértéséről.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk