A nyálkahártya vérzésének spontán és bizonyos gyakorisággal történő szenvedése a Von Willebrand-kór tünete lehet, olyan állapot, amely klinikai képet mutat a hemofíliával, kivéve az örökletes szempontokat. Sok beteg azonban soha nem gyanítja, hogy van. Megjelenésének súlyosságától függően diagnózisa meglehetősen összetett lehet.

Willebrand faktor

A könnyű vérzés, a nyálkahártya vérzése és a család története alkotja az alapvető tüneti háromszöget a Von Willebrand-kór diagnózisának vélelmezéséhez, amely a leggyakoribb veleszületett vérzési rendellenesség.

Ezt a Von Willebrand faktor hibája okozza, amely alvadási fehérje segíti a vérlemezkék tapadását az erek falán a megfelelő vérzéscsillapítás érdekében. Az említett faktor stabilizálja a VIII-as faktor molekulát azáltal, hogy kötődik hozzá a fibrin képződéséhez, amellyel a vérlemezkék megakadályozzák a vér továbbfolyását, amikor bekarcolt seb keletkezik, így hiánya vagy hiánya megnehezíti a vérveszteség lezárását.

Ellentétben azzal, ami a hemofíliával történik, amely az X kromoszómához kapcsolódik, a Von Willebrand betegség a nem nemi kromoszómákon keresztül öröklődik, így a férfiak és a nők ugyanolyan valószínűséggel szenvednek tőle. "A vérzésre való hajlam gyermekkorától kezdve nyilvánul meg" - magyarázza José Antonio Aznar, a valenciai La Fe kórház koagulopátiás osztályának vezetője.

"A legnormálisabb - folytatja -, hogy spontán orrvérzéssel jelentkezik, de megjelenhet műtéti beavatkozás vagy fogászati ​​kivonás után is, és általában súlyosbodik az acetilszalicilsav és más nem szteroid gyulladáscsökkentők alkalmazása esetén. ".

Bár a kontakt sportok ellenjavallt, az érintett serdülőknek nem kell nagyon eltérő életet élniük, mint a többi. Elég elkerülni a felesleges ütéseket, és vérzés esetén nyomást gyakorolni a területre. Ha az orr, akkor az orrszeptumhoz kell nyomni. A menstruációt kezdő lányok számára a fő hátrány az, hogy meg kell szokniuk a bőséges vérzést. További lehetséges klinikai megnyilvánulások a véraláfutások könnyűsége, az íny vérzésre való hajlama, valamint az izom- és emésztőrendszeri vérzés.

Vizsgák és kezelés
"Mivel a tünetek észrevétlenek maradhatnak, enyhe megnyilvánulások esetén a Von Willebrand-kór nehezen diagnosztizálható" - mondja Aznar.

Ezenkívül a faktor reaktív a stressz, a fertőzés vagy a terhesség ellen, ezért a diagnózis megerősítése előtt célszerű legalább kétszer megismételni a laboratóriumi vizsgálatokat. Mindenesetre aktivitását a páciens plazmájának és vérlemezkeinek ristocetinnel való szembesítésével mérjük. A vérzési időt nem szabad rutin szűrővizsgálatként használni, bár ez segíthet. Ugyanez történik a vérlemezkeszámmal és a Von Willebrand faktor szintjével.

A legszélesebb körben alkalmazott kezelés a dezmopresszin, egy olyan gyógyszer, amely átmenetileg megnöveli a von Willebrand faktor szintjét a vérben. Általában a betegség 1. típusa által érintettek támadásainak megoldása, amely kategória fehérjehiányosakat tartalmaz, és szájon át vagy intranazálisan alkalmazható.

A 3. típusú betegségben szenvedőknek - akiknek azon kívül, hogy mérhető koncentrációik vannak, a VIII-as faktor nagyon alacsony szintet mutat - és vannak olyan 2-es típusúak is, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet kóros Von Willebrand-faktort termel, mindkét gyógyszerre szükségük van egy gyógyszerre VIII. És von Willebrand és intravénásan adják be.