A Bardet-Biedl-szindróma egy ritka, ciliopátiás típusú genetikai betegség, amely nagyon sokféle hatást gyakorol a szervrendszerekre (multisystem). Főleg az elhízás, a retinitis pigmentosa, a polydactyly, a mentális retardáció, a hipogonadizmus és a veseelégtelenség megnyilvánulásai jellemzik bizonyos esetekben.
- Szemek: retinitis pigmentosa, gyenge látásélesség, látáshiány és/vagy vakság, amelyet a retina fotoreceptorainak szállítási mechanizmusában fellépő problémák okoznak.8
- Orr: a szaglás elvesztése vagy csökkenése (anosmia). Néhány beteg a szokásosnál hevesebb szaglásról számol be.
- Lábak és kezek: polydactyly (idegen lábujjak) vagy syndactyly (ujjak összeolvadása).
- Kardiovaszkuláris rendszer: az interventricularis septum és a bal kamra hipertrófiája és dilatált kardiomiopátia.
- Emésztőrendszer: fibrózis.
Urogenitális rendszer: hipogonadizmus, veseelégtelenség, urogenitális sinus rendellenességek (perzisztens kloaka), méhen kívüli húgycső, kettős méh, septate hüvely és a méh, a petefészkek és a petevezetékek hypoplasiája.
- Növekedés és fejlődés: mentális és növekedési retardáció.
- Viselkedés és képességek: a szocializáció és a társadalmi interakció számos problémáját azonosították a Bardet Biedl-szindrómával kapcsolatban. Egyes szerzők az autizmus mérsékelt formájának nevezik őket.
- Hőérzékenység és mechanoszenzitivitás. Egy 2007-ben elvégzett tanulmány megállapította, hogy a BBSoma nevű multiprotein komplex fehérjeinek genetikai változásai hibákat okoznak a perifériás érzékelők működésében az emberi fajokban.
Egyéb tünetek: elhízás, valószínűleg az érzékszervek működésének csökkenésével függ össze, amely normális körülmények között jóllakottságra utal.
A szindróma családi és autoszomális recesszív módon terjed. A 3. kromoszóma lókusza a négy végtag polidaktilijéhez kapcsolódik, míg a 15. kromoszóma kóros elhízással társul, és többnyire a kezekre korlátozódik, a 16. kromoszóma pedig a "lapos" formát képviseli.
A kezelés főként tüneti, a betegség kialakulása során megjelenő szövődmények mindegyikét kezeli.