rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ 2017.3.11., Kedd

meow

Ez egy olyan szindróma, amelyet még maguk az orvosok is kevéssé ismernek, és amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának genetikai anyagvesztése okoz, és bár nagyon változékony, a közös jellemző a csecsemők kiáltása, amely hasonlít egy macska nyávogására. Innen ered a neve.

Macska miau szindróma a furcsa betegség amelyet 1963-ban fedezett fel a Dr. Jerome Lejeune és becslések szerint Spanyolország körül lehet 900 érintett. A lányoknál gyakoribb, mint a fiúknál, és az esetek 80-90% -a véletlenszerű; a fennmaradó 15-20% -ban örökletes transzlokációnak köszönhető.

Alacsony születési súly, értelmi fogyatékosság, mikrocefália, növekedési retardáció, kommunikációs nehézségek és magas sírás amelyet a gége rendellenes szűkülete idéz elő és amelyet a gyermekek idősebb korában korrigálnak, ezek közül néhány közös jellemzők.

Más néven 5p mínusz szindróma, egy név, amelyet a családok előnyben részesítenek Félix Casado, Sofía apja, egy érintett lány szerint.

"Cat Meow szindróma kissé pejoratív és félrevezető. Nem szeretjük, és ezért van egy kis dialektikus háborúnk "- magyarázta Casado, az 5p-Szindróma Alapítvány titkára, amelynek mottója:" Soha ne vegye természetesnek, hogy nem tudnak ".

És ez az, hogy bár gyakorlatilag minden esetben a diagnózis "végzetes", valószínűleg a az orvosok tudatlansága, "Ez egyáltalán nem felel meg annak, amit a gyermek később kialakít".

Ez Szófia esete. A madridi Gregorio Marañón Kórház orvosai szerint az anyjának azt mondták, hogy „a legtöbbet öltözzön egyedül amikor felnőtt voltam, ha jött.

„Arra gondoltam, hogy meghalok. Egy lány annyira kívánta, és nem láttam magam képesnek arra, hogy fogyatékossággal nézzek szembe. Úgy gondoltam, hogy a legjobb képlet az, hogy eltűnik, vagy feladom örökbefogadásra ”- mondja az Efe-nek Sonia Saiz, aki az Alapítvány alelnöke is.

De „szerencsés voltam, hogy megvolt a férjem. Felix azt mondta, hogy hinni kell Szófiában, és várni kell, hogy lássa, hogyan fog fejlődni ".

Néhány hónappal a születés után kezdték dolgozz vele (gyógytorna, korai stimuláció .). - És még nem álltunk meg.

A lány nem nőtt, nem hízott, minden nap valami új történt, nem szívott, mindent, amit evett, kihányta ”. És hirtelen "három évesen minden kattan, és egy nap elveszi a villámat, hogy egy darab vörös káposztát tegyen a számba".

Kis lépések, amelyekre Sonia „annyi lelkesedéssel, hogy megtanulja, hogy bármennyire is nehéz, az oroszlán nem olyan heves, mint festik”, bár elismeri, hogy „nekünk van jogunk sírj minden nap fél óra, 11.30-tól 12-ig, hogy tizenkettőkor aludhass, mert másnap újra kell kezdened ".

Ma Szófia 14 éves és sétál, fut, ugrik, biciklizik és úszik. Tavaly bronzérmet nyert.

"Tizennégy évvel később úgy látom, hogy nincs értelme eltűnni, és hogy végül azt akartam, hogy legyen egy lányom, és van egy is, nem szabad előítéletet tartanunk, mielőtt a dolgok megtörténnének" - mondja Sonia.

Josefina Porras egy hosszabb utat járt be, aki 37 évvel ezelőtt kezdte Carmen lányát „minden normális viszonyban, hogy a legjobbat nyújtsa neki. életminőség bízni benne ”. Annak ellenére, hogy a diagnózissal együtt az orvosok azt mondták neki: "Vigye haza, és amikor meghal, temesse el".

Gumibotok, A Cat Meow-szindróma Egyesület (Asimaga) elnöke, sajnálja, hogy ma is vannak olyan orvosok, akik "így diagnosztizálják".

Ezeknek a gyerekeknek az értelmi fogyatékossága nagyon magas lehet, bár nagy eltérések vannak, mint a verbális kommunikáció esetében.

Valami, ami nagyon aggasztja a szülőket. - Olyan lány, aki olyan szívesen mesél neked dolgokat. Nagyon csalódott, amikor megpróbál kommunikálni, és nem tud ”- sajnálja Paqui Díaz, Rocío (12) édesanyja.

Ha nem tudják kifejezni érzéseiket, vagy azért, mert nem beszélnek, vagy mert nem rendelkeznek kognitív képességükkel, érzelmi dekompenzáció ami önkárosításhoz vezet, ami minden érintettnél meglehetősen általános viselkedés - mutat rá Elena Jambrina, az 5p Alapítvány pszichológusa-.

Az egyik pozitív szempont, hogy a humorérzék nagyon különös, szeretik az embereket és nagyon társaságkedvelők.

Ez Elena, 11 éves: „Óriási hálás, a az öröm robbanása. Minden jó neki. Mindig azt mondom neki, hogy öröm ”- mondja apja, Salvador Parra.