Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi a Chediak-Higashi szindróma?
- Mi okozza azt?
- Melyek a Chediak-Higashi szindróma tünetei?
- Hogyan lehet felismerni?
- Mi az ajánlott kezelés?
- Mi a betegség diagnózisa?
Mit csinál más nevek?
Veleszületett szemcsés gigantizmus
ICD-9: 288,2
ICD-10: D72.0
Mi a Chediak-Higashi szindróma?
A Chediak-Higashi szindróma egy veleszületett betegség, amelyet enyhe vagy mérsékelt neutropenia (a fehérvérsejtek csökkenése) jellemez.
Mi okozza azt?
Ez egy ritka örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív öröklés továbbít.
Ennek oka a nem hatékony myelopoiesis (a vérsejtek nem megfelelő képződése).
Melyek a Chediak-Higashi szindróma tünetei?
A Chediak-Higashi szindrómában szenvedők fő tünetei a következők:
- oculocutan albinismus (fehéres bőr, haj és írisz színe)
- nystagmus (a szem akaratlan mozgása)
- gyakori bőrfertőzések
- gyakori fertőzések a légutakban
Hogyan lehet felismerni?
A neutropenia mellett durva granuláció jelenléte figyelhető meg az összes szemcsesejtben, beleértve a neutrofileket is.
Mi az ajánlott kezelés?
A betegség nem kezelhető, kivéve a társult fertőzéseket.
A csontvelő-transzplantáció néhány beteg számára előnyös lehet.
Mi a betegség diagnózisa?
A fertőző szövődmények mellett ez a betegség végül felgyorsult fázissá válhat, amely a limfómát szimulálja:
- Adenopátiák (megnagyobbodott nyirokcsomók)
- Hepatosplenomegalia (a máj és a lép megnagyobbodása)
- Pancytopenia (csökkent fehérvérsejt, vörösvértest és vérlemezke)
- A szövetek diffúz beszivárgása limfohistiocita megjelenésű sejtekkel