Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Az Általános és Családi Orvostudományi kiadás - a Spanyol Általános és Családorvosok Társaságának (SEMG) hivatalos kiadványa, amely e szakterület szakembereit és az ezen szintű ellátás iránt érdeklődőket célozza.

Fő célja, hogy kifejező eszközként szolgáljon azon szakemberek számára, akiknek munkája az egészségügyi alapellátás. Célja a tudás bővítése a kutatás egész területén, az egészségfejlesztéstől és a betegségek megelőzésétől, az általános és háziorvos gondozási munkáján át a másodlagos, harmadlagos és negyedéves megelőzésig, mind az egyénre, mind a családra figyelemmel. valamint a közösség.

A mindennapi klinikai gyakorlat mellett van hely az általános és a háziorvos számára érdekes tudás minden területén, például a krónikus betegek ellátásának új modelljeiben, a klinikai és az ellátás menedzsmentjében, az oktatási módszertanban, a speciális képzésben vagy a kutatásban.

Indexelve:

Kövess minket:

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Kommentár
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Kommentár
  • Etikai felelősség
  • Emberek és állatok védelme
  • Az adatok bizalmas kezelése
  • A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

általános

A Darier-kór follikuláris dyskeratosis, amelyet jellegzetes szagú kis kitörések jellemeznek.

A betegség enyhe formái általában túlsúlyban vannak, és sok évig nem diagnosztizálhatók.

Bár ez egy ritka betegség, az alapellátó orvos számára érdekes a betegség diagnosztizálása érdekében ismerni annak létezését és a megnyilvánulás főbb klinikai formáit.

A Darier-betegség a dyskeratosis follicularis, jellegzetes szagú kis kitörésekkel jellemezhető.

A betegség általában enyhe, és sok éven át nem diagnosztizálható.

Annak ellenére, hogy ez ritka betegség, az alapellátó orvosnak tudnia kell annak létezéséről és a fő klinikai megnyilvánulásokról, hogy helyesen diagnosztizálhassa.

35 éves nő, akinek nincs ismert gyógyszerallergiája, kórtörténetében dyslipidaemia és túlsúly van. A családban nincsenek bőrreakciók.

Barna, zsíros, keratotikus, papulaszerű bőrelváltozások újbóli kitörése miatt érkezett, mind izolált, mind plakkok formájában, változó méretűek, főleg a törzsön, nem fájdalmasak, de viszketéssel jártak (ábra . 1).

Darier-kór bőrelváltozásai.

A betegen 15 éves kora óta diagnosztizálták Darier-kórt, amikor is a bőrtörzsön és a karokon fellépő kis viszkető kitörések dermatológiai tüneteivel kezdődött, amelyeket napfény, páratartalom és stressz súlyosbított. Néha felülfertőződtek és jellegzetes szagot produkáltak. Nincsenek elváltozások más helyeken vagy egyéb tünetek.

A diagnózist a bőrelváltozások biopsziájának klinikai és szövettani vizsgálatából állapították meg. Kiderült hyperkeratosis, fokális dyskeratosis, acantholysis és suprabasalis hasadékok.

Ebben az új epizódban bőrpuhító szereket írnak fel neki, amelyben karbamid van a sérüléseken, és antihisztamint viszketés miatt, és emlékeztet arra, hogy kerülni kell a nap és a hő hatását.

A Darier-kór Darier-White-betegség, follikuláris dyskeratosis vagy follikuláris keratosis néven is ismert. Általában jellegzetes szagú kis kitörések jellemzik, amelyeket stressz, hő, páratartalom vagy napfény, valamint a köröm jellegzetes disztrófiája súlyosbít.

A betegség enyhe formái általában túlsúlyban vannak, és sok évig nem diagnosztizálhatók, vagy akár soha nem is diagnosztizálhatók.

Bár ez egy ritka betegség, az alapellátó orvos számára érdekes a betegség diagnosztizálása érdekében ismerni annak létezését és a megnyilvánulás főbb klinikai formáit.

1886-ban kezdetben Morrow, később önállóan Ferdinand Jean Darier és White írta le. Ez egy autoszomális domináns genodermatosis, teljes penetranciával és változó expresszivitással. Mutációt azonosítottak az ATP2A2 génben (12q23-q24.1), amely az endoplazmatikus retikulum 1 Ca2 + szivattyúját kódolja, de bebizonyosodott, hogy ugyanazon mutáció megléte ebben a génben különböző klinikai expressziókat eredményez, súlyossága változó, tehát más, genomi vagy környezeti tényezőknek is kell lenniük, amelyek befolyásolják a betegség kifejeződését 2 .

Minden etnikai csoportban előfordul, mindkét nemnél ugyanaz az érintettség. Prevalenciáját 1/50 000 és 1/100 000 lakos között becsülik 3, és általában az élet harmadik évtizede előtt kezdődik (sok esetben pubertástól kezdve) 4 .

Klinikailag a keratotikus papuláris elváltozások bemutatása elszigetelt szeborreás területeken vagy kérges, barna vagy sárgásbarna plakkok formájában, amelyek néha túlfertőződnek és rossz szagot okoznak. Rendszerint rontja őket a hő, az izzadás, a súrlódás, a napsugárzás vagy a mesterséges ultraibolya sugárzás.

A fő hely a csomagtartó (mellkas, hát) és a fej (fejbőr, nyak, fül) szeborreás területein található. További érintett területek az anogenitális régió, az ágyék, a hónalj, a kezek és a lábak (apró mélyedések vagy markáns keratosis, amely arra utal, hogy a betegség a tenyéren és a talpon látható, ritkábban pedig vérzéses makulák). Kis fehéres papulák jelenhetnek meg a szájnyálkahártyán, a kemény szájpadláson, a nyelőcsőben, a szeméremtesten és a végbélen. A körmök (főleg a kezek) általában érintettek: törékenyebbek és "V" alakúak, hosszanti irányban fehér és vörös sávok vannak, valamint subungualis hyperkeratosis.

A körömelváltozások általában megkönnyítik a betegség diagnosztizálását.5; 10% -ban lineáris lokalizált formát mutatnak be a Blaschko-vonalakat követve. Viszketés, rossz szag általában fennáll, ha túlfertőzöttek (hajlamosabbak pyogén és herpes simplex fertőzésekre), és kevesebb esetben fájdalom.

Néhány tanulmány összekapcsolta a betegséget a neuropszichiátriai rendellenességekkel (epilepszia, mentális romlás és hangulati rendellenességek), de ezt nem sikerült egyértelműen bizonyítani 6 .

A betegség krónikus lefolyást követ, gyakori súlyosbodásokkal, gyakran a súlyosbító tényezők fennállásával összefüggésben.

A diagnózis a tüneteken, a család előzményein és a bőrbiopszián alapul, amely általában hiperkeratózist, fokális dyskeratosist és suprabasalis acantholysis-t mutat.

A differenciáldiagnosztikát seborrheás dermatitis (nem befolyásolja a körmöket, a kezeket vagy a lábakat), Hailey-Hailey betegség (általában nem befolyásolja a körmöket), pemphigus, verrucous dyskeratoma, verruciformis Hopf acrokeratosis (általában születésétől kezdve) és Grover's betegség (átmeneti akantolitikus dermatózis) 3 .

Ha van bakteriális vagy gombás szuperfertőzés, helyi vagy gombaellenes antibiotikumok alkalmazhatók. Ha a bőrfertőzés kiterjedt vagy nem reagál a helyi kezelésre, szisztémás kezelésre lehet szükségük.

Etikai felelősség Az emberek és állatok védelme

A szerzők kijelentik, hogy ehhez a kutatáshoz nem végeztek kísérleteket emberekkel vagy állatokkal.

Az adatok bizalmas kezelése

A szerzők kijelentik, hogy betartották munkaközpontjuk protokolljait a betegadatok közzétételével kapcsolatban.

A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog

A szerzők megszerezték a cikkben említett betegek és/vagy alanyok tájékozott beleegyezését. Ez a dokumentum a megfelelő szerző birtokában van.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.