Rövid testalkatról beszélve olyan gyerekekre fogunk utalni, akik a szokásos módon befogadott strukturális variációk alatt vannak, vagyis alacsonyabbak a magasságra és a nemre vonatkozó normák 3. percentilisénél, vagy ami egyenlő, kevesebb, mint –2 SD a referenciapopuláció átlaga anélkül, hogy bármilyen módon anomáliát jelentene, és ezért a kezelés leányvállalatai. Másrészt megértjük a hipogrowth-ot, amelynek növekedési üteme több mint 2-3 évig –1 SD (p25) alatt van.

hozzáállás

MÉRET OSZTÁLYOZÁSA.

A kis termetért konzultáló gyermek kezdeti és legfontosabb célja annak meghatározása, hogy kóros alacsony termetű-e, vagy éppen ellenkezőleg, a normalitás egy változatával van dolgunk, amelyet idiopátiás alacsony termetnek is nevezünk.

Az esetek körülbelül 80% -a a normalitás változata, a fennmaradó 20% pedig kóros okokból következik be.

A normalitás változatai.

Jelenleg az idiopátiás alacsony termet (TBI) kifejezés arra utal, hogy a -2 SD alatti magasság mindazokra a helyzetekre utaljon, amelyek megfelelnek a következő kritériumoknak:

- A növekedés normális magassága.

- Normál testarányok.

- Krónikus betegség hiánya.

- Lassú növekedés és/vagy érés.

Így a genetikai tartomány alatti növekedéssel és késleltetett pubertás megjelenéssel rendelkező TBI-ben szenvedő gyermekek alkotják a klasszikusan a növekedés és fejlődés alkotmányos késleltetésének (RCCP) nevezett gyermekeket, a TBI-ben szenvedő gyermekek pedig a genetikai tartományon belüli növekedéssel és normális pubertás kezdettel a család rövidek termetcsoport (TBF).

Az RCCP határozottan eléri a normális magasságot és a szexuális fejlődést; a TBF azonban a szokásos életkorban eléri a pubertást, a magasság végleges helyreállítása nélkül.

Mindkét típus, a TBF vagy az RCCP, vagy mindkettő társulása a leggyakoribb oka a rövid termetnek és az aljnövényzetnek. A magasság –2 és –3 SD között lesz, és a TBF vagy RCCP előzményei lesznek. Ezek a megállapítások, egy jellegzetes növekedési mintával, normál (TBF) vagy késleltetett csontéréssel (RCCP, TBF + RCCP), valamint a magasságnak a családi magasságnak megfelelő előrejelzésével együtt lehetővé teszik az idiopátiás rövid magasság ideiglenes diagnózisának felállítását.

Kóros TBC.

A kóros alacsony testalkat mindazokat a betegeket magában foglalja, akiknél rendellenesség tapasztalható, azonosítható vagy nem, ami hipogrowth-jukat okozza. A hipogrowthok 20% -át képviselik

Később ezeket osztályozzuk harmonikusok vagy diszharmonikus attól függően, hogy a normális arányok megmaradnak-e a test különböző szegmensei között. A diszharmonikus hipogrowth általában azt jelzi, hogy a csontrendszer elszigetelten érintett; éppen ellenkezőleg, a harmonikus hipogrowth általában az általánosabb változás megnyilvánulása. A diszharmonikus hipogrowth leggyakoribb okai a következők osteochondrodysplasias. Több mint 200 különböző betegséget írtak le, amelyek többsége alacsony termetű és egyszerű mendeli öröklődéssel függ össze; egyesek a születés pillanatában, mások később nyilvánulnak meg. A leggyakoribb csontdiszplázia az achondroplasia, amelynek öröklődése autoszomális recesszív; felnőtt magasság nőknél 124 ± 5,9 cm, férfiaknál 131 ± 5,6 cm.

Harmonikus hypogrowths lehet szülés előtti kezdet és születés utáni. Normális körülmények között a prenatális növekedés, ellentétben a postnatalis növekedéssel, viszonylag független a genotípustól. A az intrauterin növekedés késik (IUGR) általában a magzati környezetet ért támadás vagy genetikai hiba eredménye; míg a posztnatális hypogrowth-ok általában a méhen belüli életszakaszon kívül kezdődő támadásra reagálnak.

Az IUGR meghatározása PRN

A harmonikus rövid testalkat oka születés utáni kezdet többszörösek. Sok esetben az etiológia nyilvánvaló, és az alacsony testalkat csak egy újabb jele az alapbetegségnek: elsődleges alultápláltság (ez a világ leggyakoribb hipogrowth oka) vagy másodlagos, visszatérő fertőzések/fertőzések, krónikus betegségek (endokrinológiai, szívbetegségek) gyomor-bélrendszeri, tüdő-, vese- stb.), iatrogenezis (sugárterápia, kortikoszteroid terápia stb.); éppen ellenkezőleg, más esetekben a hipogrowth lehet a betegség fő vagy egyetlen megnyilvánulása, mint például bizonyos pszichoszociális hypogrowth-ok esetén.

A táplálkozási hypogrowths a fejlett országokban általában másodlagosak: 1) szerves kórképek (lisztérzékenység, gyulladásos bélbetegségek stb.), 2) nem megfelelő étrend (szigorú vegetáriánusok, nagyon korlátozó diéták az elhízás, hiperkoleszterinémia vagy ételallergia, túlzott testmozgás, stb.) vagy 3) többé-kevésbé kóros étkezési viselkedési rendellenességek (ideges anorexia és bulimia, „elhízástól való félelem” szindróma stb.), amelyek feltételezik a makro- vagy mikrotápanyagok elégtelen bevitelét és/vagy a veszteségek növekedését.

Általában bármilyen krónikus betegség, ha elég intenzív és tartós, akkor aljnövényzethez vezethet, amelyet általában a csontok érésének késleltetése és a pubertás kezdete kísér. A gyógyítás vagy a javulás lehetővé teszi az elveszett méret teljes vagy részleges helyreállítását; azonban minél korábban növekedési zavarokat okozó, súlyosabb és hosszabb ideig tartó betegség jelentkezik, annál kisebb az esély a teljes gyógyulásra.

A százalékos arány endokrinológiai hypogrowths kevés (5%); Ezek közül a legfontosabbak a következők: hiányérzékenység a növekedési hormon (GH) működésével szemben, hipotireózis, hiperkortizózis, túlzott nemi szteroidok (pubertás és koraszülött ál pubertás) és pseudohypoparathyreosis.

A pszichoszociális hipogrowth rövid termetű és/vagy pubertás késleltetésű szindróma, amely gyermekeknél és serdülőknél pszichés zaklatás vagy affektív nélkülözés esetén fordul elő, és amelyre nincs más magyarázat.

DIAGNOSZTIKAI RENDSZEREK.

Az alacsony testalkatú gyermekkel folytatott konzultáció kezdeti értékelésének legfontosabb szempontjai a következők:

1. Klinikai előzmények .

Különös hangsúlyt kapnak:

A szülők és közeli rokonok pubertás fejlődésének magassága és kora.

Gesztációs kor, súly és születési magasság.

A terhességi és az újszülöttkori patológia megléte.

Táplálkozási állapot a korai gyermekkorban.

Betegségek előfordulása.

Mérgező vagy elhúzódó gyógyszeres kezelés ebben az időszakban, valamint a korábbi növekedésre vonatkozó adatok.

Anamnézis a betegségre utaló kisebb tünetek felkutatására szolgáló készülék miatt. krónikus.

két. Fizikális vizsgálat.

Ellenőrzés: Szisztematikus és aprólékos, kromoszóma- és genetikai rendellenességek, csontdiszpláziák, krónikus szisztémás betegségek és pubertás stádium keresése vagy kizárása (Tanner).

Antropometria: Mivel a növekedés összetett folyamat, lehetetlen teljes egészében precízen tanulmányozni; ezért kiválasztunk egy "növekedési mutatóknak" nevezett paramétereket vagy intézkedéseket, amelyek elemzése lehetővé teszi a szomatikus változások bekövetkezési módjának hozzávetőleges becslését.

· Súly (P): a növekedés és a táplálkozás állapotának közvetett mutatója. A gyermeket meztelenül kell mérlegelni elektronikus vagy szabványos mérlegen, amelynek pontosságát rendszeresen ellenőrizni kell. Számos index létezik, amelyek közül a táplálkozási index (NI) a leggyakrabban használt, amely összehasonlítja a súlyt/magasságot az életkor és a nem átlagos súly/magasság arányával. Képlete:

IN = ѕѕѕѕѕѕѕ x100

A 90% -nál kisebb számokat alultápláltságként, 90 és 110% között normálisan, 110 és 120% között elhízásként fogadják el.

Magasságmérések:

- Hosszúság (L): Kétéves koráig a gyermeket hanyatt fekvő helyzetbe helyezzük, és merev vízszintes skálán mérjük, mozgatható darab a lábakhoz és egy rögzített darab a fejhez, amelyet a frankfurti síkban kell tartani. (A szem síkjától a külső hallójáratig húzott képzeletbeli vonalnak merőlegesnek kell lennie a csomagtartó tengelyére). A lábakat egy mozgó darabra kell helyezni, a térdeket kinyújtva tartva.

- Magasság (T): Az évek elteltével a gyermeket függőleges helyzetbe hozzák és sztadiométerrel mérik (Holtain-Harpender). A gyermeknek mezítláb kell állnia a sarokkal, a fenékkel és a vállakkal, érintkezve a sztadiométerrel, a bokák együtt, érintve a belső malleolusokat és a talpát a földön vagy a kemény vízszintes síkon, miközben a megfigyelő gyengéd nyomást gyakorol felfelé. a mastoid folyamatok vagy a mandibularis szögek felett.

Normál körülmények között a minimális növekedési sebesség:

- 1. év:> 24-25 cm/év.

- 2. év:> 8 cm/év.

- 3. év:> 7 cm/év.

- 4-9 év> 4 cm/év, amíg a pubertás szakasza 9-10 cm/év.

Ezek a növekedési mutatók normális eloszlást követnek. Jelenleg a környezetünkben a Tanner és a Whitehouse (angol lakosság) és a Hernбndez (spanyol népesség) szabványokat alkalmazzuk, amelyek a születéstől a felnőttkorig mérik fel a magasságot. Az átlag +/- 2 SD közötti intézkedéseket, amelyek nagyjából megfelelnek a 3. és a 97. percentilisnek, a „normalitás zónájának” tekintjük. Az ezen határokon túllépők nem szinonimái egy kóros helyzetnek, sokkal inkább annak a kockázatnak a zónája, amely szigorúbb ellenőrzést jelentene.

Fontos, hogy egymást követő hosszméréseket végezzünk (6 és 12 hónap között), amelyek lehetővé teszik a növekedési sebesség (VC) megtalálását, ami normálisnak tekinthető, ha az 25 és 75% közötti percentilis között van. A lineáris CV bármilyen lassulása aggodalomra ad okot, és ennek a gyermeknek a normálnál lassabb növekedési csatornája alatti progresszív eltérése a normálnál lassabb növekedési ütemre utal.

Size1 = Aktuális méret.

Size0 = előző méret.

Date1 = Jelenlegi tizedes dátum.

VC (cm/év) = ѕѕѕѕѕѕѕѕ

A növekedési grafikonból az „életkor-hosszt” (ET) kapjuk meg annak megállapításával, hogy melyik életkorban figyeljük meg a megfigyelt magasságot az 50. percentilissel.

További olyan grafikonokat használnak, amelyek összehasonlítják a beteg magasságát a szüleivel (cél vagy genetikai magasság). A TD-t úgy számítják ki, hogy férfi beteg esetén 6,5 cm-t adnak a szülők átlagos magasságához, és egy lány esetében levonnak 6,5 cm-t a szülők átlagos magasságából. Hasznos eszköz a TBF vizsgálatában; ha a beteg magassági prognózisa a TD-jétől +/- 5 cm-en belül van, a magassága (valószínű hiposztátuma) megfelelőnek tekinthető családja számára, ezért nem patológiás.

Számos módszert írtak le a magasság végleges előrejelzésére: Bayley-Pinneau, Tanner-Withehouse, Roche-Walner-Thissen, Elméleti növekedés értékelése, amelyek egyszerre több paramétert is figyelembe vesznek (magasság, VC, EO, családi átlagmagasság, pubertás szakasz), és amelynek alkalmazása a becslésekre korlátozódik a páciens ellenőrzésére, nagyon óvatos, ha a végső magasság prognózisaként használja.

Rendkívül alacsony termet (

· Testarány mérések:

Klinikai szempontból nagyon hasznos, mivel tanulmányozza azokat a különböző szegmenseket, amelyek meghatározzák a test alakjának változását.

- A felső szegmens (SS) mérése:

2 év (ülő méret).

- Alsó szegmens mérése (SI):

Pubis-padló vagy a magasság és a felső szegmens közötti különbség.

Az SS/SI arány normál körülmények között:

- Újszülött: 1,7 cm.

- 3 évesen: 1,3 cm.

- A szárnyfesztávolság vagy a löket a törzs előtti mindkét mutatóujj közötti mérés. A löket és a magasság közötti különbség normál körülmények között:

- > 12 év:> 1 cm (M); > 4 cm (V).

Nem hinném, hogy kényelmes befejezni a fizikai vizsgálat szakaszát anélkül, hogy nagyobb hangsúlyt fektetnék a nemi érettség feltárására. Ezt a másodlagos szexuális jellemzők megjelenése alapján értékelik a Tanner-szakaszok szerint, figyelembe véve a pubertás kezdetét, azt az életkorot, amikor a fiúk elérik a 4 ml heretérfogatot, a lányok pedig mellgombot. A növekedési ráta értékelése előtt elengedhetetlen a pubertás szakasz ismerete; a felgyorsult pubertás és a késleltetett pubertás lényegesen megváltoztatja a növekedés mintázatát.

3. Radiológiai értékelés.

A csont korát a kéz és a bal csukló röntgenfelvételével vizsgálják PA-vetületben 2 évnél idősebb betegeknél, és az ulna és a sugár disztális epifíziseit, a carpal érési központokat és a metacarpophalangealis epifiziseket használják. 2 év alatti gyermekeknél a láb és a bal boka oldalirányú röntgenfelvételével vizsgálják. A csontkor jelzi az egyén biológiai érésének sebességét; erős családi jellege figyelemre méltó, így az érési idő erős behatolással öröklődik.

A csontkor értékelésének legelterjedtebb módszere a Greulich és Pyle atlasz. A csontkor értékelésének egyéb módszerei a csontspecifikus pontozási módszerek, például a Tanner-Whitehouse módszer.

A csontkor becslése nagyon hasznos adat a növekedés értelmezésében, ez az egyik paraméter, amelyet figyelembe kell venni, és nem szabad elszigetelten értelmezni. Ez egy rutin teszt a növekedés értékelésére, összefüggést mutat a testalkattal és a kronológiai korral, és előre jelzi a felnőttek végső magasságát, korai érését és késleltetett szexuális fejlődését. Nagyon hasznos az aljnövényzet és a túlnövekedés diagnosztizálásában, valamint bizonyos kezelések nyomon követésében. Az OE késésének mértéke a kronológiai életkorhoz (CD) képest elméletileg az extra reziduális növekedés éveit tükrözi, vagy más szavakkal a növekedés éveit, amelyek még mindig az epifízisek lezárása előtt maradnak.

4 Laboratóriumi tesztek .

A rutinvizsgálatok korlátozott tanulmányát fogják végezni annak érdekében, hogy azonosítsák azokat a gyakori vagy néma okokat, amelyek növekedési hiányhoz vezetnek. Alapbetegség gyanúja esetén a kiegészítő vizsgálatokat az adott klinikai egységre irányítják. Meg kell jegyezni, hogy a betegség ritkán fedezhető fel kiegészítő laboratóriumi vizsgálatokkal, anélkül, hogy a klinikus azt korábban gyanította volna.

Laboratóriumi tesztek

1. Analitikai tesztek:

Általános vér/vizelet analitikai profil (betegségek szűrése

krónikus és/vagy néma: máj-, vese-, hematológiai, metabolikus .)

· Antigliadin és antiendomiális antitestek (lisztérzékenység).

TSH, szabad T4 (hypothyreosis).

24 órás vizeletmentes kortizoluria (Cushing-szindróma, ha elmegy

elhízás kíséretében).

Kariotípus lányokban (Turner-szindróma).

2. Radiológia:

PA röntgenfelvétel a bal kézről és a csuklóról (2 évnél idősebb).

L bal boka és láb röntgenfelvétele (2 évnél fiatalabb).

A koponya oldalirányú röntgenfelvétele.

Csonttérkép (osteochondrodysplasias).

3. GH-hiány szűrése:

Az EK, az ET, az EO és a VC kapcsolata elegendő, indikatív és előrejelző eszközt biztosít a klinikus számára a gyermek növekedési mintázatához. Ezeknek az összetevőknek az elemzése segít megkülönböztetni a normális növekedést a növekedési rendellenességektől, ezért a rövid magasság vizsgálata a kórtörténet, a fizikális vizsgálat és a csontérés által szolgáltatott adatok felhasználására támaszkodik, amelyeket soha nem szabad laboratóriumi vizsgálatokkal helyettesíteni. Sőt, minden olyan gyermek, aki normális ütemben növekszik, még akkor is, ha alacsony a magassága, ha nincs más bizonyítéka, amely hipotalamusz-hipofízis diszfunkcióra utalna, nem lenne indokolt a hormonális szekréció ingerein végzett vizsgálatok elvégzése.

A növekedési mintától eltérő helyzetekben az alábbiak szerint kell eljárni:

· Ha a magasság normális percentilisben van, és a genetikai magasságnak megfelelõen alakul: periodikus kontrollok a megfelelõ növekedés folytatásának igazolására. Ha a magasság eltér a céltól vagy a genetikai magasságtól és/vagy a CV megváltozik (Ј 4-5 cm/év), módosítsa a kialakult növekedési csatornát: kontroll és vizsgálat referencia központban.

· Ha a magasság –2 és 3 SD (P3 és P0,5) között van, és a genetikai életkor számára elvárható, és a CV értéke 4,5 cm/év, a soros növekedés kontrollját 6-12 havonta folytatjuk; de ha a CV Ј 4,5 cm/év, ellenőrzésre és tanulmányokra van szükség egy referencia központban.

· Ha a magasság –3 SD, a kontroll és a referenciaközpontban végzett vizsgálatok mindig szükségesek.

Miután a klinikai anamnézis és a fizikális vizsgálat kimutatta az alacsony testalkatot, és kizárták a leggyakoribb és néma okokat, ellenőrizni kell a CV-t, és ha Ј 4,5 cm/év, specifikus, patofiziológiai és etiológiai vizsgálatokat kell végezni referenciaközpontokban kezdték meg, amelynek célja ennek a patológiának a diagnosztizálása, amely tünetként kifejezi az alacsony termetet.

Specifikus tanulmányok

1. A GH közvetlen számszerűsítése:

GH szekréció stimulációs teszt.

Spontán GH-szekréció vizsgálata.

24 órás vizelet GH mennyiségi meghatározás.

2. A GH szekréciójának/akciójának közvetett értékelése:

IGF és IGF-I generációs teszt.

3. A hipotalamusz-hipofízis-gonád tengely értékelése.

4. Citogenetikai és/vagy molekuláris vizsgálatok.

5. Képalkotó vizsgálatok:

Rx, ultrahang, CT, MRI.

BIBLIOGRÁFIA

1. Pozo J, Gracia R, Argente J. Hypogrowth: koncepció, osztályozás és diagnosztikai módszertan. In: Gyermek- és serdülőkori endokrinológiai szerződés. 2. kiadás. Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez-Hierro F, szerk. Doyma, Madrid. 2000; pp. 201-246.

2. Tanner JM. Auxiológia. Kappy MS-ben Bizzard RM, Midgeon CJ, szerk. Wilkins. Az endokrin rendellenességek diagnosztizálása és kezelése gyermekkorban és serdülőkorban (negyedik kiadás). Springfield: Charles C Thomas Kiadó, 1994; pp. 137-192.

3. González JP, Castro JR, Lуpez R. Rövid testalkat: fogalom, osztályozás és diagnosztikai megközelítés. In: Gyermek endokrinológiai kézikönyv az alapellátáshoz. Caсete R, Fernbndez JM, Martínez-Aedo MJ, Rуdenas G, szerk. Aula Mйdica, Madrid 2000. 8–16.

4. Argemн J. Alacsony termet: diagnosztikai módszertan és osztályozás. In: Pombo M. A gyermek endokrinológiai traktátusa, 2. kiadás. Dнaz de Santos, Madrid 1997. pp. 275-286.