, MD, az UMAE nyugati Országos Orvosi Központja

merck

A disztónia genetikai mutáció, rendellenesség vagy gyógyszer következménye.

Az érintett testrészben lévő izmok összehúzódnak, eltorzítva az adott testrész testtartását.

Az orvosok a diagnózist a tünetekre és a fizikális vizsgálat eredményeire alapozzák.

Ha lehetséges, kijavítják az okot, de ha nem lehetséges, az olyan gyógyszerekkel történő kezelés, mint az enyhe szorongásoldók, a levodopa és a karbidopa, valamint a botulinum toxin, segíthet enyhíteni a tüneteket.

Okoz

A disztónia a hiperaktivitás következménye az agy több területén: a bazális ganglionokban, a thalamusban, a kisagyban és az agykéregben.

A bazális ganglionok elhelyezkedése

A bazális ganglionok neuroncsoportok, amelyek az agy mélyén helyezkednek el. A következőket tartalmazza:

Caudate mag (C alakú szerkezet, amely vékony farokká szűkül)

Halvány földgömb (a putamen mellett található)

A bazális ganglionok segítenek az önkéntes izommozgások elindításában és simításában, elnyomják az akaratlan mozgásokat és koordinálják a testtartás változását.

A disztóniát okozhatja

Genetikai mutáció (az úgynevezett primer dystonia)

Rendellenesség vagy gyógyszer (úgynevezett másodlagos dystonia)

Az antipszichotikus gyógyszerek és az émelygés enyhítésére szolgáló egyes gyógyszerek különböző típusú disztóniát okoznak, például a szemhéjak bezáródása, a nyak (görcsös torticollis) vagy törzsének elfordulása, grimaszolás, összeszorított ajkak, a nyelv kiemelkedése és a karok vagy karok elfordulása. a lábak.

A disztónia néhány oka

Genetikai rendellenességek, például dystonia és dopa-érzékeny dystonia

Jelentős oxigénhiány az agyban (ami előfordulhat születéskor vagy később az életben)

Bizonyos fémek felhalmozódása (például a réz Wilson-kórban) okozta toxicitás

Kábítószerek vagy anyagok

Az émelygés enyhítésére használt gyógyszerek (antiemetikumok), például metoklopramid és proklorperazin

Pszichózis kezelésére használt gyógyszerek (antipszichotikus gyógyszerek), például klórpromazin, fluphenazin, haloperidol és tiotixén

Típusok és tünetek

A disztóniák befolyásolhatják

A test egyetlen része (fokális dystoniák)

Két vagy több testrész, amelyek együtt vannak (szegmentális dystoniák)

Két vagy több rész, amelyek nincsenek együtt (multifokális dystoniák)

A csomagtartó és a test két különböző része (generalizált dystoniák)

Fókális és szegmentális dystonia

A fokális dystoniák csak a test egy részét érintik. Általában 20 és 30 év között kezdődnek, de néha korábban kezdődnek.

A szegmentális dystoniák a test több, egymás mellett elhelyezkedő részét érintik.

Kezdetben az összehúzódások (görcsök) időszakosan vagy csak stresszes helyzetekben jelentkezhetnek. Az érintett testrész bizonyos mozgásai kiváltják a görcsöket, amelyek pihenés közben néha eltűnnek. Napok, hetek vagy sok év alatt a görcsök gyakoribbá válnak és a pihenés alatt is fennmaradnak. Végül az érintett testrész torzítva tartható, néha fájdalmas helyzetben. Ennek következtében az érintett személy súlyosan fogyatékossággal élhet.

A következő példák a fokális vagy a szegmentális disztóniák típusai:

Blepharospasmus: Ez a disztónia főleg a szemhéjakat érinti, amelyek ismételten kénytelenek bezáródni. Néha először csak az egyik szem érintett, de végül a másik is. Általában túlzott pislogásként, a szem irritációjaként vagy a fény fényének nagy érzékenységeként kezdődik. Sok blepharospasmusban szenvedő embernek sikerül nyitva tartania a szemét ásítással, énekléssel vagy szélesre nyitva a száját, de a rendellenesség előrehaladtával ezek a technikák kevésbé hatékonyak. A blefarospasmus súlyosan befolyásolhatja a látást, ha a szemet nem lehet szükség esetén nyitva tartani.

Görcsös torticollis: a torticollis kifejezetten a nyak izmait érinti. A görcsös torticollis, más néven felnőtt nyaki dystonia, a nyaki dystonia leggyakoribb formája, amely a leggyakoribb nyaki dystonia.

Görcsös diszfónia: a beszédet irányító hangszálak izmai önkéntelenül összehúzódnak. A hang nem produkál hangokat (aphonia) vagy feszült, remegő, rekedtes, suttogó, durva, nyikorgó, lélegző vagy torz hangokat, és nehéz megérteni, amit mondanak.

Foglalkozási disztóniák: Ezek a dystóniák, más néven feladatspecifikus dystóniák, a test egy részét érintik, és gyakran a túlzott használat következményei. Például a golfozóknak lehetnek akaratlan izomgörcsök a kézben és a csuklóban (úgynevezett yips). Yips szinte lehetetlenné teszi a golf lyukának eltalálását. Ami eredetileg 1 méteres lágy löket volt, akkor 5 m-es löket lesz, amikor a golfozó elveszíti az irányítást az yips miatt. Hasonlóképpen, a zenészeknek, különösen a koncertzongoristáknak furcsa görcsök lehetnek az ujjakban, a kézben vagy a karokban, amelyek megakadályozzák őket a fellépésben. A fúvós hangszereken játszó zenészeknek görcsök vannak a szájukban. A tartós írói görcs a disztónia egyik formája.

Meige-kór: Ez a disztónia ötvözi az önkéntelen pislogást az állcsattanással és a fintorogással. Ezért orfandibularis dystóniának is nevezik, blepharospasmussal (a blepharo a szemhéjakra utal; arany, a szájra és a mandibularisra, az állkapcsra). Általában középkorban kezdődik.

Általános dystoniák

Ezek a disztóniák a törzset, valamint a test két különböző részét érintik. A következőket tartalmazza:

Elsődleges generalizált dystonia: Ez a ritka dystonia, más néven idiopátiás torziós dystonia, progresszív és gyakran örökletes. Sok esetben specifikus genetikai mutációkat azonosítottak. A leggyakrabban érintett gén a DYT1 gén. Az így kialakuló dystóniát DYT1 dystóniának hívják.. Az önkéntelen mozgások tartós és gyakran bizarr testtartást eredményeznek. A tünetek általában csecsemőkorban kezdődnek, a gyaloglás során gyakran befelé hajlítják a lábat. A disztónia csak a csomagtartót vagy az egyik lábat érintheti, de néha az egész testet érinti, és végül az érintett gyermekek kerekesszékbe szorulnak. Amikor ez a dystonia felnőtteknél kialakul, általában az arcon vagy a karokon kezdődik, és általában nem befolyásolja a test más részeit. A mentális funkciókat ez nem befolyásolja.

Dopa-érzékeny dystonia: A dystonia ezen szokatlan formája örökletes. A dopa-érzékeny dystonia tünetei általában gyermekkorban kezdődnek. Általában az egyik lábát érinti először. Ennek eredményeként a kiskorúak hajlamosak lábujjhegyen. A tünetek éjszaka rosszabbak. A járás egyre nehezebb, a karok és a lábak is érintettek. Néhányuknak azonban csak enyhe tünetei vannak, például edzés utáni izomgörcsök. A tünetek néha később jelentkeznek, és hasonlítanak a Parkinson-kór tüneteire. A mozgások lassúak, az egyensúlyt nehéz fenntartani, pihenés közben kézremegés lép fel. A tünetek nagymértékben csökkennek, ha alacsony dózisú levodopát kapnak. Ha a tünetek is javulnak, a diagnózis megerősítést nyer.

Tudtad.

Az émelygés vagy a pszichózis kezelésére alkalmazott gyógyszerek néha tartós izom-összehúzódást okoznak (dystonia).

A botulinum toxint, amelyet az arc ráncainak kezelésére is használnak, egyes disztónia esetén alkalmazzák.