vérszegénység

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

A Navarra Egészségügyi Rendszer évkönyvei

verzióВ nyomtatva ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra 26. szám, Pamplona, ​​2003. január/április

Fanconi vérszegénység. Jelenlegi szempontok

FanconiВ vérszegénységének frissítése

A FanconiВ vérszegénysége (FA) autoszomális recesszív szindróma, amely kromoszóma instabilitással és a DNS klaustrogén ágensekkel szembeni túlérzékenységével társul. Klinikailag progresszív velőelégtelenséget, különböző veleszületett rendellenességeket és rosszindulatú daganatra való hajlamot mutat. Nyolc komplementer csoportot határoztak meg, és a hatuknak megfelelő gént klónozták. A molekuláris biológia legújabb fejleményei lehetővé tették az FA genotípus és a klinikai fenotípus jellege és súlyossága közötti kapcsolat vizsgálatát. Az FA kezelése szintén intenzív kutatás tárgyát képezi, amelynek középpontjában jelenleg a hematopoetikus progenitorok transzplantációja áll, különösen sikeres egy HLA-ban azonos testvér vagy donor esetében, valamint a génterápiában, amely még mindig a klinikai kutatás fázisában van.

Kulcsszavak. FanconiВ vérszegénysége. Etiopatológia.

Levelezés
Dr. Mara Sagaseta de Ilrdoz
Gyermek onkológiai egység
Virgen del Camino Kórház
C/Irunlarrea, 3
31008 Pamplona

Klinikai megnyilvánulások
A klinikai megnyilvánulásokat négy nagy csoportba sorolják: a születéskor fennálló testi hibák vagy rendellenességek, endokrinopátiák és növekedési kudarcok, a szilárd daganatok megjelenése és a hematológiai rendellenességek, beleértve a csontvelő elégtelenségét, valamint a leukémia vagy a myelodysplasticus szindrómák kialakulása.

KEZELÉS
Az FA kezelésének célja a maximális túlélés elérése a lehető legjobb klinikai körülmények között. A kezelés fizikai rendellenességekre, gerincvelő-elégtelenségre és a kapcsolódó rosszindulatú daganatokra irányul 30 .

BIBLIOGRÁFIA

1. Fanconi G. Familiare infantile perniziosaartige vérszegénység. Jahrbunch Kinder 1927; 117, 257-261. [Linkek]

2. Alter BP. Aplasztikus vérszegénység, gyermeki vonatkozások. Onkológus 1996; 361-366. [Linkek]

3. Pizzo PA. Alkotmányos pancytopeniák. Nelsonban, WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Gyermekgyógyászati ​​szerződés. 15 ° Ed. McGraw Hill Interamericana, España. Madrid, 2000; 1764-1766. [Linkek]

4. Mondovits B, Vermylen C, Brichard B, Cornu G. Fanconi vérszegénység és molekuláris biológiai kutatások. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Linkek]

5. DґAndrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Csontvelő-kudarc. Hematológia 2002; 58-72. [Linkek]

6. Alter BP. A veleszületett hipoplasztikus vérszegénység modern áttekintése. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Linkek]

7. Grompe M, D'Andrea A. Fanconi vérszegénység és DNS-helyreállítás. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Linkek]

8. Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, Wintwr JP, Mathew CG. Az öt ismert Fanconi-vérszegénység-fehérje közvetlen kölcsönhatása közös funkcionális utat javasol. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Linkek]

9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A és mtsai. A komplementációs csoport és a mutáció típusának összefüggése a klinikai eredménnyel Fanconi-vérszegénységben. Európai Fanconi vérszegénység kutatócsoport. Vér 2000; 96: 4064-4070. [Linkek]

10. Gillio AP. A mutációk fenotípusos következményei a Fanconi Anemia FAC génben: Nemzetközi Fanconi Anemia Registry Study. Blood 1997; 90, 105-110. [Linkek]

11. Kr. U. Auerbach. Fanconi vérszegénység diagnózis és a diepoxi-bután (DEB) teszt. Exp Hematol 1993; 21, 731-733. [Linkek]

12. Cervenka J, Arthur D, Yasis C. Mitomycin C az idiopátiás aplasztikus vérszegénység és a Fanconi-vérszegénység diagnosztikai differenciálására. Gyermekgyógyászat 1981; 9, 555-560. [Linkek]

13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Telomere rövidülése a Fanconi vérszegénységben, közvetlen FISH megközelítéssel. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Linkek]

15. Frohmayer L, Frohmayer D. A Fanconi-vérszegénység meghatározása, jellemzői és diagnózisa. In: FANCONI ANEMIA: Kézikönyv családok és phisikusaik számára. Fanconi Anaemia Kutató Alap, Inc. Ipari Kiadó, Inc. Koke nyomtatás. Oregon. Harmadik kiadás, 2000; 3-19. [Linkek]

16. Glanz A, Frasser FC. Anomáliák spektruma a Fanconi-vérszegénységben. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Linkek]

18. Wajnrajch MP, Gertner JM, Huma Z, Popovic J, Lin K, Verlander P et al. A patiensek növekedésének és hormonális állapotának értékelése a Nemzetközi Fanconi Anaemia Registry-hez utalva. Gyermekgyógyászat 2001; 107: 744-754. [Linkek]

19. Swift M, Sholman L, Gilmour D. Diabetes Mellitus és a Fanconi vérszegénység génje. Tudomány 1972; 178: 308-310. [Linkek]

20. Alter BP. Fanconi vérszegénysége és rosszindulatú daganatai. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Linkek]

21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Hematológiai rendellenességek a Fanconi-vérszegénységben: Nemzetközi Fanconi-vérszegénység-nyilvántartási tanulmány. Vér 1994; 84: 1650-1655. [Linkek]

22. Giampietro PF, Adler-Brecher B, Verlander PC, Pavlakis SG, Davis JG, Auerbach AD. A pontosabb és időszerűbb diagnózis szükségessége a Fanconi-vérszegénységben: a Nemzetközi Fanconi-vérszegénység-nyilvántartás jelentése. Gyermekgyógyászat 1993; 91: 1116-1120. [Linkek]

24. Auerbach AD, Rogatko A, Schroeder-Kurth TM. Nemzetközi Fanconi-vérszegénység-nyilvántartás: a klinikai tünetek és a diepoxibután érzékenység kapcsolata. Vér 1989; 391-396. [Linkek]

25. Seyschab H, Sun Y, Friedl R, Shindler D, Hoehn H. G2 fázisú sejtciklus-zavar, mint a genetikai sejtkárosodás megnyilvánulása. Hum Genet 1993; 92: 61-68. [Linkek]

26. Alter BP, Caruso JP, Drachtman RA, Uchida T, Velagaleti GV, Elghetany MT. Fanconi-vérszegénység: myelodysplasia, mint az eredmény előrejelzője. Cancer Genet Cytogenet 2000; 117: 125-131. [Linkek]

27. Alter BP, Scalise A, McCombs J, Najfeld V. Klónikus kromoszóma-rendellenességek Fanconi vérszegénységében: Mit jelentenek valójában? Br J Hematol 1993; 85: 627-630. [Linkek]

28. Rio P, Segovia JC, Hanenberg H, Casado JA, Martinez J, Gottsche K et al. In vitro fenotípusos korrekció a hematopoietikus progenitoroktól a Fanconi vérszegénység A csoportba tartozó knockout egerekből. Blood 2002; 100: 2032-2039. [Linkek]

29. Pulsipher M, Kupfer GM, Naf D, Suliman A, Lee J-S, Jakobs P et al. A Fanconi-vérszegénység altípuselemzése immunoblotting és retrovirális géntranszfer segítségével. Mol Med 1998; 4: 468-470. [Linkek]

30. Shimamura A, Moreau L, DВ’Andrea AD. Fanconi vérszegénység. In: Génvélemények: Genetikus betegségek online áttekintéseGénteszt-GeneClinic [adatbázis online]. 2002. február. Avalaible a http://www.geneclinics.org oldalon [Linkek]

32. Strom CM, Levin R, Strom S, Masciangelo C, Kuliev A, Verlinsky. A polimertest eltávolításával végzett preimplantációs genetikai diagnózis újszülött eredménye: az első 109 csecsemő. Gyermekgyógyászat 2000; 106: 650-653. [Linkek]

33. Welshimer K, Swift M. Veleszületett rendellenességek és fejlődési zavarok ataxia-telangiectasia, Fanconi anaemia és xeroderma pigmentosum családokban. Am J Genet 1982; 34: 781-793. [Linkek]

34. Ellis NA, német J. Bloom 2-szindróma molekuláris genetikája. Hum Molec Genet 1996; 5, 1457-1463. [Linkek]

35. Ars E, Serra E, García J, Kruyer H, Gaona A, Lazaro C és mtsai. Az mRNS splicingjét befolyásoló mutációk a leggyakoribb molekuláris hibák az I. típusú neurofibromatosisos patiensekben. Hum Mol Genet 2000; 9: 237-247. [Linkek]

36. JG csarnok. Trombocitopénia és hiányzó sugár (TAR) szindróma. J Med Genet 1987; 24: 79-83. [Linkek]

37. Khoury MJ, Cordero JF, Greenberg F, James LM, Erickson JD. A VACTERL asszociáció populációs vizsgálata: bizonyíték etilogén heterogenitására. Gyermekgyógyászat 1983; 71: 15-20. [Linkek]

38. Hurst JA, Hall CM, Baraitser M. A Holt Oram-szindróma. J Med Genet 1991; 28, 406-410. [Linkek]

39. Allter BP, Young NS. A csontvelő elégtelenség szindrómái. In: Csecsemő- és gyermekkori hematológia. Nathan DG, Oski FA, szerk. Philadelphia WB Saunders, 1993. [Linkek]

40. Scoggins RB, Prescott KJ, Asher GH, Blaylock WK, Bright RW. Dyskeratosis congenita Fanconi-típusú vérszegénységgel: immunológiai és egyéb hibák vizsgálata. Clin Res 1971: 19: 409. [Linkek]

41. Halperin DS, szabadkézi MH. Diamond-Blackfan vérszegénység: etiológia, kórélettan és kezelés. Am J Pediatr Hematol Oncol; 1989: 11; 380-394. [Linkek]

42. Wayne R, MD Rackoff. A csontvelő elégtelenségének kezelése. In: Owen J. Fanconi vérszegénység. A klinikai ellátás szabványai. Fanconi Anaemia Kutatási Alap, Inc. Oregon; 1999: 9-20. [Linkek]

43. Shahidi NT, Gyémánt LK. Tesztoszteron által kiváltott remisszió aplasztikus vérszegénységben Am J Dis Child 1959; 98: 293-302. [Linkek]

44. Diamond LK, Shaidi NT. Gyermekek aplasztikus vérszegénységének kezelése. Semin Hematol 1967; 4: 278-288. [Linkek]

45. Rackoff WR, Orazi A, Robinson CA, Cooper RJ, Alter BP, Freedman MH et al. A granulocita kolóniastimuláló faktor (Filgastrim) hosszan tartó beadása Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek számára: kísérleti tanulmány. Blood 1996; 88: 1588-1593. [Linkek]

46. ​​Guinan EC, Lopez KD, Huhn RD, Felser JM, Nathan DG. A granulocita-makrofág kolóniastimuláló faktor értékelése a pancytopenia kezelésében Fanconi-vérszegénységben szenvedő gyermekeknél. J Pediatr 1994; 124: 144-150. [Linkek]

47. Kemahli S, Canatan D, Uysal Z, Akar N, Cin S, Arcasoy A. GM-CSF a Fanconi an vérszegénység kezelésében. Br J Haematol 1994; 87: 871-872. [Linkek]

48. Scagni P, Saracco P, Timeus F, Farinasso L, DallґAglio M, Bosa EM és mtsai. Rekombináns granulocita kolóniastimuláló faktor alkalmazása Fanconi V vérszegénységben. Haematologica 1998; 83: 432-437. [Linkek]

49. Olivieri NF, Brittenham GM. Vas-kelátképző terápia és a thalassemia kezelése. Blood 1997; 89: 739-761. [Linkek]

50. Martínez JA, Sanz MA, DasГ MA, Marty ML. Csontvelő-transzplantáció Fanconi vérszegénységében. Vér 1981; 26: 380-382. [Linkek]

51. Gluckman E, Dutreix J. Csontvelő-transzplantáció Fanconi-vérszegénység esetén: Cancer Bulletin 1985; 37: 238. [Linkek]

52. Gluckman E, Devergie A, Schaison G, Bussel A, Berger A, Sohier J, Bernard J. Csontvelő-transzplantáció Fanconi-vérszegénységben. Br J Hematol 1980; 45: 557 ? 564. [Linkek]

53. Gluckman E, Devergie A, Dutreix J. Radioszenzitivitás Fanconi-vérszegénységben: Alkalmazás a csontvelő-transzplantáció kondicionáló kezelésére. Br J Haematol 1983; 54, 431-440. [Linkek]

55. Ayas M, Sohl H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A és mtsai. Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegeknél csontvelő-transzplantáció párosított testvérektől alacsony dózisú ciklofoszfamid, thoracoabdominális sugárzás és antithymocita globulin alkalmazásával. Csontvelő-transzplantáció 2001; 27: 139-143. [Linkek]

56. Gluckman E, Auerbach AD, Horowitz MM, Sobocinski KA, Ash RC, Bortin MM és mtsai. Csontvelő-transzplantáció Fanconi vérszegénység esetén. Blood 1995; 86: 2856-2862. [Linkek]

57. Boulad F, Gillio A, Small TN, George D, Prasad V, Torok-Castanza J et al. Őssejt-transzplantáció a Fanconi-vérszegénység kezelésére, fludarabin-alapú citorreduktív kezeléssel, T-sejt kimerített rokon HLA-mismatcher perifériás vér őssejt-graftok alkalmazásával. Br J Haematol 2000; 111: 1153-1157. [Linkek]

58. Ayas M, Solh H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A et al. Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek testvéreinek csontvelő-transzplantációja alacsony dózisú ciklofoszfamid, thoracoabdominális sugárzás és antithymocite globulin alkalmazásával. Csontvelő-transzplantáció 2001; 27: 139-143. [Linkek]

59. Davies SM, Khan S, Wagner JE, Arthur DC, Auerbach AD, Ramsay NK és mtsai. Nem kapcsolódó donor csontvelő-transzplantáció Fanconi-vérszegénység esetén. Csontvelő-transzplantáció 1996; 17, 43-47. [Linkek]

60. Maschan AA, Kryzanovskii OI, Yourlova MI, Skorobogatova EV, Pashanov ED, Potapova YE et al. Közepes dózisú buszulfán és ciklofoszfamid kondicionáló kezelésként a csontvelő-transzplantációhoz Fanconi-vérszegénység esetén Myelodysplasticus transzformációban. Csontvelő-transzplantáció 1997; 19: 385-387. [Linkek]

61. Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Boyse EA. Vérképző helyreállítás egy Fanconi vérszegénységben szenvedő betegnél egy HLA-val azonos testvér köldökzsinórvérével. N Engl J Med 1989; 321: 1174-1178. [Linkek]

62. Kohn DB. Génterápia genetikai hematológiai rendellenességek és immunhiányok esetén. J Intern Med 2001; 249: 379-390. [Linkek]

63. Liu JM, Kim S, Read EJ, Futaki M, Dokal I, Carter CS, Leitman SF és mtsai. A Fanconi vérszegénység C csoport génjével (FANCC) transzdukált hematopoietikus progenitor sejtek beültetése. Hum Gene Ther 1999; 10: 2337-2346. [Linkek]

65. Croop JM, Cooper R, Fernandez C, Graves V, Kreissman S, Hanenberg H et al. A perifériás vér CD34 + sejtjeinek mobilizálása és gyűjtése Fanconi vérszegénységben szenvedő betegekből. Blood 2001; 15: 2917-2921. [Linkek]

66. Frohmayer L, Frohmayer D. Kézikönyv a családok és phizikusaik számára. Fanconi Anaemia Kutató Alap, Inc. Ipari Kiadó, Inc. Koke nyomtatás. Oregon. Harmadik kiadás, 2000. [Linkek]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll