A fenilketonuria egy ritka betegség, amely minden 20 ezer élveszületésből egynél fordul elő, és amely a fenilalanin nevű aminosav lebontásának képessége nélkül születik, és ha nem diagnosztizálják időben, mentális retardációt okoz és befolyásolja a gyermekek fejlődését.
Az újszülöttek szűrése, amely tartalmazza a fenilalanin tesztjét, a legjobb eszköz a betegek mentális retardációjának elkerülésére és szinte normális életük elősegítésére.
Sajtótájékoztatón Marcela Vela szakember és az ebben a betegségben szenvedő kiskorú szülei rámutattak, hogy genetikai betegségről van szó, és hogy a fő kihívás a kezelés betartása, mert a betegek étrendje nagyon pontos.
"Az újszülöttek szűrését fenilketonuria miatt minden újszülöttnél el kell végezni, a születés első öt napján, hogy diagnosztizálják és korai étrendi kezelést végezzenek, és így megelőzzék a súlyos idegrendszeri károsodások miatti fogyatékosságot" - mondta Jesús Muñoz, a betegségben szenvedő kiskorú apja.
A Fenilketonuria Mexikói Szövetség szintén elnöke kiemelte annak fontosságát, hogy az orvosok és a társadalom tudjon erről a ritka betegségről azonnali kezelés céljából.
Ezzel kapcsolatban az Országos Gyermekgyógyászati Intézet (INP) Anyagcsere-veleszületett Labor és Szita laboratóriumának vezetője, Marcela Vela elmondta, hogy néhány évvel ezelőtt a betegek 90 százaléka késői diagnózissal érkezett.
Jelenleg azonban az újszülöttek szűrésének köszönhetően megfordult a helyzet, és 90 százalékuk korai diagnózissal érkezik.
Kijelentette, hogy az INP mexikói betegeknél végzett vizsgálatot, és 34 génmutációt talált, amelyek közül kettő Chispasban és Veracruzban nem publikált, és 800 mutáció ismert világszerte.
Los Altos de Jalisco területén nagy az elterjedtség, feltételezhetõ, hogy a rokonok, fõként európai származású emberek közötti házasság miatt.
A betegség leküzdésének fő kihívása az étrend, amelyet a betegnek be kell tartania, mivel figyelembe kell venni a napi specifikus fenilalaninmennyiséget, amely a fehérjékben található aminosav.
A fenilalanin megfelelő anyagcseréjének képtelenségével szemben a betegségben szenvedőknek egy speciális és drága tápszert kell bevenniük, amely fehérjét biztosít aminosav és kis mennyiségű egyéb növényi eredetű élelmiszer nélkül, mert nem fogyaszthatnak húst, tojást, tejet, halat vagy hüvelyeseket.
Megjegyezte, hogy 2007 óta van olyan terápiás lehetőség, amely csökkenti a fenilalanin koncentrációját a vérben és növeli a természetes fehérje bevitel toleranciáját.
- A tea ideális étel a betegségek megelőzésére
- Ana Belén Crujeiras biológus az atlanti diétára fogad a rák megelőzése érdekében
- A kisállatnak mozgásra van szüksége az ülő életmód megelőzéséhez El Comercio
- IECED tippek a gasztritisz megelőzésére és leküzdésére
- A gyulladásos bélbetegségek gyógyítása a szájban van