A fenilketonuriában (PKU) szenvedő emberek nem tudják jól metabolizálni a fehérjéket, ezért szigorú étrendi ellenőrzést kell gyakorolniuk. Az étrenden túl azonban a fenilketonuria nagy hatással van a betegségben szenvedők mindennapi életére.

Diana Llorens újságíró

igen

2020. március 2., 11:53

Bizonyára ez a ritka betegség ismerős az Ön számára, és a "sarokpróba" amelyet minden csecsemőn gyakorolnak újszülött. Ezzel az egyszerű vérvizsgálattal a lehető leghamarabb diagnosztizálhatja és kezelheti.

  • A fenilketonuria (más néven PKU) örökletes genetikai betegség. "Az a gén, ahol a mutáció található, szolgál a fenilalanin metabolizmusához" - mondja a Dr. Marcello Bellusci, a kórház örökletes anyagcsere- és mitokondriális betegségek osztályának gyermekgyógyászati ​​szolgálatától, Octubre 12, örökletes anyagcsere-betegségek referencia központja.

Ez lehetővé teszi felépíti a fenilalanint a szervezetben amelynek magas szinten van egy mérgező és negatív hatások a központi idegrendszeren. „Ha nem kezelik, a fenilketonuria okoz neurológiai károsodás és fogyatékosság”- mondja Dr. Bellusci.

Melyek a leggyakoribb ritka betegségek

Fenilalanin a fehérjékben található aminosav, és ételek, amelyek tartalmazzák vannak:

  • Eredeti termékek állat (például hús, hal, tej vagy tojás).
  • Néhány diófélék és a zöldségek.
  • Ételek és italok, amelyek tartalmazzák aszpartám, mesterséges édesítőszer .
  • Néhány gabonafélék és a burgonya korlátozni kell.

Mi okozza a fenilketonuriát

A a fenilketonuria örökletes és fejlesztéséhez szükséged van apa és anya egyaránt a genetikai mutáció hordozói.

  • Ilyen esetben az illetőnek van 1 esély a 4-ből a betegség kialakulásához.

Hogyan készíti el a diagnosztikát

Születéskor gyakorolnia kell a jól ismerteket sarokpróba amit végre kell hajtani a szülés után 24 és 72 óra között. Spanyolországban ez rutinszerűen történik minden csecsemő újszülött.

Az elfeledett kisebbség. Mit jelent egy ritka betegséggel együtt élni

Újszülöttek szűrése Arra használják, hogy meghatározzák, lehet-e újszülöttje fenilketonuria. "Fenilketonuria gyanúja metabolikus egységekre származnak- Mondja Dr. Bellusci.

  • Ez az újszülöttek fenilketonuria-szűrése 1968-ban és Spanyolországban kezdődött döntő jelentőségű volt a neurológiai károsodások elkerülése érdekében visszafordíthatatlan.

Ami a kezelés?

"A kezelés a fenilketonuria az kizárólag étrenden alapul- Mondja Dr. Bellusci. Ezeknek az embereknek egy életen át fenn kell maradniuk különösen az alacsony fehérjetartalmú étrend.

  • A fenilketonuriában szenvedőknek követniük kell a alkalmazkodó étrend a saját szintjén fehérjetolerancia mert ellenőrizzék az általuk fogyasztott fenilalanint.

„A betegeknek rendelkezniük kell a heti vagy havi monitorozás az anyagcsere változásával és szükség lehet az étrend kiigazítására ”- mondja az orvos.

Mit ehet valaki PKU-val?

Csak étrendet kell követnie éppen a megfelelő mennyiségű fehérje szövetjavításhoz és egyéb funkciókhoz, de jóval a szokásos követelmények alatt.

Attól függ, hogy az élet mely szakaszában van az érintett a fenilalanin iránti igény megváltozhat.

Az alacsony fehérjetartalmú étrend gyümölcsön és zöldségen alapul

  • Ez egy diéta alapján gyümölcsök és zöldségek főként.
  • A kezelés másik szükséges pillére A fehérjeképletek fenilalanin nélkül, amelyek minden esszenciális aminosavat és egyéb mikroelemet biztosítanak, amelyek nélkül a test nem tudott megfelelően fejlődni.
  • Bizonyos esetekben szükség lehet táplálék-kiegészítők használatára (mindig orvosnak kell előírnia).

VIZSGÁLATOK: Élet a fenilketonuriával

Bár felügyelt és szigorú étrend mellett a fenilketonuria kontrollálható, a betegségnek a az étrendet messze meghaladó hatás az ettől szenvedők életében.

Agata Bak, az örökletes anyagcsere-betegségek spanyol szövetségének kommunikációs vezetője és egy fenilketonuriában szenvedő beteg azt mondja nekünk, hogy a fenilketonuria ez nem csak a diéta követéséről szól.

  • Első, speciális termékek ennyire kevéssé változatos étrend hiányosságainak pótlására magas az áruk, és nem könnyű megtalálni őket, ezért időre és pénzre van szükség. Szükség is van rá tervezze meg az étkezéseket időben a diéta szerint.

"A speciális termékek nem ízletesek és drágábbak"

Továbbá „a folytatáshoz erőre van szükség nem tetsző termékek egy olyan kultúrában, ahol az étel társadalmi szempontból valami fontos "- mondja nekünk Agata, és a környezettel való részvétel is elengedhetetlen, ehhez olyan barátokra van szükség, akik ezt tudják ha elmész velük, akkor valahová kell menni megfelelő ételekkel ".

  • A szociális politikák a családok megsegítésére a betegségben debütáló gyermekekkel és a háziorvosok nagyobb ismeretével a fenilketonuria iránt további fontos tényező.

Mi történik, ha túl sok fehérjét eszel

Néhány beteg számára nehéz lehet az étrend betartása. Agata megélte: „Az étrendet időnként elkeserítőnek tartom, minden betartási probléma miatt. Továbbá, ha túllépi a megengedett fehérje dózist, befolyásolja az idegrendszert".

Felnőtteknél ez az affektáció alapvetően bekövetkezik érzelmileg. Mindazonáltal, pszichológiai segítség nem mindig érhető el referencia központokban.

A segítségnyújtás fontossága

Pau Miñana, a PKU Valencia Egyesületétől (AVAPKU), testvérével együtt először diagnosztizálták a fenilketonuriát az újszülöttek szűrésével a valenciai közösségben, és úgy érzi,szerencsés, hogy először diagnosztizálták és ezért a a normális élet, természetesen az ételekre vonatkozó korlátozások kivételével, mivel az előzőeknek nem lenne ugyanolyan szerencséjük".

Pau számára a fenilketonuria is nagy hatással van mindennapi életére: „ez a társadalom által kevéssé ismert betegség, ezért az idő egy részét magyarázkodással töltjük barátokkal, ismerősökkel stb. miért nem ehetünk bizonyos ételeket, és szinte kizárólag zöldségekre és gyümölcsökre kell korlátoznunk magunkat ".

"Úgy gondolja, hogy még az étel szaga is meghízik"

  • Betegszövetségek létfontosságú szerepet töltenek be olyan ritka betegségekben szenvedőknél, mint például a fenilketonuria. "Az egyesülettől igyekszünk segíteni az új családoknak, akiket támogatni kell valakinek, aki megérti helyzetét.Általánosságban elmondható, hogy minden autonómiában van egy egyesület, és mindegyik alkotja az örökletes anyagcsere-betegségek spanyol szövetségét. ”, Kommentálja Pau.

FENILKETONURIA A TERHESSÉGBEN

Terhesség esetén a fenilketonuriában szenvedő nőknek (még a legenyhébb formáiban is) a étrendjének különös gondozása hogy ne fejlődjön anyai fenilketonuria, amelyben a fenilalanin szintje a vérben magasra emelkedhet és károsíthatja a fejlődő magzatot vagy vetélést okozhat.