A fenilketonuria (PKU) a hiány örökletes furcsa. A baba úgynevezett enzim nélkül születik meg fenilalanin-hidroxiláz ami lehetővé teszi számára az úgynevezett aminosav megfelelő lebontását fenilalanin. Ez az aminosav a fehérjetartalmú ételek. Enzim nélkül a fenilalanin szint felhalmozódik a testfolyadékokban, és károsíthatja a központi idegrendszert és agykárosodáshoz vezethet.

egészséges

Ábrák

Az e hiányban szenvedő gyermekek születésének százaléka országtól és fajtól függően változik. Spanyolországban a mérték szerint változik: enyhe 1: 9201, a hiperfenilalaninemisz 1: 12422 közepes és jóindulatú formája, a fenilketonuria súlyos formája 1: 19747 (2011-es adatok Fenilketonuria.es).

Súlyos hiány

A fenilalanin részt vesz a melanin, a bőr és a haj színéért felelős pigment termelésében. Tehát az ilyen betegségben szenvedő gyermekek bőre, haja és szemszíne általában világosabb, mint a betegség nélküli testvéreiké.

Ha ezt a rendellenességet nem kezelik, a súlyos értelmi fogyatékosság. Néhány tünet:

  • Késleltetett mentális és szociális készségek
  • A fej mérete lényegesen a normálnál alacsonyabb
  • Hiperaktivitás és figyelemhiány
  • A karok és a lábak rángatózó mozdulatai
  • Értelmi fogyatékosság
  • Görcsök
  • Pattanás
  • Remegés
  • Szokatlan testtartás

Ha az állapotot nem kezelik, vagy ha nem kerüljük el a fenilalanint tartalmazó ételeket, "Egéres" vagy "dohos" szag észlelhető a leheleten, a bőrön és a vizeletben. Ez a szokatlan szag a fenilalanin-anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.

Megelőző vizsgálatok

Ezt a hiányosságot 1934-ben fedezték fel, azóta számos vizsgálat és számos előrelépés történt diagnosztizálásában és kezelésében. Jelenleg a PKU-val diagnosztizált gyermekeket azonnal felírják, és egy életen át alacsony fehérjetartalmú étrendet, amelynek célja a normális fenilalanin plazmájában.

Ez a hiány genetikai átvitel amelyben a szülők lehetnek hordozók, de nem érintettek. A fenilketonuria egyszerű vérvizsgálattal könnyen felismerhető. Számos országban szerepel az újszülöttek sarokpróbájában. Ezt a vizsgálatot általában úgy végezzük, hogy néhány csepp baba vérét vesszük, mielőtt a baba elhagyja a kórházat.

Ha a kezdeti szűrővizsgálat pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Enzimvizsgálattal meghatározható, hogy a szülők hordozzák-e a fenilketonuria (PKU) gént. A terhesség alatt a méhnyakról korionos villusmintát is lehet venni, hogy megvizsgálják a magzatot ennek a betegségnek.

Nagyon fontos, hogy fenilketonuriában szenvedő nők szigorúan kövesse az alacsony fenilalanin tartalmú étrendet, mindkettő teherbe esés előtt, valamint az egész terhesség alatt, mivel ennek az anyagnak a felhalmozódása károsíthatja a fejlődő babát, még akkor is, ha a csecsemő örökli a hibás gént.

Kezelés: életre szóló étrend

A fenilketonuria olyan betegség, amely kezelhető. A kezelés magában foglalja a rendkívül alacsony fenilalanin diéta, különösen, ha a gyermek növekszik. Az étrendet be kell tartani szigorú módon, amely szigorú felügyeletet igényel engedéllyel rendelkező gyermekorvos vagy táplálkozási szakorvos számára, valamint a szülők és a gyermek együttműködését.

Azok a betegek, akik felnőttkorban folytatják az étrendet, jobb testi és lelki egészséggel rendelkeznek. A "diéta az élet”A legtöbb szakértő által ajánlott iránymutatássá vált, és az különösen fontos a fogantatás előtt Y az egész terhesség alatt veszélyeztetett emberek.

A fenilalanin jelentős mennyiségben található a következő élelmiszercsoportokban és azokban, amelyekben összetevőként szerepelnek:

Magas szintek:

  • Tej és tejszármazékok,
  • Tojás
  • Mindenféle hús és hal
  • Nutrasweet mesterséges édesítőszer (aszpartám), ezért minden olyan terméket, amely aszpartámot tartalmaz, kerülni kell.

Középszint:

  • Fehérjében gazdag zöldségek, például hüvelyesek, néhány szemek, egyes magok és diófélék.

Alacsony szintek:

  • Zöldségek, zöldségek, gumók és gyümölcsök

Vannak tejporos tápszerek fenilketonuriában szenvedő csecsemők számára, amelyek egész életen át fehérjeforrásként használhatók, a fenilalanintartalmának rendkívül alacsony tartalma miatt, amely a fennmaradó esszenciális aminosavakat tartalmazza. Néhány márka is árul speciális táplálkozási készítmények gyerekeknek és felnőtteknek. Néhány példa:

DietWell ™ for PKU App

IPhone vagy iPad feltöltő alkalmazás, amely segítséget nyújt a családoknak és az egyéneknek a fenilketonuria (PKU) diétás kezelésében.
Ez az alkalmazás végigvezeti Önt ételein, harapnivalóin, figyelembe véve a fenilalanin (phe), az étkezési fehérje, a fehérjeegyenérték-képlet (PE) mennyiségét, valamint a több mint 7500 élelmiszeripari termék, a kifejezetten alacsony fehérjetartalmú ételek kalóriáira vonatkozó információkat, anyagcseretermékek és Cambrooke receptek, valamint a Kuvan® bevitel, a vérszint és a wellness. Angolul.
Ár 2015-ben, 65 dollár. Cambrookefoods.com/dietwell

Élelmiszer-kiegészítők

A PKU-ban szenvedők korlátozott étrendje miatt személyre szabott és rendszeres orvosi és táplálkozási ellenőrzésre lesz szükségük egész életük során. A táplálkozási hiányosságok további kockázatot jelentenek az egészségükre, ezért pótlásra lesz szükségük, különösen az alacsony plazmaszint esetén karnitin, szelén, cink, B6-vitamin, B12, kalcium, folsav és vas. A vas hiánya PKU-ban szenvedőknél még vashiány nélküli étrend mellett is gyakori. A PKU-ban szenvedőknél is fokozott a csontritkulás kockázata.

Más kiegészítők, például a halolaj, segíthetnek a hosszú láncú zsírsavak hiányzik a szokásos fenilalanin-mentes étrend. Segíthetnek a neurológiai fejlődés javításában, beleértve a motoros koordinációt is.

Egyéb kezelések

Számos nemrégiben bevezetett gyógykezelés létezik, amelyek hosszú távú hatásairól nincs elegendő adat:

Oktatás gyermekkorban és serdülőkorban

Ahogy a gyermek növekszik, egyre nagyobb hatással lesz étkezési szokásaira, és számos alkalmat talál tiltott ételek fogyasztására, ha nem a szülei vagy gondozói ellenőrzése alatt áll.

A serdülőkor Ez az érzelmi zűrzavar ideje, és a fiatalok gyakran nagyobb autonómiára és a tekintély dacára vágynak. Ezenkívül a PKU-val küzdő tizenévesek kortárs nyomásnak vannak kitéve, hogy olyan mindennapi ételeket fogyasszanak, amelyeket barátaik és társaik, akik PKU nélkül fogyasztanak, ez kritikus időszak az életükben.

Mindehhez, Az oktatás a betegek, szüleik vagy gondozóik, valamint a gyermek vagy serdülő gondozásában részt vevő egyéb csoportok, például az iskolák, nagyon fontosak, mivel a nyelvet és az üzenetet életkoruknak megfelelően kell adaptálniuk.

Az étrend szigorú ellenőrzésének nehézségei miatt az éberség enyhítése a beteg vagy gondozója által komoly kockázatot jelenthet a beteg egészségére.

Mikor kell kapcsolatba lépni egy egészségügyi szakemberrel

Forduljon gyermekorvosához, ha csecsemőjét nem vizsgálták fenilketonuria szempontjából; különösen fontos, ha egy családtagnak van ilyen rendellenessége.

Tudjon meg többet a fenilketonuriáról

Különböző spanyol tartományokban és számos országban vannak olyan csoportok, amelyek rendszeresen információkat szerezhetnek a betegség kezeléséről.

  • A PKU.com/es/ észak-amerikai webhely, szintén spanyolul, információkat és tanácsokat tartalmaz a PKU-val kapcsolatban az élet minden szakaszában.
  • Fenilketonuria és egyéb anyagcserezavarok spanyol szövetsége PKU és OTM Lugóban (Galícia) - Metabolicos.es
  • Fenilketonuria.es

Ha további információkra van szüksége az interneten, további információkat talál angol nyelven a «fenilketonuria»Vagy annak rövidítése PKU.