klinikai

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Clinical Journal of Family Medicine

verzióВ on-line ISSN 2386-8201 verzióВ nyomtatva ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam. 3. szám, 2. albacete, 2010. június

KÜLÖNLEGES CIKK

Gaucher-kór és klinikai kezelése gyermekgyógyászati ​​betegeknél

Gaucher-kór és klinikai kezelése gyermekgyógyászati ​​betegeknél

ápolási osztály. Egyetemi Egészségtudományi Iskola. Granadai Egyetem. gránát.
b San Rafael Egyetemi Kórház. gránát.
c Statisztikai és Operációkutatási Osztály. Természettudományi Kar. Granadai Egyetem.

Kulcsszavak. Gaucher-kór, gyermek.

A Gaucher-kór egy örökletes lizoszomális betegség, amelynek eredete a béta-glükozidáz savas enzimet kódoló gén szintjének hibájában rejlik, amelynek hiánya befolyásolja a glükocerebrozid felhalmozódását a makrofágok lizoszómáiban, ami az asztal klinikai megnyilvánulásait okozza. a leggyakoribb forma a 2-es típusú vagy neuropátiás variáns, amelyet a visceromegalia, a hematológiai rendellenességek és a csont strukturális változásai jellemeznek. Gyakran rossz prognózist mutat be, különösen akkor, ha a splenectomia és a csontvelő-transzplantáció volt az egyetlen terápia. Ez az első olyan betegség, amelyben enzimpótló terápiát alkalmaztak a biztonság és a hatékonyság bizonyítására az elmúlt évtizedben, lehetővé téve a betegek életminőségének javítását, valamint csökkentve morbiditását és mortalitását. Ennek a tanulmánynak az volt a célja, hogy bemutasson egy korszerű áttekintést ennek a komplex folyamatnak a kórélettanáról, diagnózisáról és klinikai kezeléséről - kezeléséről.

Kulcsszavak. Gaucher-kór, gyermek.

Bevezetés

Járványtan

Kórélettan

Általánosságban elmondható, hogy a glükoszfingolipidózisok három nagy csoportba sorolhatók az általuk érintett népességtől függően. Így beszélhetünk infantilis, fiatalkori és felnőttkori glükoszfingolipidózisról 19. Előrejelzése miatt az infantilis variáns mutatja a legrosszabb prognózist, mivel felnőtteknél a meglévő enzim maradék mennyisége lehetővé teszi a tünetek kevésbé intenzívebbé és a várható élettartamot nagyobbá 19 .

A Gaucher-kórra (GA), mint említettük, klinikai megnyilvánulásai tekintetében nagy heterogenitás jellemző, tünetmentes vagy éppen ellenkezőleg olyan súlyos, hogy halált okoz 20. Mindezek mellett ismert, hogy a klinikai megnyilvánulások intenzitása nem áll szoros összefüggésben az enzimatikus aktivitás szintjével vagy a betegben jelenlévő specifikus mutációval. A kép klinikai kifejeződését több tényező kölcsönhatása határozza meg, mint például az enzim maradék mennyisége, a 21. genotípus, a környezeti tényezők, és valószínűleg más, nem jól ismert mutációk jelenléte 22. Ily módon és a jelentős fenotípusos heterogenitás ellenére a betegség megjelenésének három klinikai változatát határozzák meg 23:

- 1. típusú variáns: nem neuropátiás, krónikus, felnőtt variáns.

- 2. típusú variáns: akut neuropátiás változat.

- 3. típusú változat: neurológiai és zsigeri érintettséggel.

Komplikációk a gyermekben

Diagnózis

Gyermekgyógyászati ​​betegek kezelése

Megbeszélés/következtetés

Bibliográfia

1. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ et al. Gaucher-kór: ajánlások a diagnózisra, az értékelésre és a monitorozásra. Arch Intern Med. 1998; 158: 1754-60. [Linkek]

2. Goker-Alpan O, Schiffmann R, Park JK et al. Fenotípusos kontinuum neuronopátiás Gaucher-kórban: köztes fenotípus a 2. és a 3. típus között. J Pediatr. 2003; 143, 2753-63. [Linkek]

4. Brady RO, Kanfer J, Shapiro D. A glükocerebrozidok metabolizmusa II. Gaucher-kór enzimatikus hiányának bizonyítékai. Biochem Biophys Res Commun. 1965; 18, 221-5. [Linkek]

5. Groen JF. A Gaucher-kór örökletes mechanizmusa. Vér. 1948; 3: 1238-49. [Linkek]

6. Kolodny EH, Charria-Ortiz G. A reticuloendothelialis rendszer tárolási betegségei. In: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT. Nathan és Oski csecsemő- és gyermekkori hematológiája. 6. kiadás USA: WB Saunders; 2003. 1399-54. [Linkek]

7. Hollak CE, Maas M, Aerts M. Klinikailag releváns terápiás végpontok az I. típusú Gaucher-kórban. J Örökli a Metab Dis. 2001; 24 (2. kiegészítés): 97-105. [Linkek]

8. Ozkara HA. A szfingolipidózisok byokémiájának és genetikájának legújabb fejleményei. Brain Dev. 2004; 26 (8): 497-505. [Linkek]

9. Niederau C, Haussinger D. Gaucher-kór: áttekintés az belgyógyász és a hepatológus számára. Hepatogasztroenterológia. 2000; 47 (34): 984-97. [Linkek]

10. GM lelkészek, Weinreb NJ, Aerts H et al. Terápiás célok a Gaucher-kór kezelésében. Semin Hematol. 2004; 41 (5. kiegészítés): 4-14. [Linkek]

11. Sidransky E. Gaucher-kór: összetettség "egyszerű" rendellenességben. Mol Genet Metab. 2004; 83 (1-2): 6-15. [Linkek]

12. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB és mtsai. A neuronopátiás Gaucher-kór kezelése: európai konszenzus. J Örökli a Metab Dis. 2001; 24 (2. kiegészítés): 319-27. [Linkek]

13. Beutler E. Gaucher-kór: A diagnózis és a kezelés új molekuláris megközelítései. Tudomány. 1992; 256: 794-9. [Linkek]

16. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE et al. A lizoszomális tárolási rendellenességek előfordulása. JAMA. 1999; 28: 249-54. [Linkek]

17. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G és mtsai. A Gaucher-nyilvántartás: 1698 Gaucher-kórban szenvedő beteg demográfiai adatai és betegségjellemzői. Arch Intern Med. 2000; 160: 2835-43. [Linkek]

19. Grabowski GA. Gaucher-kór. Enzimológia, genetika és kezelés. Adv Hum Genet. 1993; 21: 377-441. [Linkek]

20. Mistry PK. Genotípus/fenotíp korrelációk Gaucher-kórban. Gerely. ezerkilencszázkilencvenöt; 346: 982-3. [Linkek]

21. Hruska KS, LaMarca ME, Scott R, Sidransky E. Gaucher Disease: Mutation and Polymorphism Spectrum in the Glucocerebrosidase Gene (GBA). Emberi mutáció. 2008; 29 (5): 567-83. [Linkek]

23. Espin JA, McPherson EJ. A csont szövődményeinek kezelése Gaucher-kórban szenvedő betegeknél. Gaucher Clin Perspect. 1994; 2: 7-11. [Linkek]

24. Hughes D, Capellini MD, Berger M és mtsai. Ajánlás a Gaucher-kór hematológiai és onko-hematológiai aspektusainak kezelésére. Br J Haematol. 2007; 138: 673-5. [Linkek]

25. Mistry PK, Sadan S és mtsai. A diagnosztikai késések következményei az 1-es típusú Gaucher-kórban. A hematológusok-onkológusok körében nagyobb tudatosságra, valamint a korai diagnózis és beavatkozás lehetőségére van szükség. Am J Hematológia. 2007; 82: 697-701. [Linkek]

26. Cox TM. Biomarkerek lizoszómás tárolási betegségekben: áttekintés. Pdiatrica törvény. 2005; 94 (Suppl. 447): 39-42. [Linkek]

27. Rademakers RP. A Gaucher-féle csontbetegség radiológiai értékelése. Semin Hematol. ezerkilencszázkilencvenöt; 32 (1. kiegészítés): 14-19. [Linkek]

28. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. A Gaucher-kór csontrendszeri vonatkozásai: áttekintés. Br J Radiol. 2002; 75 (1. kiegészítés): 2-12. [Linkek]

29. Maas M, Poll LW, Terk MR. A skeltális részvétel képalkotása és számszerűsítése Gaucher-kórban. Br J Radiol. 2002; 75 (1. kiegészítés): 13-24. [Linkek]

30. Poll LW, Koch JA, vom Dahl S, Willers R, Scherer A, Boerner D és mtsai. A csontvelő változásainak mágneses rezonancia képalkotása Gaucher-kórban az enzimpótló kezelés során: első német hosszú távú eredmények. Csontváz Radiol. 2001; 30: 496-503. [Linkek]

31. Hainaux B. Gaucher-kór: sima radiográfia, tüdő-, csont- és májelváltozások US, CT és MR diagnózisa. Pediatr Radiol. 1992; 22:78. [Linkek]

32. Maas M, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JM, Stoker J, Den Heeten GJ. A csontváz érintettségének számszerűsítése 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőtteknél: a Dixon kvantitatív kémiai eltolódás képalkotásával mért zsírfrakció érvényes paraméterként. Am J Roentgenol. 2002; 179: 961-5. [Linkek]

33. Minkes RK, Lagzdins M, Langer JC. Laparoszkópos versus nyílt splenectomia gyermekeknél. J Ped Surg. 2000; 35: 699-701. [Linkek]

35. Rosenthal DI, Doppelt SH, Mankin HJ, Dambrosia JM, Xavier RJ, McKusick KA és mtsai. Gaucher-kór enzimpótló terápiája: csontvázreakciók a makrofág-célzott glükocerebrozidázra. Gyermekgyógyászat. ezerkilencszázkilencvenöt; 96: 629-37. [Linkek]

36. Andersson HC, Charrow J, Kaplan P, Mistry P, Pastors GM, Prakesh-Cheng A és mtsai. Hosszú távú enzimpótló terápia Gaucher-kór individualizálása. Genet Med. 2005: 7 (2): 105-10. [Linkek]

37. Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P és mtsai. Az enzimpótló terápia hatékonysága 1028 1. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegnél 2–5 éves kezelés után: a Gaucher Registry jelentése. Am J Med. 2002; 113: 112-9. [Linkek]

38. Srivastava T, Alon, USA. A biszfoszfonátok szerepe a gyermekkori betegségekben. Eur J Pediatr. 2003; 162, 735-51. [Linkek]

39. Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovà M, Giraldo P. Gaucher-kórban szenvedõ betegek mutációanalízise és genotípus/fenotípus viszonyai Spanyolországban. J Hum Genet. 2007; 52: 391-6. [Linkek]

40. Brooks DA. Az enzimpótló kezelésre adott immunválasz lizoszómás tárolási rendellenességben szenvedő betegeknél és állatmodellekben Molec Genet Metab. 1999; 68: 268-75. [Linkek]

2010. február 2-án kapott.
Közzétételre elfogadva: 2010. március 16.

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll