Bár a Gilbert-szindróma öröklődő rendellenesség eredménye, az igazság az, hogy nem okoz semmilyen egészségügyi hatást. Emiatt nem igényel semmiféle kezelést és nem igényel orvosi ellenőrzést.

mercurio

Az elvégzett becslések szerint a Gilbert-szindróma a világ népességének 1% -ában fordul elő. Egyes populációk átlagosan 5-10% -ában fordul elő. Ez egy örökletes probléma, amelyet általában 20 és 30 év közötti felnőtteknél fedeznek fel.

A Gilbert-szindróma leggyakrabban akkor fordul elő, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek. A betegséget 1902-ben írták le először Augustin Nicolas Gilbert és Pierre Lereboullet. Innen a szindróma neve.

A Gilbert-szindróma jóindulatú, de krónikus állapot. Öröklődő genetikai mutációnak köszönhető. A betegségben szenvedők közül sokan figyelmen kívül hagyják, mivel ez nem okoz könnyen észlelhető képet a tünetekről.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma örökletes állapot, amelyet a vér magas bilirubinszintje jellemez. Alkotmányos májelégtelenségnek és családi nem hemolitikus sárgaságnak is nevezik.

Ez egy olyan működési zavar, amelyben a máj nem úgy dolgozza fel a bilirubint, ahogyan kellene. A Gilbert-szindróma azonban ártalmatlan. Meg kell jegyezni, hogy a bilirubin egy olyan anyag, amely az öregedő vörösvértestekből származik, és amelyet a máj dolgoz fel.

A bilirubint általában a székletből és a vizeletből ürítik ki a testből. Amikor a bilirubin emelkedik, a máj nem tudja megfelelően feldolgozni. Ennek köszönhetően ezt az anyagot elkezdi felszívni a bőr és a szövetek.

A Gilbert-szindróma a hepatociták (májsejtek) csökkent képességéből adódik a bilirubin kiválasztására. Amikor a vörösvértestek elöregednek és romlanak, felszabadulnak a hemoglobin. Ez metabolizálódik és "Heme" nevű anyagcsoportot alkot.

A hem először biliverdinné, majd valami hasonlóvá válik a bilirubin első változatává, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. Amikor áthalad a májon és kombinálódik glükuronsavval, reakciót vált ki, amely közvetlen vagy konjugált bilirubint eredményez.

Ha a folyamat megfelelően befejeződik, a bilirubin vízoldhatóvá válik és kiválasztódik az epével. Néhány embernél azonban van egy mutált gén, amely megakadályozza a bilirubin termelést szabályozó enzim normális termelését. Ez Gilbert-szindrómához vezet.

A Gilbert-szindróma tünetei és diagnózisa

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, vagyis a bőr és a szem sárgulása. Ez akkor válik láthatóbbá, ha magas stresszhelyzet van, ha hosszan tartó böjt van, fertőző betegségek során vagy nagy erőfeszítéseket tesznek.

A Gilbert-szindrómában megjelenő másik tünet az, hogy nem képes helyesen feldolgozni egyes anyagokat, különösen néhány gyógyszert. Különösen néhány, a betegség által érintett embernél fokozott a paracetamol gyógyszer toxicitásának kockázata.

Nincs más felismerhető tünet. Az ilyen állapotú emberek vérvizsgálatában a közvetett bilirubin szintje magas, míg a közvetlen bilirubin normális marad. A májvizsgálatok szintén normálisak, és a képalkotó vizsgálatok során nem találhatók rendellenességek.

A Gilbert-szindróma nem igényel semmiféle kezelést, mivel olyan rendellenességről van szó, amely nem okoz kárt, ezért jóindulatúnak tekinthető. Ez a diszfunkció nem okoz semmiféle előfordulást az ember életminőségében, olyannyira, hogy sokszor teljesen észrevétlen marad.

Sem a szindróma által okozott szövődmények, sem különösebb étrend nem szükséges. Ez nem befolyásolja a normális testmozgás képességét. Az egyetlen gond, amelyet be kell tartani, bizonyos gyógyszerek, például a paracetamol bevitele.

Mint már említettük, Gilbert-szindrómában megnövekedett a májhatások kockázata bizonyos gyógyszerek elfogyasztása után. A többiek esetében az ilyen állapotú személy teljesen normális életet élhet, különösebb gondozás nélkül.

A sárgaság az élet során többször is megjelenhet és eltűnhet, anélkül, hogy bármilyen egészségügyi kockázatot jelentene. A diagnózis megállapítása után nem szükséges semmiféle orvosi nyomon követést végezni ezen állapot esetén.