Mi a hemochromatosis?

A hemochromatosis olyan betegség, amelyben a felesleges vas lerakódik egyes szervekben, például a májban, a hasnyálmirigyben és a szívben. Ezekben a szervekben a felesleges vastartalom rostosodik (a hegekhez hasonlóan megnöveli a szöveteket és csökkenti a normál szövetet), keményebbé és hibásan működik.

egészségre

Általában egy örökletes genetikai változásnak köszönhető, amely növeli a vas felszívódását. Ez örökletes hemochromatosis és a leggyakoribb genetikai rendellenesség. 200 emberből majdnem 1 szenved tőle, bár sok esetben nem okoz tüneteket. Általában 40 és 60 év között nyilvánul meg. Az alkohol és a C-vitamin vagy a vas-kiegészítők fogyasztása elősegíti a betegség kialakulását és progresszióját. A menstruáció késlelteti.

Vannak más helyzetek, amikor a felesleges vas is lerakódhat a szervekben. Csakúgy, mint azoknál az embereknél, akiknek sok transzfúzióra van szükségük, néhány krónikus vérszegénység (major thalassemia, sideroblastos anaemia, krónikus hemolitikus anaemia) és májbetegségek. Ez a szerzett vagy másodlagos hemochromatosis.

Hogyan nyilvánul meg a hemochromatosis?

Bizonyos szervekben a vas lerakódása megváltoztatja szerkezetüket, meghibásodik és a működési zavarhoz kapcsolódó tünetek jelentkeznek:

  • A diabetes mellitus tünetei (fokozott szomjúság, bőséges vizelés, vulvar viszketés ...), a hasnyálmirigyben lerakódott vas miatt.
  • Fibrózis vagy májcirrhosis, és egyes esetekben májrák májzsugorodásban szenvedőknél (remegés, álmosság ...), a máj érintettsége miatt.
  • Kardiomiopátia szívelégtelenséggel (légszomj, fekvési képtelenség, a lábak duzzanata), a szív érintettsége miatt.

Egyéb általánosabb tünetek, bár nagyon gyakoriak: fáradtság, gyengeség, csökkent szexuális vágy, merevedési zavar, fogyás, ízületi fájdalom stb. Vizsgálata során orvosa nagy májat és lépet, barnás bőrszínt, herék atrófiáját, bőrszőrének elvesztését, hím megnagyobbodását és egyéb kapcsolódó tüneteket tapasztalhat.

Hogyan diagnosztizálják a hemochromatosist?

Úgy tűnik, nem megfelelő mindannyiunk számára genetikai vizsgálatok elvégzése a hemochromatosis kizárására. Mindazonáltal minden olyan embernek, akinek a hemochromatosisra utaló tünetei vannak, konzultálnia kell orvosával. Ez általában transzferrin telítettségi tesztet igényel és megméri a ferritin szintjét. Ha bármelyik megváltozik, a családban előfordult hemochromatosis, és nincs ok annak igazolására, valószínűleg genetikai vizsgálatot fog javasolni a 6. kromoszóma mutációjának kimutatására.

A transzferrin-telítettség értéke, amelyből a genetikai tesztet általában figyelembe vesszük, premenopauzás nőknél 45%, férfiaknál vagy posztmenopauzás nőknél pedig 55%. A ferritin normál értéke férfiaknál 20-300 ng/ml, nőknél 20-200 ng/ml.

A májbiopszia 40 évesnél idősebb embereknél javallt, ha a ferritin nagyon magas (több mint 1000 ng/ml), vagy a májbetegségre vonatkozóan klinikai vagy laboratóriumi adatok állnak rendelkezésre. Bizonyos esetekben a biopsziát felválthatja egy magmágneses rezonancia.

Örökletes hemochromatosisban és cirrhosisban szenvedő betegeknél rosszindulatú májbetegség alakulhat ki, ezért 6–12 havonta ultrahang ajánlatos lehet. Ez az ultrahang nem szükséges, ha nincs cirrhosis.

Hogyan kezelik a hemochromatosist?

A hemochromatosis szokásos kezelését periodikus vérzéssel végzik a phlebotomián keresztül (véna szúrása a vérvételhez). Minden embert, aki szenved ettől szenved, transzferrin telítettsége meghaladja a 45% -ot, a ferritin értéke pedig 200 ng/ml-nél nagyobb (ha nő) vagy 300-nál nagyobb (ha férfi), vérzéssel kell kezelni, akár ha nincsenek tüneteik.

A vérzés hatékonyságát és az új phlebotomiák szükségességét a szérum ferritin szintje alapján értékelik, amelynek 50 és 150 ng/ml között kell lennie. Ha egy szerv hemokromatózisa következtében károsodás következik be, megpróbálják fenntartani a ferritinszintet 50-höz közelebb, és ha nincs károsodás 150-nél közelebb. Minden 500 ml-es vérzés kb. 30 ng/ml-rel csökkenti a ferritint. A kezelés hatékonyságának figyelemmel kísérése és az új vérzések szükségességének felmérése érdekében a ferritint általában periodikusan mérik.

A kezelés egy életre szól. Habár a kezdeti fázisban sok phlebotomiára van szükség, évente 2-4 általában elegendő a ferritinszint megfelelő szinten tartásához.

Néhány általános tipp és óvintézkedés vérzéskor:

  • Fenntartja a jó hidratálást vérzés előtt és után sok folyadék fogyasztásával.
  • Lehetséges, hogy vérzés után némi szédülés léphet fel, ha valaki hirtelen feláll.
  • Folsavban és B12-vitaminban gazdag étrend ajánlatos, mivel vérzéssel feleslegben vesznek el.
  • Az alkoholt nem szabad inni, a hemochromatosisban szenvedők májkárosodást szenvedhetnek, és az alkohol súlyosbítja azt.
  • A hivatkozott tanácsokon kívül nem szükséges külön diétát tartani.
  • Kerülni kell a vas- vagy C-vitamin-kiegészítőket (megkönnyíti a vas felszívódását).
  • Az összegyűjtött vér felhasználható adományokhoz, ezért el kell juttatni egy erre felhatalmazott központba.
  • Minden vérzés előtt célszerű megmérni a hemoglobint. Ha alacsony, akkor általában tanácsos késleltetni a phlebotomiát.

A kezeléssel a legtöbb tünet és probléma javul. Ha a betegséget még a cirrhosis fennállása előtt észlelték, a várható élettartam hasonló ahhoz, mint ha bárki nem szenved hemochromatosisban.